Facoma

Qué es un facoma

En 1921, el oftalmólogo neerlandés Jan van der Hoeve describió unas pequeñas lesiones retinianas que observaba con frecuencia en pacientes con esclerosis tuberosa y las denominó phakomas, a partir del griego φακός (phakós, «mancha» o «lenteja»). El término aludía al aspecto redondeado y aplanado de la lesión sobre la retina. Poco después, Van der Hoeve extendió la denominación al grupo de enfermedades que comparten la formación de hamartomas en distintos órganos (piel, sistema nervioso, ojo), acuñando la voz «facomatosis» para englobar la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y otras entidades afines.

Histológicamente, el facoma consiste en una proliferación de astrocitos maduros dentro de la capa de fibras nerviosas de la retina. No infiltra estructuras adyacentes y su crecimiento es, en la inmensa mayoría de los casos, nulo o imperceptible a lo largo de los años. Puede aparecer cerca del nervio óptico, a lo largo de las arcadas vasculares o en la retina periférica. Cuando se localiza lejos de la mácula, pasa desapercibido para el propio paciente y se descubre como hallazgo casual en una exploración del fondo de ojo.

Variedades morfológicas

Se reconocen tres formas según el aspecto oftalmoscópico. La variedad no calcificada es la más frecuente: una lesión plana, translúcida, de color blanco grisáceo, apenas protruyente, que puede pasar inadvertida si no se busca de forma específica. La variedad calcificada tiene un aspecto más llamativo, nodular, blanco brillante, con una superficie irregular que los textos clásicos comparan con una mora (de ahí la expresión «en mora» o «en frambuesa» que aparece en la literatura oftalmológica antigua). Existe también una forma mixta que combina ambos patrones en la misma lesión.

Los facomas de la esclerosis tuberosa suelen ser múltiples y bilaterales. En la neurofibromatosis tipo 1 pueden encontrarse hamartomas retinianos similares, aunque con menor frecuencia. De forma excepcional, un hamartoma astrocítico retiniano aparece de forma aislada, sin ninguna facomatosis de base, lo que complica la interpretación clínica del hallazgo.

Diferenciación con el retinoblastoma

La distinción más relevante es con el retinoblastoma, un tumor maligno de la retina que aparece en la infancia. El retinoblastoma crece con rapidez, puede protruir hacia el vítreo, produce leucocoria (reflejo blanco pupilar) y requiere un abordaje oncológico urgente. El facoma, por el contrario, es benigno, apenas crece y no produce leucocoria salvo en casos excepcionales con calcificación masiva. La distinción se apoya en el contexto clínico (presencia o ausencia de estigmas de esclerosis tuberosa), la edad del paciente y las características de imagen en la tomografía de coherencia óptica y la ecografía ocular.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «facoma»?

Del griego φακός (phakós), que significa «lenteja» o «mancha». La acuñó el oftalmólogo Jan van der Hoeve en 1921 para describir las lesiones retinianas que observaba en pacientes con esclerosis tuberosa. De esta misma raíz se derivó el nombre del grupo de enfermedades: facomatosis.

¿Es un tumor maligno?

No. El facoma es un hamartoma benigno con crecimiento nulo o prácticamente nulo. Se han descrito casos aislados de crecimiento progresivo que han requerido intervención, pero son excepcionales dentro de la literatura oftalmológica.

¿Todas las personas con esclerosis tuberosa tienen facomas?

No todas, pero sí una proporción alta. Los estudios publicados sitúan la cifra por encima del 50 %, y en muchos de estos pacientes los hamartomas son múltiples y afectan a ambos ojos. La presencia de facomas puede servir como apoyo para confirmar el cuadro clínico cuando se sospecha esclerosis tuberosa.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Esclerosis tuberosa. MedlinePlus en español.
2. Sociedad Española de Oftalmología. Facomatosis (capítulo 6.8). Protocolos en Oftalmología, SEO.
3. Cifuentes Canorea P et al. Hamartoma retiniano en esclerosis tuberosa. Anales de Pediatría.
4. American Academy of Ophthalmology. Retinal Astrocytic Hamartoma. EyeWiki.