Parálisis supranuclear progresiva

Qué es la parálisis supranuclear progresiva

El calificativo "supranuclear" tiene una lectura anatómica precisa. Los movimientos oculares dependen de núcleos troncoencefálicos que, a su vez, reciben órdenes de centros superiores. Cuando el problema está en esos centros superiores y no en los propios núcleos, la parálisis de la mirada se llama supranuclear: los ojos conservan intactos los reflejos oculocefálicos, prueba de que la vía final hacia el músculo está sana, mientras que el movimiento voluntario, sobre todo la mirada vertical, queda enlentecido o abolido. "Progresiva" no necesita glosa: la enfermedad empeora de manera constante.

Se trata de una taupatía, es decir, una enfermedad en la que la proteína tau, normalmente encargada de estabilizar los microtúbulos del citoesqueleto neuronal, se acumula de forma anómala dentro de las células. Comparte ese mecanismo de fondo con otras enfermedades neurodegenerativas, aunque cada una afecta a regiones cerebrales distintas y con isoformas de tau diferentes.

Dónde y cómo se acumula la proteína tau

En la parálisis supranuclear progresiva, la tau anómala se deposita preferentemente en el mesencéfalo, los ganglios basales y el cerebelo, con predilección por estructuras como el núcleo subtalámico y el globo pálido. La atrofia del mesencéfalo es, de hecho, uno de los hallazgos de imagen más característicos de la enfermedad: en los cortes sagitales de resonancia magnética adopta una silueta que la bibliografía radiológica compara con la cabeza de un colibrí.

Esa distribución explica el cuadro clínico. La afectación del mesencéfalo y de las vías que gobiernan la mirada vertical produce la oftalmoplejía característica; la del cerebelo y los ganglios basales, la inestabilidad postural precoz que suele ser el primer signo en aparecer.

Un síndrome con varias caras

No toda parálisis supranuclear progresiva se presenta igual. La variante clásica, conocida como síndrome de Richardson, es también la más frecuente (en torno al 70 % de los casos) y combina inestabilidad postural temprana, caídas hacia atrás y la oftalmoplejía supranuclear vertical que da nombre a la enfermedad. Junto a ella se reconocen otras formas: la variante parkinsoniana, que responde de manera parcial y transitoria a los fármacos dopaminérgicos y puede confundirse durante años con la enfermedad de Parkinson; la variante con predominio oculomotor puro; la de congelación progresiva de la marcha, y la que cursa sobre todo con alteración del habla y del lenguaje, sin apenas signos motores al inicio.

Esta heterogeneidad clínica es, precisamente, la razón por la que el diagnóstico suele demorarse: los síntomas iniciales de varias de estas formas se solapan con los de otras enfermedades neurodegenerativas del movimiento.

Del síndrome de Steele-Richardson-Olszewski a la parálisis supranuclear progresiva

La enfermedad fue descrita en 1963 por los neurólogos canadienses John Clifford Richardson, John Steele y Jerzy Olszewski, que reunieron ocho casos bajo la denominación de "degeneración heterogénea del sistema" con oftalmoplejía supranuclear, parálisis pseudobulbar, distonía de la nuca y demencia. Durante años la enfermedad llevó su nombre conjunto, síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, una denominación que aún convive con la actual en buena parte de la bibliografía.

Diferenciación con otros parkinsonismos

Con la enfermedad de Parkinson se produce la confusión más frecuente, sobre todo en las fases iniciales de la variante parkinsoniana de la parálisis supranuclear progresiva. Dos rasgos suelen orientar la distinción: la escasa respuesta a la levodopa, sostenida y duradera en el Parkinson, y la aparición temprana de caídas e inestabilidad, tardía en el Parkinson típico.

También debe diferenciarse de otros parkinsonismos atípicos con los que comparte, en distinto grado, la acumulación patológica de proteínas: la degeneración corticobasal, que produce con frecuencia una marcada asimetría entre ambos lados del cuerpo y fenómenos como el miembro alienígena, y la atrofia multisistémica, en la que predominan la disautonomía y la ataxia cerebelosa sobre la afectación oculomotora.

Epidemiología

Es una enfermedad rara. Las cifras varían según el estudio y la población analizada, pero se mueven en un orden de magnitud similar: una incidencia anual en torno a 5-6 casos por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia estimada de alrededor de 6 por 100.000, que aumenta con la edad. Un estudio poblacional reciente en el norte de España encontró una incidencia estandarizada de 6,68 por 100.000 habitantes a lo largo de trece años, con una edad mediana al inicio de los síntomas de 73 años. Afecta por igual a hombres y a mujeres, y suele debutar a partir de los 60 años.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama "supranuclear" y no simplemente "de la mirada"?

Porque el nombre describe el nivel exacto de la lesión, por encima de los núcleos oculomotores, y no solo su consecuencia visible. Esa precisión anatómica distingue esta parálisis de otras causas de limitación del movimiento ocular en las que el problema reside en el propio núcleo o en el nervio craneal.

¿Es lo mismo que el Parkinson?

No. Comparten algunos síntomas motores y ambas implican degeneración de estructuras profundas del cerebro, pero se trata de enfermedades distintas, con proteínas implicadas, evolución y respuesta a la levodopa diferentes.

¿Todas las personas con esta enfermedad tienen los mismos síntomas?

No. Existen varias formas clínicas reconocidas, con predominio inicial de la inestabilidad, del parkinsonismo, de los movimientos oculares, de la marcha o del lenguaje, según la variante.

¿De dónde viene el nombre "síndrome de Steele-Richardson-Olszewski"?

De los tres neurólogos que describieron la enfermedad por primera vez en 1963. El nombre actual, más descriptivo, ha ido ganando terreno en la literatura médica, aunque el epónimo sigue empleándose.

¿Se hereda?

En la inmensa mayoría de los casos, no. Se han identificado mutaciones genéticas concretas solo en una minoría de personas afectadas.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Parálisis supranuclear progresiva
2. MedlinePlus. Parálisis supranuclear progresiva
3. Manual MSD versión para profesionales. Parálisis supranuclear progresiva (PSP)
4. Neurology Perspectives. Estudio epidemiológico de la parálisis supranuclear progresiva en el norte de España