Paraplejía espástica familiar

Qué es la paraplejia espástica familiar

Es una variante hereditaria de la paraplejia espástica, en la que la rigidez de las piernas se debe a mutaciones genéticas transmisibles, y no a una lesión traumática, tumoral o infecciosa. Se conoce también, en la literatura médica, como paraparesia espástica hereditaria (PEH) o, por sus siglas en inglés, HSP (hereditary spastic paraplegia). La Clasificación Internacional de Enfermedades la recoge bajo el código G11.4.

Historia

Adolf Strümpell fue quien primero describió el cuadro clínico y su carácter hereditario, en una serie de publicaciones fechadas en 1880, 1886, 1896 y 1904, basadas en observaciones personales de varias generaciones de una misma familia. Maurice Lorrain revisó después la literatura médica disponible y añadió tres casos propios en su tesis doctoral de 1898, razón por la que la enfermedad se conoce también como síndrome de Strümpell-Lorrain.

Clasificación y genética

Clínicamente, se distinguen formas puras, con espasticidad y debilidad limitadas a las piernas, y formas complicadas, en las que se añaden otros signos neurológicos como ataxia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica o alteraciones visuales. Se han identificado más de 80 genes o loci asociados a la enfermedad, designados con las siglas SPG seguidas de un número correlativo según el orden de su descubrimiento.

La herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. El gen SPAST (locus SPG4) es el más frecuente en las formas dominantes, responsable de aproximadamente un 40% de los casos; le sigue ATL1 (SPG3A), presente en un 10-15% del total. Entre las formas autosómicas recesivas destacan SPG7 (paraplejina), SPG11 y CYP7B1. El gen no siempre se encuentra. Un número significativo de pacientes con un cuadro clínico compatible queda sin diagnóstico genético confirmado tras el estudio molecular.

Epidemiología

La prevalencia estimada oscila, según las poblaciones estudiadas, entre 1 y 10 casos por cada 100.000 habitantes, con variaciones notables según la región geográfica y el tipo genético predominante en cada población. Afecta a ambos sexos y puede iniciarse a cualquier edad.

Diferenciación con otros procesos

Comparte la espasticidad de las piernas con la parálisis cerebral, pero se trata de entidades distintas: la parálisis cerebral es una lesión estática, no progresiva, del cerebro inmaduro, presente desde el nacimiento o la primera infancia. La paraplejia espástica familiar es degenerativa, de inicio variable entre la infancia y la edad adulta, y tiene una base genética identificable en buena parte de los casos.

El diagnóstico diferencial más relevante es con la paraplejia espástica tropical, de origen infeccioso y no hereditario. La serología para el virus HTLV-1 y la ausencia de antecedentes familiares orientan hacia esta última.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa "familiar" en el nombre de esta enfermedad?

Que se transmite dentro de las familias, por mutaciones genéticas heredadas de los progenitores o, con menor frecuencia, surgidas de novo en el propio paciente. No implica que todos los miembros de una familia vayan a desarrollarla, ya que depende del patrón de herencia.

¿Cuántos genes se han relacionado con la enfermedad?

Más de 80. El más frecuente en las formas autosómicas dominantes es SPAST, responsable de alrededor del 40% de los casos.

¿Es lo mismo que la parálisis cerebral?

No. Comparten la espasticidad de las piernas, pero la parálisis cerebral es una lesión cerebral estática de origen perinatal, mientras que la paraplejia espástica familiar es una enfermedad genética degenerativa que puede debutar a cualquier edad.

¿Quién describió la enfermedad por primera vez?

El neurólogo alemán Adolf Strümpell, entre 1880 y 1904. Maurice Lorrain amplió la descripción en 1898, de ahí el nombre de síndrome de Strümpell-Lorrain.

¿Existen formas puras y formas complicadas?

Sí. Las formas puras afectan solo a las piernas; las complicadas añaden otros signos neurológicos, como ataxia o deterioro cognitivo, y son menos frecuentes.

Referencias

1. Manual MSD versión para público general. Paraplejia espástica hereditaria.
2. Manual MSD versión profesional. Paraplejía espástica hereditaria.
3. Scielo Cuba. Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria.
4. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Paraparesias espásticas hereditarias.