Enfermedad de Pompe

Enfermedad de depósito de glucógeno denominado glucogenosis II. Está causada por una deficiencia de la alfa-1-4-glucosidasa, que es la enzima responsable de la hidrólisis del glucógeno. Es una enfermedad infantil que produce severas alteraciones de los músculos cardiaco y esquelético, entre otras alteraciones.

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