Síndrome de Kasabach Merrit

Qué es el síndrome de Kasabach-Merritt

En 1940, los pediatras estadounidenses Haig Haigouni Kasabach y Katharine Krom Merritt publicaron en el American Journal of Diseases of Children el caso de un niño de dos meses con una tumoración vascular extensa en el muslo izquierdo, acompañada de un cuadro hemorrágico grave y un recuento de plaquetas muy bajo. A la lesión la llamaron «hemangioma capilar», la única categoría disponible en aquel momento, y desde entonces su apellido quedó unido a esa asociación clínica: un tumor vascular de crecimiento rápido junto con una alteración grave de la coagulación.

La revisión histológica retrospectiva de series de casos, ya en los años noventa, obligó a matizar el hallazgo original. Las lesiones que Kasabach y Merritt y quienes les siguieron llamaron «hemangioma» correspondían, en realidad, casi siempre a un hemangioendotelioma kaposiforme o, con menor frecuencia, a un angioma en penacho, dos tumores vasculares bien distintos del hemangioma infantil clásico. Este último también prolifera durante los primeros meses de vida, pero jamás desencadena la coagulopatía que da nombre al síndrome. La distinción no es un matiz de interés solo histórico: de ella depende, todavía hoy, en qué lesión hay que pensar cuando aparecen plaquetas bajas junto a una masa vascular.

El propio nombre ha cambiado con el tiempo. Orphanet y buena parte de la bibliografía reciente prefieren hablar de «fenómeno de Kasabach-Merritt» en lugar de «síndrome», precisamente porque no se trata de una entidad independiente sino de una complicación hematológica que se instala dentro de otra enfermedad, el tumor vascular subyacente. El nombre clásico, con todo, sigue siendo el más usado en la práctica clínica y en la literatura médica en español.

Cómo se produce la coagulopatía

Aquí el mecanismo no es el de una coagulación intravascular diseminada clásica, extendida por todo el organismo, sino un fenómeno que arranca dentro del propio tumor. El endotelio anómalo de estas lesiones atrapa y activa las plaquetas circulantes en su interior; esa activación pone en marcha la cascada de la coagulación en ese mismo lecho vascular, y el consumo local de plaquetas y de factores de coagulación termina reflejándose en la sangre periférica como trombocitopenia grave, descenso del fibrinógeno y elevación de los productos de degradación de la fibrina. El paso de los glóbulos rojos por esta red vascular deformada añade, con frecuencia, un componente de anemia hemolítica por fragmentación mecánica de los hematíes.

Detrás de la mayoría de los casos está el hemangioendotelioma kaposiforme, un tumor en sí mismo infrecuente: se le calcula una incidencia inferior a 0,1 casos por cada 100.000 niños al año. Hasta en el 70% de sus casos aparece acompañado de esta coagulopatía; el 30% restante evoluciona sin ella, por motivos que la investigación todavía no ha aclarado del todo. La inmensa mayoría de los casos se manifiesta en el primer año de vida. La aparición en la edad adulta existe, pero es la excepción que confirma la regla.

Diferenciación con otras alteraciones vasculares y de la coagulación

El hemangioma infantil, con diferencia la lesión vascular más frecuente en pediatría, no guarda relación con este cuadro. Es una lesión superficial que aparece en las primeras semanas de vida, crece durante varios meses y termina involucionando de forma espontánea, sin que su histología coincida nunca con la del hemangioendotelioma kaposiforme ni con la del angioma en penacho. Decir que un hemangioma infantil «se complicó» con este síndrome es, sencillamente, arrastrar una confusión de nomenclatura que viene de 1940.

Tampoco equivale a una coagulación intravascular diseminada generalizada, aunque la analítica (plaquetas bajas, fibrinógeno bajo, dímero D elevado) pueda parecer idéntica. La diferencia está en el origen: aquí el consumo ocurre dentro del tumor, no de forma difusa por todo el árbol vascular, si bien en los casos más graves el fenómeno local puede desbordarse. Las malformaciones vasculares venosas añaden un tercer punto de confusión: son anomalías estructurales presentes desde el nacimiento que crecen en proporción al niño y a veces cursan con una coagulopatía intravascular localizada crónica, mucho más estable que la de este síndrome. Comparten con él el fibrinógeno bajo, casi nunca la trombocitopenia profunda ni la urgencia clínica del cuadro agudo.

Preguntas frecuentes

¿El síndrome de Kasabach-Merritt es una enfermedad hereditaria?

No. Es una alteración esporádica, ligada al desarrollo somático de un tumor vascular concreto, sin patrón de herencia conocido ni riesgo descrito de recurrencia en embarazos posteriores.

¿Puede aparecer en la edad adulta?

Muy pocas veces, pero sí. La bibliografía recoge series aisladas de pacientes adultos, casi siempre con tumores vasculares de localización visceral (hígado, bazo) diagnosticados de manera tardía tras años de evolución silenciosa.

¿Por qué algunas fuentes hablan de «fenómeno» y no de «síndrome»?

Porque no constituye una enfermedad independiente, sino la reacción hematológica que provoca un tumor vascular concreto. El cambio terminológico es reciente y conviven ambos nombres en la literatura, aunque «síndrome» sigue siendo el más habitual en español.

¿Todos los hemangioendoteliomas kaposiformes desarrollan esta coagulopatía?

No todos. Ocurre hasta en el 70% de los casos. El 30% restante cursa sin alteración relevante de las plaquetas ni de la coagulación, con un comportamiento tumoral, por lo demás, muy parecido.

Referencias

1. Orphanet. Fenómeno de Kasabach-Merritt.
2. Instituto Nacional del Cáncer (NCI), Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. Diccionario de cáncer: síndrome de Kasabach-Merritt.
3. National Organization for Rare Disorders (NORD). Fenómeno de Kasabach-Merritt.
4. OMIM. Hemangioma-Thrombocytopenia Syndrome, entrada 141000.