Retinitis pigmentaria

Un mismo trastorno, tres nombres

En la bibliografía médica en español conviven tres formas para referirse a la misma enfermedad: retinitis pigmentaria, retinitis pigmentosa y retinosis pigmentaria. Las dos primeras son adaptaciones directas, con un adjetivo distinto, del término original que fijó en 1857 el oftalmólogo Franciscus Donders. La tercera sustituye el sufijo "-itis", que en griego indica inflamación, por "-osis", más propio de un proceso degenerativo. Un diccionario médico de referencia como el Dorland señala explícitamente esta inconsistencia y recomienda "retinosis pigmentaria" por resultar nosológicamente más exacta, ya que no existe inflamación en el origen de la enfermedad.

La recomendación filológica no ha desplazado, sin embargo, al uso clínico habitual. En la práctica asistencial y en buena parte de la literatura científica internacional, "retinitis pigmentosa" sigue siendo la forma dominante, por la fuerza de la nomenclatura original de Donders. "Retinitis pigmentaria" y "retinosis pigmentaria" circulan como variantes equivalentes, sin que ninguna autoridad lingüística o médica haya zanjado de forma definitiva cuál debería prevalecer.

Formas sindrómicas: no siempre es solo un problema de visión

En una proporción relevante de los casos, la degeneración retiniana se presenta junto a otras manifestaciones fuera del ojo. La combinación más frecuente asocia pérdida de audición y recibe nombre propio, el síndrome de Usher. Existe también una asociación menos habitual, descrita por Bardet y Biedl, en la que la degeneración retiniana se acompaña de obesidad, polidactilia y otras anomalías del desarrollo, sin relación genética directa con el síndrome de Usher pese a compartir el ojo como órgano afectado.

Preguntas frecuentes

¿"Retinitis pigmentaria" y "retinitis pigmentosa" son la misma enfermedad?

Sí, sin ninguna diferencia clínica entre ambas. Son dos traducciones distintas al español del mismo término acuñado en 1857.

¿Por qué algunos médicos prefieren decir "retinosis" en lugar de "retinitis"?

Porque el sufijo "-itis" implica inflamación, y esta enfermedad es degenerativa, no inflamatoria. El cambio de sufijo busca corregir una imprecisión terminológica heredada del siglo XIX.

¿Debería preocuparme si mi informe médico usa un nombre distinto al que había leído antes?

No. Los tres términos, "retinitis pigmentaria", "retinitis pigmentosa" y "retinosis pigmentaria", designan la misma entidad, y el que aparezca uno u otro en un informe no cambia el diagnóstico ni el pronóstico.

¿El síndrome de Bardet-Biedl es una variante del síndrome de Usher?

Son dos entidades genéticamente independientes. Coinciden en producir degeneración retiniana, pero cada una añade manifestaciones propias fuera del ojo que no comparte con la otra.

Referencias

1. Wikipedia. Retinitis pigmentosa.
2. Wikipedia. Retinosis pigmentaria.
3. Nuzbrokh Y, Ragi SD, Tsang SH. Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies. PMC. 2023.
4. MedlinePlus en español. Retinitis pigmentaria.