Enfermedad de Letterer-Siwe

Qué es la enfermedad de Letterer-Siwe

Erich Letterer, patólogo alemán, publicó en 1924 el caso de un lactante de seis meses con hepatoesplenomegalia, adenopatías generalizadas y una erupción cutánea purpúrica de evolución fulminante. Sture Siwe, pediatra sueco, describió en 1933 un cuadro prácticamente idéntico en otro lactante. Cuando quedó claro que ambos estaban observando la misma entidad, el doble epónimo se consolidó en la literatura médica.

Durante décadas, la enfermedad de Letterer-Siwe se agrupó junto con la enfermedad de Hand-Schüller-Christian (forma crónica multifocal) y el granuloma eosinófilo (forma localizada) bajo el paraguas de las «histiocitosis X», denominación propuesta por Lichtenstein en 1953 para subrayar que las tres variantes compartían el mismo tipo celular proliferante. La «X» reflejaba el desconocimiento de la naturaleza exacta de esa célula. En 1973, Nezelof y colaboradores demostraron que se trataba de la célula de Langerhans, y la terminología se actualizó a histiocitosis de células de Langerhans.

Del epónimo a la clasificación actual de la HCL

La clasificación vigente de la Histiocyte Society distingue la HCL según el número de órganos afectados: unisistémica (un solo órgano o sistema) y multisistémica (dos o más órganos). Lo que Letterer y Siwe describieron corresponde a la forma multisistémica con afectación de órganos de riesgo (hígado, bazo, médula ósea), la variante más grave del espectro. Los lactantes afectados pueden presentar erupciones cutáneas extensas (pápulas y costras en cuero cabelludo, pliegues y tronco), hepatoesplenomegalia, citopenias por infiltración medular, lesiones óseas líticas y fiebre. Sin intervención, el curso puede ser rápidamente progresivo.

El descubrimiento en 2010 de la mutación BRAF V600E en más de la mitad de las muestras de HCL reorientó la comprensión de la enfermedad, que pasó de considerarse un trastorno reactivo a reconocerse como una neoplasia clonal mieloide inflamatoria. Ese hallazgo abrió la puerta a nuevos enfoques terapéuticos dirigidos.

Preguntas frecuentes

¿De dónde vienen los nombres Letterer y Siwe?

Erich Letterer (1895-1982) fue un patólogo alemán que publicó el caso fundacional en 1924. Sture Siwe (1897-1966), pediatra sueco, describió un cuadro equivalente en 1933. El doble epónimo se formó al reconocerse que ambos se referían a la misma entidad.

¿Se sigue usando el nombre «enfermedad de Letterer-Siwe»?

En la práctica clínica actual, no. La nomenclatura preferida es «histiocitosis de células de Langerhans multisistémica con afectación de órganos de riesgo». El epónimo permanece en textos históricos y en algunos diccionarios médicos, pero la Histiocyte Society desaconseja su uso en publicaciones nuevas.

¿Es lo mismo que la enfermedad de Hand-Schüller-Christian?

No exactamente. Ambas son formas de HCL, pero ocupan extremos distintos del espectro: Letterer-Siwe designaba la forma aguda diseminada del lactante, y Hand-Schüller-Christian la forma crónica multifocal del niño mayor, clásicamente con lesiones óseas craneales, exoftalmos y diabetes insípida. Hoy se entiende que son presentaciones variables de una misma enfermedad, no entidades separadas.

Referencias

1. Orphanet. Histiocitosis de células de Langerhans.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Histiocitosis. MedlinePlus en español.
3. Asociación Española Contra el Cáncer. Histiocitosis de células de Langerhans. AECC.
4. Online Mendelian Inheritance in Man. Langerhans Cell Histiocytosis. OMIM 604856.