Retinitis pigmentosa sine pigmento

Qué significa "sine pigmento"

La expresión combina dos palabras latinas, "sine" (sin) y "pigmento", y describe con precisión la característica que define a esta variante: la ausencia, o la presencia mínima, de los depósitos de melanina en forma de espícula ósea que sirven habitualmente para reconocer la retinitis pigmentosa a simple vista. No se trata de una enfermedad distinta, sino de una forma de presentación del mismo trastorno genético, catalogada como tal en las revisiones especializadas sobre distrofias retinianas hereditarias.

Por qué puede pasar desapercibida

El pigmento retiniano en forma de espícula ósea es, para muchos oftalmólogos, la primera pista visual de una retinitis pigmentosa. Su ausencia complica el reconocimiento de la enfermedad, sobre todo en fases iniciales, y explica que en la bibliografía médica reciente se hayan descrito casos confundidos con una miopía simple o con una uveítis intermedia hasta que un estudio funcional de la retina reveló la verdadera naturaleza del cuadro. La atenuación de los vasos retinianos y la palidez del disco óptico, cuando están presentes, suelen ser en estos casos las únicas pistas visibles en el fondo de ojo.

Base genética

Comparte con el resto de formas de retinitis pigmentosa la enorme heterogeneidad genética del grupo. Estudios recientes han identificado mutaciones en los genes GUCA1B y ABHD12, implicados respectivamente en la fototransducción y en el metabolismo lipídico de la retina, como causantes de algunos casos de esta variante concreta, aunque se trata de hallazgos todavía poco frecuentes en la literatura y no representan, ni mucho menos, la totalidad de las causas posibles.

Preguntas frecuentes

¿Es una enfermedad más leve que la retinitis pigmentosa clásica?

No necesariamente. La ausencia de pigmento visible no implica un menor grado de afectación funcional de los fotorreceptores, y algunas series describen una progresión comparable a la de las formas típicas.

¿Por qué se confunde a veces con otras enfermedades oculares?

Porque el fondo de ojo, la primera pista visual en la retinitis pigmentosa clásica, aquí apenas ofrece signos. Un paciente joven y miope con síntomas leves puede ser etiquetado, en un primer momento, con diagnósticos muy distintos.

¿"Sine pigmento" es un nombre reciente?

Es una expresión descriptiva de uso clásico en oftalmología, empleada durante décadas para nombrar esta presentación concreta antes de que la genética molecular pudiera confirmar sus causas.

Referencias

1. Daiger SP et al. Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa Overview. GeneReviews. NCBI Bookshelf.
2. Case Report: novel GUCA1B and ABHD12 mutations in retinitis pigmentosa sine pigmento. PMC. 2024.
3. Retinitis pigmentosa sine pigmento masqueraded as myopia: a case report. PMC / Medicine (Baltimore). 2021.
4. EyeRounds, University of Iowa. Atlas Entry: Retinitis pigmentosa sine pigmento.