Ectocardia

Qué es la ectocardia

La ectocardia designa el desplazamiento anómalo del corazón hacia una localización extratorácica. Es sinónimo de ectopia cordis, término que hoy predomina en la nomenclatura clínica y quirúrgica. Se trata de una cardiogénesis alterada, no en el desarrollo del propio miocardio, sino en el cierre de las estructuras que deberían contenerlo: esternón, diafragma, pericardio anterior y pared abdominal superior. El corazón se forma correctamente, pero queda expuesto porque las paredes que debían envolverlo no se han fusionado en la línea media.

La palabra "ectocardia" es un compuesto híbrido: el prefijo griego ἐκτός (ektós), "fuera", y καρδία (kardía), "corazón". El término latino equivalente, ectopia cordis, sigue la misma lógica: ectopia del griego ἐκτόπιος (ektópios), "fuera de lugar", y cordis, genitivo de cor. La primera descripción anatómica se atribuye a Stensen en 1671, con precedentes iconográficos que se remontan cinco milenios en representaciones egipcias y mesoamericanas de neonatos con el corazón visible. En 1706, Haller la incorporó a la literatura anatómica moderna. La denominación de un cuadro casi contemporáneo a los primeros tratados, la pentalogía de Cantrell, aparece más tarde: la publicó James R. Cantrell en 1958 al describir una asociación característica de cinco defectos de la línea media anterior.

Mecanismo embriológico

El origen del defecto se sitúa entre la tercera y la sexta semana de gestación, un intervalo en el que se están produciendo dos fenómenos simultáneos: el descenso del corazón desde su posición cefálica original hacia el mediastino, y la fusión ventromedial de los pliegues corporales laterales que dan lugar a la pared torácica y a la pared abdominal anterior. Si esa fusión falla, el corazón, ya en formación, no encuentra el continente que debía protegerlo.

Se han propuesto varias teorías para explicar el fracaso de la fusión. Las más aceptadas apuntan a un defecto primario en el desarrollo de las bandas mesodérmicas esternales entre la sexta y la séptima semana; otras invocan la rotura precoz del saco vitelino o el síndrome de bandas amnióticas, en el que fragmentos de amnios se enredan alrededor del embrión e interfieren con la fusión de la línea media. En la mayoría de los casos no se identifica una causa genética concreta. La distribución es esporádica y no muestra un patrón hereditario definido, aunque en algunas familias se han descrito reordenamientos cromosómicos.

Formas clínicas y clasificación anatómica

Según la localización del corazón ectópico, la ectocardia se clasifica en cuatro tipos, con proporciones aproximadas descritas en las series clínicas.

Torácica. Es la forma más frecuente, con alrededor del 65 % de los casos. El corazón se sitúa por delante del esternón, generalmente a través de una hendidura esternal, sin cubierta cutánea. El pericardio suele estar ausente y el corazón queda directamente expuesto al exterior.

Toracoabdominal. Supone en torno al 20 % de los casos y es la que con mayor frecuencia se integra en la pentalogía de Cantrell. El corazón se localiza entre el tórax y el abdomen superior, a través de un defecto que compromete el esternón inferior, el diafragma anterior, el pericardio diafragmático y la pared abdominal supraumbilical, y se asocia a malformaciones intracardíacas.

Abdominal. Representa cerca del 10 % de los casos. El corazón se ubica en el abdomen superior tras haber cruzado un defecto diafragmático. La ausencia de exposición cutánea puede hacerla, paradójicamente, la forma más compatible con supervivencia prolongada, aunque la asociación con otras anomalías es habitual.

Cervical. Es la variante más infrecuente, alrededor del 5 % de los casos. El corazón se aloja en la región del cuello. Su fisiopatología se relaciona con un fallo del descenso cardíaco desde la posición cefálica embrionaria.

Anomalías asociadas y síndrome de Cantrell

La ectocardia rara vez aparece aislada. En más del 95 % de los casos coexiste con otra cardiopatía estructural, tetralogía de Fallot, defectos septales, transposición de grandes vasos o ventrículo único, entre las más citadas. Fuera del corazón, es habitual encontrar defectos de la pared abdominal como onfalocele, hernias diafragmáticas y anomalías craneofaciales.

La asociación más conocida es la pentalogía de Cantrell. Se define por cinco defectos coincidentes: hendidura del esternón inferior, defecto de la pared abdominal supraumbilical, agenesia del diafragma anterior, ausencia del pericardio diafragmático y una malformación intracardíaca. Fue descrita por James R. Cantrell, James A. Haller y Mark M. Ravitch en 1958. La ectocardia toracoabdominal es su componente cardíaco característico.

Diferenciación con otras anomalías de la posición cardíaca

Frente a la dextrocardia. La dextrocardia es una anomalía de la lateralidad: el corazón está en el hemitórax derecho pero dentro del tórax, contenido por el esternón y las costillas. En la ectocardia, el problema no es el lado en el que se ubica, sino que el corazón queda fuera de la caja torácica. Ambas pueden coexistir, pero designan realidades anatómicas diferentes.

Situs inversus. Consiste en una inversión en espejo de la posición de las vísceras torácicas y abdominales. El corazón está en su envoltura habitual, pero orientado hacia el lado contrario. No hay defecto de continente ni exposición extratorácica.

Relación con la extrofia. El término genérico "extrofia" describe la eversión de una víscera hueca hacia el exterior. La ectocardia comparte con las extrofias la exteriorización del órgano, pero se refiere específicamente al corazón y forma parte de las malformaciones cardíacas congénitas, no del grupo urogenital al que se aplica clásicamente la palabra.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra ectocardia?

Del griego ἐκτός (ektós), "fuera", y καρδία (kardía), "corazón". El término latino paralelo es ectopia cordis. El nombre describe con literalidad lo que ocurre: el corazón queda fuera del lugar que anatómicamente le corresponde.

¿Es lo mismo ectocardia que ectopia cordis?

Sí. Son sinónimos exactos. "Ectopia cordis" es la denominación predominante en la literatura clínica y quirúrgica contemporánea; "ectocardia" y "exocardia" se conservan como formas equivalentes en algunos textos, especialmente en el ámbito hispanohablante.

¿Con qué frecuencia aparece?

Muy raramente. Las series publicadas coinciden en una prevalencia de 5,5 a 7,9 casos por millón de recién nacidos vivos, lo que la sitúa entre las cardiopatías congénitas más infrecuentes: representa apenas el 0,1 % de todas ellas. Hasta 2014 se habían publicado menos de 300 casos en la literatura mundial, con distintas variantes anatómicas.

¿Cuándo se detecta habitualmente?

La detección suele producirse antes del nacimiento, en el marco de la ecografía obstétrica del primer o segundo trimestre. La visualización de un corazón latiendo fuera de la silueta torácica es un hallazgo inequívoco y permite anticipar el manejo perinatal, así como el asesoramiento familiar.

¿Está siempre asociada a otras malformaciones?

Casi siempre. Más del 95 % de los casos presentan otra cardiopatía estructural asociada. En la forma toracoabdominal la asociación característica es la pentalogía de Cantrell. Las variantes aisladas, sin más anomalías, son excepcionales y se han descrito sobre todo en la forma torácica pura.

Referencias

1. Orphanet, portal europeo de enfermedades raras. Ectopia cordis.
2. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO). Diagnóstico prenatal de ectopia cordis. Reporte de caso.
3. Medwave. Ectopia cordis torácica: reporte de caso.
4. Kumar B, Sharma C, Sinha DD. Ectopia cordis associated with Cantrell's pentalogy. Ann Thorac Med, 2008.