Hiperbetalipoproteinemia

Qué es la hiperbetalipoproteinemia

El nombre describe con precisión lo que ocurre. Se compone del prefijo hiper- («exceso»), la letra griega beta, el término lipoproteína y el sufijo -emia, «en la sangre». La pieza que da carácter a la palabra es «beta», y no procede de la química de la molécula, sino de una técnica de laboratorio.

Las lipoproteínas transportan las grasas por un medio acuoso, la sangre, en el que no se disolverían por sí solas. La LDL es la encargada de repartir el colesterol a los tejidos, y su exceso es el que se asocia al depósito de grasa en la pared de las arterias.

Por qué se llaman betalipoproteínas

Cuando se separan las lipoproteínas del plasma mediante electroforesis, cada tipo se desplaza a una velocidad distinta y forma una banda propia. Por analogía con las bandas de las proteínas del suero, esas franjas recibieron nombres de letras griegas. La alfalipoproteína corresponde a la HDL; la banda beta, a la LDL; y la prebetalipoproteína, a la VLDL. De ahí el vocabulario: hablar de betalipoproteína es hablar de LDL, y su exceso es la hiperbetalipoproteinemia. El mismo criterio explica la hiperalfalipoproteinemia, referida a la HDL.

Su lugar en la clasificación lipídica

La hiperlipoproteinemia se ordena de forma tradicional en los seis fenotipos de Fredrickson, según cuál sea la lipoproteína que se acumula. La hiperbetalipoproteinemia pura, con la LDL elevada y los triglicéridos normales, corresponde al tipo IIa. Cuando además sube la VLDL de la banda prebeta, se trata del tipo IIb, que combina el aumento de LDL y VLDL.

El ejemplo canónico del tipo IIa es la hipercolesterolemia familiar, un trastorno hereditario de patrón autosómico dominante causado por variantes en el gen del receptor de la LDL. Sin un receptor que retire la LDL de la circulación, esta se acumula desde el nacimiento. Su forma heterocigota es relativamente común, en torno a una de cada 250 a 500 personas; la forma con las dos copias del gen alteradas es mucho más rara y de expresión más temprana e intensa. Frente a ella, la disbetalipoproteinemia ocupa otro casillero, el tipo III, con acumulación de partículas remanentes.

La huella sobre las arterias

El exceso mantenido de LDL tiene un destino conocido. Las partículas se infiltran en la pared arterial y ponen en marcha la aterosclerosis, el endurecimiento y estrechamiento progresivo de los vasos. Parte de ese colesterol sobrante se deposita también fuera de las arterias y forma xantomas, acúmulos amarillentos en la piel y los tendones que, en las formas hereditarias marcadas, aparecen ya en edades tempranas. La proteína que da estructura a la LDL y sirve de llave para su receptor es la apolipoproteína B.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo que la hipercolesterolemia?

No del todo. La hipercolesterolemia alude al exceso de colesterol, la molécula grasa; la hiperbetalipoproteinemia alude al exceso de la partícula que lo transporta, la LDL. Suelen ir de la mano, porque la mayor parte del colesterol sanguíneo viaja en la LDL, pero uno nombra la carga y el otro el vehículo.

¿De dónde viene el «beta»?

De la electroforesis. Al separar las lipoproteínas, la LDL migra en la posición que se etiquetó como banda beta, del mismo modo que la HDL ocupa la alfa y la VLDL la prebeta.

¿A qué tipo de Fredrickson corresponde?

Al tipo IIa cuando solo está elevada la LDL con triglicéridos normales, y al tipo IIb cuando también se eleva la VLDL de la banda prebeta.

Referencias

1. UniNet. Clasificación de las hiperlipidemias de Fredrickson.
2. MedlinePlus en español. Colesterol malo (LDL). Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
3. MedlinePlus enciclopedia médica. Hipercolesterolemia familiar.
4. Fundación para el Estudio, la Prevención y la Asistencia a las Enfermedades Cardiovasculares (FEPREVA). Clasificación y diagnóstico bioquímico de las dislipemias.