DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre es una afección de origen mitocondrial que se clasifica dentro de las enfermedades neuromusculares y se caracteriza por la tríada de ptosis, oftalmoplejía externa progresiva y aparición antes de los 20 años de edad. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el ADN mitocondrial, que es un pequeño porcentaje del ADN total de un individuo, pero que juega un papel crucial en la producción de energía en las células. El diagnóstico de este síndrome es clínico, pero se puede confirmar mediante estudios genéticos. El síndrome de Kearns-Sayre se incluye dentro de las enfermedades mitocondriales, un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que afectan la función mitocondrial. Dado que las mitocondrias son las encargadas de producir la energía necesaria para la mayoría de las funciones celulares, cualquier defecto en su funcionamiento puede tener graves consecuencias para el organismo. La enfermedad se manifiesta clínicamente con una combinación de síntomas que varían en severidad, pero que suelen incluir los tres síntomas cardinales antes mencionados. Otros síntomas que pueden estar asociados son ataxia, retinopatía pigmentaria, bloqueo cardíaco, y afecciones endocrinas como la diabetes mellitus. Es importante señalar que no todos los pacientes presentarán todos estos síntomas y la severidad de la enfermedad puede variar ampliamente entre los afectados. Desde el punto de vista patológico, el síndrome de Kearns-Sayre se caracteriza por la presencia de fibras rojas rasgadas en el músculo esquelético. Estas fibras rojas rasgadas son el resultado de la acumulación de mitocondrias anormales en el músculo. El análisis del ADN mitocondrial en estos pacientes revela grandes deleciones del ADN mitocondrial. Estas deleciones son responsables de la disfunción mitocondrial y, por lo tanto, de los síntomas clínicos de la enfermedad. El tratamiento del síndrome de Kearns-Sayre es principalmente sintomático y va dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente. Por ejemplo, en casos de ptosis severa, puede ser necesaria la cirugía para mejorar la visión. En pacientes con bloqueo cardíaco, puede ser necesario el implante de un marcapasos. La suplementación con coenzima Q10 ha mostrado cierto beneficio en algunos pacientes, aunque los estudios aún no son concluyentes al respecto. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Kearns-Sayre?