DICCIONARIO MÉDICO
Pregnantriol
El pregnantriol es el metabolito urinario de la 17-hidroxiprogesterona cuya medición, antes de existir el inmunoanálisis directo, permitió identificar la deficiencia de 21-hidroxilasa como causa de la hiperplasia suprarrenal congénita. Con fórmula molecular C21H36O3 y número CAS 1098-45-9, el pregnantriol (5β-pregnano-3α,17α,20α-triol) es el esteroide de veintiún carbonos que resulta de reducir los dobles enlaces y el grupo cetona en C20 de la 17-hidroxiprogesterona. El nombre sigue la misma lógica que el resto de la familia: la raíz pregnano procede del latín praegnans, "preñada", y el sufijo -triol señala los tres grupos hidroxilo que distinguen a esta molécula del pregnandiol, que solo tiene dos. La progesterona se hidroxila en posición 17α por acción de la enzima CYP17A1, en la corteza suprarrenal y en las gónadas. El hígado reduce después esa molécula, la 17-hidroxiprogesterona, mediante la 5β-reductasa y las hidroxiesteroide deshidrogenasas correspondientes, hasta obtener pregnantriol. El compuesto carece de actividad hormonal. George Butler y Guy Marrian aislaron por primera vez el pregnantriol en 1937, en cantidades llamativamente elevadas, de la orina de mujeres con un cuadro conocido entonces como síndrome adrenogenital, hoy encuadrado dentro de la hiperplasia suprarrenal congénita. El hallazgo permaneció como una curiosidad bioquímica durante casi dos décadas. Fueron William Eberlein y Alfred Bongiovanni quienes, entre 1954 y 1955, identificaron al pregnantriol como el metabolito hepático principal de la 17-hidroxiprogesterona y propusieron, a partir de ese dato, que el bloqueo enzimático responsable del cuadro se situaba en la 21-hidroxilasa. Fue la primera pista sólida sobre el mecanismo molecular de la enfermedad. La hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa es, con diferencia, la forma más frecuente del grupo: su incidencia se sitúa entre 1 de cada 13.000 y 1 de cada 16.000 recién nacidos vivos, según cifras del Manual MSD. En esta variante, el bloqueo enzimático impide transformar la 17-hidroxiprogesterona en cortisol, de modo que el precursor se acumula y una parte se deriva hacia pregnantriol. La cuantificación urinaria de pregnantriol fue, durante décadas, el método habitual para detectar ese bloqueo antes de que la determinación sérica directa de 17-hidroxiprogesterona la sustituyera. Conviene no confundir el pregnantriol con su precursor inmediato, la 17-hidroxiprogesterona, ni con el pregnandiol, que deriva de la progesterona sin hidroxilar y por tanto carece del tercer grupo hidroxilo. Porque la molécula conserva tres grupos hidroxilo, en C3, C17 y C20, frente a los dos del pregnandiol o el único de la pregnenolona. El sufijo químico describe con precisión la estructura. No. La 17-hidroxiprogesterona es el precursor hormonal activo; el pregnantriol es su metabolito inerte, ya reducido y destinado a la orina. Los investigadores William Eberlein y Alfred Bongiovanni, en un trabajo de 1955 que además distinguió por primera vez dos formas distintas de la enfermedad según el patrón de esteroides acumulados. Ha perdido su papel de primera línea, sustituido por la medición sérica directa de 17-hidroxiprogesterona. Algunos laboratorios de referencia en endocrinología pediátrica lo siguen incluyendo dentro de perfiles esteroideos urinarios completos, aunque como apoyo secundario y no como prueba inicial.Qué es el pregnantriol
Formación y significado bioquímico
Antecedentes históricos
Diferenciación y contexto nosológico
Preguntas frecuentes
¿Por qué termina el nombre en -triol?
¿Es lo mismo que la 17-hidroxiprogesterona?
¿Quién identificó su relación con la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Sigue teniendo alguna utilidad clínica esta determinación?
Referencias
Entradas relacionadas
Infografías realizadas con https://BioRender.com
© Clínica Universidad de Navarra 2026