Condrodistrofia hereditaria deformante

Qué es la condrodistrofia hereditaria deformante

El nombre une tres ideas: condrodistrofia (trastorno de la osificación endocondral), hereditaria (transmisión familiar con patrón autosómico dominante) y deformante (las exostosis pueden provocar acortamientos y desviaciones de los huesos al crecer). En la clasificación de Eduard Kaufmann, esta entidad representaba la forma hiperplásica llevada al terreno clínico hereditario: un exceso de proliferación cartilaginosa que, en lugar de contribuir al alargamiento normal del hueso, genera masas osteocartilaginosas que sobresalen de la superficie ósea.

La primera descripción sistematizada se atribuye a Friedrich Bessel-Hagen, quien en 1891 agrupó los casos familiares de exostosis múltiples bajo esta denominación. El término permaneció en uso durante buena parte del siglo XX, hasta que la identificación de los genes responsables redefinió la enfermedad.

Base genética y nomenclatura vigente

Hoy se sabe que la osteocondromatosis múltiple hereditaria obedece a mutaciones en los genes EXT1 (cromosoma 8q23-q24, responsable del 60-70 % de los casos) y EXT2 (cromosoma 11p11-p12, 20-30 %). Estos genes codifican exostosinas, glucosiltransferasas que participan en la síntesis de heparán sulfato. Cuando una de ellas falla, la señalización en la placa de crecimiento se desregula y los condrocitos forman osteocondromas en vez de contribuir al crecimiento longitudinal ordenado del hueso.

La prevalencia se estima en torno a 1 por cada 50.000 individuos, con predominio masculino (ratio aproximada 1,5:1). Los osteocondromas aparecen durante la primera década de la vida, crecen mientras las placas de crecimiento permanecen abiertas y, por regla general, dejan de aumentar de tamaño tras el cierre fisario en la pubertad. Un porcentaje bajo (entre el 1 y el 5 %, según las series) puede experimentar una transformación maligna hacia condrosarcoma en la edad adulta.

Relación con la condrodistrofia hiperplásica

En la clasificación de Kaufmann, la condrodistrofia hiperplásica era la categoría anatomopatológica general (cartílago que prolifera en exceso), y la condrodistrofia hereditaria deformante, su manifestación clínica familiar. Ambas denominaciones han caído en desuso en la nosología contemporánea, que prefiere osteocondromas múltiples hereditarios (término recomendado por la OMS) o exostosis múltiple hereditaria.

Referencias

1. Orphanet. Osteocondromas múltiples.
2. Anales de Pediatría. Exostosis múltiple.
3. Boletín Médico del Hospital Infantil de México. Osteocondromatosis múltiple hereditaria en una familia.
4. Medicina de Familia (SEMERGEN). Osteocondromatosis múltiple familiar: a propósito de un caso.