Enfermedad de Osler

Qué es la enfermedad de Osler

Bajo esta denominación se agrupa una familia de trastornos genéticos en los que la pared de los vasos sanguíneos pequeños se forma de manera defectuosa, dando lugar a comunicaciones directas entre arteriolas y vénulas sin lecho capilar intermedio. Esas comunicaciones, visibles en la piel y las mucosas como puntos o manchas rojas puntiformes (telangiectasias), se rompen con facilidad y sangran, lo que explica las epistaxis de repetición que suelen ser el primer motivo de consulta. Cuando las malformaciones se localizan en pulmón, hígado o cerebro, las consecuencias pueden ser más graves.

La prevalencia se estima en 1 por cada 5000 a 8000 habitantes, cifra que probablemente subestima la frecuencia real por el elevado número de casos sin reconocer.

Osler, Weber y Rendu: tres contribuciones convergentes

En 1876, el cirujano británico John Wickham Legg publicó un caso que describía como "hemofilia" con epistaxis recurrente y múltiples nevos vasculares. Veinte años después, Henri Jules Louis Marie Rendu, internista del Hospital Necker de París, separó formalmente el cuadro de la hemofilia al demostrar que la hemorragia no se debía a un defecto de la coagulación sino a una anomalía de los propios vasos.

William Osler, en una serie de publicaciones entre 1901 y 1907, documentó el carácter hereditario de la enfermedad al identificar familias con múltiples miembros afectados a lo largo de varias generaciones. Frederick Parkes Weber añadió nuevos casos en 1907. El triple epónimo Osler-Weber-Rendu reconoce la contribución de los tres, aunque en la práctica clínica anglosajona la forma corta "enfermedad de Osler" fue durante décadas la más utilizada. En 1909, Frederic M. Hanes acuñó el término descriptivo "telangiectasia hemorrágica hereditaria", que hoy es la denominación preferida en la literatura médica internacional.

Bases genéticas: HHT1 y HHT2

Se reconocen al menos dos formas genéticas principales. La HHT1, causada por mutaciones en el gen ENG (cromosoma 9q33-q34), que codifica la endoglina, una glucoproteína de la superficie del endotelio vascular. La HHT2 resulta de mutaciones en el gen ACVRL1 (cromosoma 12q11-q14), que codifica el receptor ALK1. Ambos genes participan en la vía de señalización del TGF-beta, y su alteración compromete la formación y el remodelado de los vasos pequeños.

Existe una tercera variante, más rara, asociada a mutaciones en SMAD4, que combina la telangiectasia hemorrágica con poliposis juvenil intestinal. La penetrancia es alta pero la expresividad varía enormemente: dentro de una misma familia, un portador puede tener solo epistaxis leves y otro, malformaciones arteriovenosas pulmonares con riesgo de ictus paradójico.

Diferenciación con la endocarditis de Osler y los nódulos de Osler

El diccionario contiene otras entradas epónimas de William Osler que conviene no confundir. La endocarditis de Osler (endocarditis bacteriana subaguda) es una infección de las válvulas cardíacas, sin relación con la displasia vascular hereditaria. Los nódulos de Osler son lesiones cutáneas dolorosas de origen inmunológico que aparecen en el contexto de esa endocarditis, no de la THH. El hecho de que los tres epónimos compartan apellido refleja la amplitud de las contribuciones de Osler a la medicina clínica, no una relación entre las entidades.

Preguntas frecuentes

¿Quién fue William Osler?

Sir William Osler (1849-1919) fue un médico canadiense, considerado uno de los fundadores de la medicina clínica moderna. Profesor en McGill, Johns Hopkins y Oxford, su nombre aparece asociado a múltiples signos, enfermedades y maniobras clínicas.

¿Es lo mismo "enfermedad de Osler" que "telangiectasia hemorrágica hereditaria"?

Sí. Son denominaciones distintas para la misma entidad. La forma epónima ("enfermedad de Osler" o "síndrome de Osler-Weber-Rendu") es la clásica; la forma descriptiva ("telangiectasia hemorrágica hereditaria", THH o HHT) es la preferida actualmente en la literatura internacional.

¿Puede confundirse con la hemofilia?

Históricamente, sí. Antes de que Rendu separase ambas entidades en 1896, las epistaxis recurrentes de la THH se atribuían a hemofilia. La diferencia radica en que la hemofilia es un trastorno de la coagulación y la THH es un defecto estructural de los vasos. Las pruebas de coagulación son normales en la THH.

Referencias

1. National Organization for Rare Disorders. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. NORD.
2. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV). Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología.
3. Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica. Telangiectasia hemorrágica hereditaria: enfermedad de Osler-Weber-Rendu.
4. Avances en Odontoestomatología (SciELO España). Síndrome de Rendu-Osler-Weber: descripción de dos casos y revisión de la literatura.