Paramiotonía

Qué es la paramiotonía congénita

El nombre combina para- (junto a, al margen de lo habitual) con miotonía, término que ya designa la dificultad para relajar el músculo tras contraerlo. La paramiotonía no es, por tanto, una miotonía más. Es una miotonía que se comporta al revés de lo esperado, de ahí el prefijo.

Albert Eulenburg la describió en 1886, en una familia de la región báltica a la que siguió a lo largo de seis generaciones. Su publicación original, en el Neurologisches Centralblatt, ya distinguía este cuadro de la miotonía congénita que Julius Thomsen había descrito diez años antes, un trastorno en el que el músculo mejora cuanto más se ejercita. En la paramiotonía sucede justo lo contrario, y ese contraste paradójico es lo que llevó a Eulenburg a elegir el prefijo para-.

El mecanismo: una miotonía que empeora con el movimiento

El canal de sodio dependiente de voltaje del músculo esquelético, Nav1.4, se abre con cada contracción y después debe cerrarse e inactivarse para que la fibra muscular se relaje. En la paramiotonía, las mutaciones del gen SCN4A alteran justamente esa fase de inactivación: los canales se reabren antes de tiempo, generan nuevos potenciales de acción y mantienen al músculo en un estado de descarga continua. El frío empeora el defecto porque enlentece aún más el cierre de estos canales. De ahí los episodios más característicos: la rigidez del párpado tras lavarse la cara con agua fría, la torpeza para hablar después de comer un helado, o la dificultad para abrir la mano tras un esfuerzo repetido.

Clasificación: una canalopatía de sodio con varias caras

Dentro del espectro de canalopatías del sodio, la paramiotonía comparte gen con otros dos cuadros: las miotonías agravadas por potasio y la parálisis periódica hiperpotasémica, esta última conocida también como adinamia episódica familiar. Los tres trastornos nacen de mutaciones en SCN4A y de un mecanismo emparentado de hiperexcitabilidad de la membrana muscular. El peso relativo de la rigidez y de la debilidad, sin embargo, varía de uno a otro, y esa variación es lo que permite distinguirlos en la práctica.

Diferenciación con la miotonía congénita y la distrofia miotónica

La miotonía congénita de Thomsen y de Becker tiene un origen distinto: mutaciones en el gen CLCN1, que codifica un canal de cloruro y no de sodio. Clínicamente se reconoce por el fenómeno contrario al de la paramiotonía, el llamado warm-up: la rigidez es máxima al iniciar el movimiento y se atenúa con la repetición. La distrofia miotónica comparte el síntoma de la miotonía, pero es una enfermedad multisistémica de mecanismo molecular completamente distinto, ligada a una expansión de tripletes de ADN y no a un canal iónico. Confundir estos tres cuadros en una primera exploración es frecuente. Solo el estudio genético permite separarlos con certeza.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama "paradójica" a esta miotonía?

Porque invierte la regla general. La mayoría de las miotonías mejoran con el uso del músculo; esta empeora.

¿Es lo mismo que la miotonía congénita?

No. Comparten el síntoma central, la rigidez tras la contracción, pero el gen implicado es distinto (SCN4A frente a CLCN1) y también lo es la respuesta al ejercicio, que en la miotonía congénita mejora con la repetición y en la paramiotonía empeora.

¿Cuántas personas la padecen?

Es una enfermedad rara: se calcula una prevalencia inferior a 1 caso por cada 100.000 habitantes en Europa, con cifras algo más bajas en el Reino Unido (0,17 por 100.000). Algunas estimaciones específicas la sitúan en torno a 1 caso por cada 356.000 habitantes.

¿Se manifiesta igual en todas las personas que la heredan?

La enfermedad se transmite con un patrón autosómico dominante y una penetrancia alta, lo que significa que casi todas las personas portadoras de la mutación acaban desarrollando síntomas en algún grado. La edad de inicio, sin embargo, varía: la mayoría de los casos se manifiesta durante la primera infancia o la primera década de vida, aunque hay descripciones de debut posterior. La gravedad también es variable, incluso dentro de una misma familia y con la misma mutación. Los síntomas, además, no son iguales en todos los músculos: la cara, la lengua y las manos suelen afectarse antes y con más intensidad que las piernas. El trastorno no es progresivo, y la situación clínica de una persona adulta con paramiotonía tiende a mantenerse estable a lo largo de los años.

Referencias

1. Orphanet. Paramiotonía congénita de Von Eulenburg. ORPHA:684.
2. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Paramyotonia Congenita. #168300.
3. GARD, National Institutes of Health. Paramyotonia congenita of Von Eulenburg.
4. The Nondystrophic Myotonias. ScienceDirect.