Síndrome de Gilles de la Tourette

Qué es el síndrome de Gilles de la Tourette

El nombre honra a Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), médico francés interno de Jean-Martin Charcot en el hospital parisino de la Salpêtrière. En enero de 1885 publicó en la revista Archives de Neurologie un artículo titulado Étude sur une affection nerveuse caractérisée par de l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie, donde reunía nueve casos, algunos propios y otros tomados de la literatura, entre ellos el de la marquesa de Dampierre, descrita originalmente por Jean Itard en 1825. Fue el propio Charcot quien decidió dar al trastorno el nombre de su discípulo.

En español conviven dos denominaciones. El DSM-5 lo recoge como trastorno de la Tourette, mientras que síndrome de Tourette es el término de uso clínico más extendido; ambos se emplean de forma indistinta.

Criterios diagnósticos

El DSM-5 clasifica este cuadro dentro de los trastornos del neurodesarrollo, en el grupo de los trastornos motores, subgrupo de los trastornos de tics. Exige la presencia, en algún momento de la evolución aunque no necesariamente de forma simultánea, de varios tics motores y de uno o más tics vocales; que los tics persistan durante más de un año desde la aparición del primero, aunque su frecuencia fluctúe; que el inicio se produzca antes de los 18 años; y que el cuadro no sea atribuible a una sustancia ni a otra enfermedad. Cuando solo se cumplen algunos de estos criterios, se habla de trastorno de tics motores o vocales persistente, si un único tipo de tic se prolonga más de un año, o de trastorno de tics provisional, si la duración es inferior.

Bases neurobiológicas y genética

La investigación sitúa el origen del trastorno en los circuitos que conectan la corteza, los ganglios basales y el tálamo, con un papel destacado de la transmisión dopaminérgica. No se ha identificado un único gen responsable. Los estudios de gemelos, entre ellos el clásico trabajo de Price y colaboradores, encontraron una concordancia del 53 % en gemelos monocigóticos frente al 8 % en dicigóticos, cifras que apuntan a una herencia compleja y poligénica, con estimaciones de heredabilidad de entre el 50 % y el 80 % según los estudios más recientes.

Epidemiología y evolución

Entre el 0,3 % y algo menos del 1 % de los niños cumple los criterios del síndrome, según los estudios, con series que llegan al 3,8 % según los criterios diagnósticos empleados. Es entre dos y cuatro veces más frecuente en niños que en niñas, una diferencia que se atenúa en la edad adulta. Los tics motores suelen aparecer primero, hacia los 4-6 años; los vocales, algo después. La intensidad tiende a alcanzar su máximo entre los 10 y los 12 años y muchos pacientes experimentan una mejoría notable hacia los 20. Hasta el 85-90 % presenta, además, otra condición del neurodesarrollo o psiquiátrica, casi siempre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o el trastorno obsesivo-compulsivo.

Diferenciación con otros cuadros

Dentro de los trastornos de tics, la frontera entre el síndrome de Tourette y el tic aislado o transitorio está en la duración y en el número de tipos de tic presentes: la mayoría de los tics infantiles no llegan a cumplir el año de evolución ni combinan un componente motor con otro vocal. Distinto es el caso del tic doloroso: a pesar de compartir la palabra "tic", es el nombre clásico de la neuralgia del trigémino, un dolor facial paroxístico sin relación alguna con los tics motores o vocales de este síndrome.

Preguntas frecuentes

¿Quién fue Georges Gilles de la Tourette?

Fue un neurólogo francés, discípulo de Charcot en la Salpêtrière de París, conocido también por sus trabajos sobre la histeria y por inventar un casco vibratorio con fines terapéuticos. Su propia vida tuvo un final trágico: en sus últimos años desarrolló un cuadro de parálisis general por neurosífilis, con ideas de grandeza, marcha atáxica y crisis convulsivas, y murió en 1904, a los 47 años, en una institución psiquiátrica suiza.

¿Es lo mismo que tener tics de vez en cuando?

No. Un tic aislado u ocasional, especialmente en la infancia, es frecuente y en la mayoría de los casos desaparece en semanas o meses. El diagnóstico de síndrome de Tourette exige la combinación de varios tics motores con al menos un tic vocal durante más de un año.

¿Qué papel juega la herencia?

Un papel importante, aunque no determinista. Las estimaciones de heredabilidad rondan el 50-80 %, pero intervienen muchos genes de efecto pequeño y también factores no genéticos, ya que ni siquiera todos los gemelos monocigóticos comparten el diagnóstico.

¿Tiene algo que ver con el tic doloroso o neuralgia del trigémino?

No, más allá del nombre. El tic doloroso es una denominación histórica de la neuralgia del trigémino, un trastorno de dolor facial sin ningún vínculo neurobiológico con los tics motores y vocales del síndrome de Tourette.

Referencias

1. Síndrome de la Tourette. MedlinePlus, enciclopedia médica en español. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (NIH).
2. Síndrome de Tourette. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS/NIH).
3. Tics y síndrome de Tourette en la infancia: una puesta al día. Revista Chilena de Pediatría.
4. Genetics of Tourette Syndrome. PubMed, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (NIH).