Megalocórnea

Qué es la megalocornea

Se trata de un agrandamiento bilateral de la córnea, presente desde el nacimiento y de carácter no progresivo. El nombre combina el griego μέγας (mégas, "grande"; femenino megálē), del que procede la forma compositiva megalo-, y córnea, la cúpula transparente que cubre la parte frontal del ojo. Esta última palabra viene del latín corneus ("parecido al cuerno"), de cornu ("cuerno"): la antigua tunica cornea traducía el griego χιτών κερατοειδής (chitṓn keratoeidḗs, "túnica en forma de cuerno"), por la dureza y la consistencia que recordaban a esa materia.

El rasgo que define el cuadro es el tamaño. La córnea conserva su transparencia y un grosor normal o algo menor de lo habitual, pero su diámetro horizontal iguala o supera los 13 mm (algunos autores sitúan el listón en 12,5 mm). La presión dentro del ojo se mantiene en cifras normales, y ese detalle, más que el tamaño en sí, es el que orienta el diagnóstico.

Base genética y desarrollo

En su forma aislada más frecuente, la megalocornea se hereda ligada al cromosoma X con carácter recesivo. De ahí que cerca del 90 % de los casos correspondan a varones y que las mujeres sean casi siempre portadoras sin manifestaciones visibles. El gen implicado es CHRDL1, situado en Xq21.3-q22, que codifica la proteína cordina-similar 1 (también llamada ventroptina), un antagonista de la vía de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP).

Cuando esa señalización se altera durante la vida embrionaria, el segmento anterior del ojo crece más de lo previsto: la córnea se ensancha y la cámara anterior se hace más profunda. La densidad de las células del endotelio corneal permanece normal, un dato que apunta a un sobrecrecimiento primario del tejido y no a una córnea distendida por la presión. La hipótesis más aceptada sitúa el origen en un fallo del cierre a tiempo de la copa óptica anterior.

Formas aislada y sindrómica

La megalocornea puede aparecer sola o formar parte de un síndrome. La variante aislada ligada al X es la vía habitual. Existe también una forma sindrómica, el síndrome de Neuhäuser o síndrome de megalocornea con discapacidad intelectual, que suma afectación cognitiva y otros rasgos ajenos al ojo. En algún paciente se ha hallado una mutación en CHRDL1 que explica la córnea grande pero no el resto del cuadro, lo que hace pensar que este síndrome puede obedecer a más de un gen. Se han descrito, además, patrones de herencia autosómicos, bastante menos comunes.

Diferencia con el glaucoma congénito

El principal escollo práctico de la megalocornea es su parecido con el buftalmos, el ojo agrandado propio del glaucoma congénito. Distinguirlos importa. En el glaucoma congénito la córnea se agranda porque la presión intraocular elevada la distiende: el cuadro progresa y amenaza el nervio óptico. La megalocornea, en cambio, cursa con presión normal, mantiene la densidad del endotelio y no aumenta de tamaño con los años. Medir la presión intraocular y estudiar el segmento anterior con ecografía basta, en la práctica, para separar una entidad de la otra.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre megalocornea?

De la unión del griego megálē ("grande"), en su forma compositiva megalo-, con córnea. Esta segunda parte se remonta al latín cornu ("cuerno"): la córnea recibió ese nombre porque su dureza y su transparencia recordaban a los antiguos la materia del asta de los animales.

¿Es lo mismo que el glaucoma congénito?

No. En el glaucoma congénito la córnea crece por una presión intraocular elevada que la va distendiendo, y el proceso avanza y puede lesionar el ojo. La megalocornea cursa con presión normal y no progresa: comparte con aquel la apariencia de ojo grande, pero no su mecanismo ni su gravedad.

¿Por qué afecta sobre todo a los hombres?

Porque la forma más común se hereda ligada al cromosoma X de modo recesivo. Un varón, con un solo cromosoma X, manifiesta el rasgo si hereda la variante en CHRDL1; una mujer, con dos, suele quedar como portadora. Alrededor del 90 % de los casos son masculinos.

¿Empeora con el tiempo?

No. La megalocornea es una anomalía estable: el tamaño de la córnea no aumenta a lo largo de la vida. Muchas personas permanecen sin molestias hasta la adolescencia, aunque puede acompañarse de astigmatismo.

Referencias

1. EyeWiki (American Academy of Ophthalmology). Megalocornea. Definición, diámetro corneal, mecanismo y diagnóstico diferencial.
2. American Academy of Ophthalmology, EyeNet Magazine. Fundamentals of Megalocornea. Herencia ligada al X y distinción del buftalmos.
3. Davidson AE et al. Association of CHRDL1 Mutations and Variants with X-linked Megalocornea, Neuhäuser Syndrome and Central Corneal Thickness. PLoS One, 2014. Gen CHRDL1 y síndrome de Neuhäuser.
4. MalaCards. Megalocornea. Localización génica Xq21.3-q22 y predominio masculino.