Anillo de Kayser-Fleischer

Qué es el anillo de Kayser-Fleischer

En condiciones normales, el cobre absorbido en el intestino se incorpora a la ceruloplasmina en el hígado y el excedente se excreta por la bilis. Cuando esa vía de eliminación falla (como sucede en la enfermedad de Wilson, un trastorno autosómico recesivo del gen ATP7B), el cobre libre se acumula en los tejidos. Uno de los depósitos más visibles se produce en la membrana de Descemet, una capa acelular situada en la cara posterior de la córnea, entre el estroma corneal y el endotelio.

El resultado es una banda anular pigmentada que comienza por los polos superior e inferior del limbo (las zonas de mayor grosor de la membrana de Descemet) y va extendiéndose hasta completar la circunferencia. En fases iniciales solo se detecta con lámpara de hendidura; cuando la acumulación es intensa, puede apreciarse a simple vista como un aro oscuro alrededor del iris.

Bernhard Kayser y Bruno Fleischer

El signo fue descrito de forma independiente por dos oftalmólogos alemanes en fechas muy próximas: Bernhard Kayser en 1902 y Bruno Fleischer en 1903. Ambos observaron la pigmentación corneal antes de que Samuel Alexander Kinnier Wilson publicara, en 1912, la descripción completa de la degeneración hepatolenticular que hoy lleva su nombre. En un primer momento se creyó que el depósito era de plata; no fue hasta 1934 cuando se confirmó que el metal implicado era el cobre.

Valor como signo clínico

El anillo de Kayser-Fleischer se encuentra en la práctica totalidad de los pacientes con enfermedad de Wilson que presentan afectación neurológica, pero solo en aproximadamente la mitad de quienes debutan con manifestaciones hepáticas. Su presencia no es, en sentido estricto, patognomónica: otras situaciones que cursan con colestasis crónica (cirrosis biliar primaria, colestasis intrahepática progresiva de la infancia) pueden producir depósitos corneales de cobre similares, si bien de forma mucho más infrecuente.

El anillo por sí mismo no produce molestias visuales ni altera la agudeza de visión. Su importancia radica en lo que señala: la acumulación sistémica de cobre que, sin corrección, daña el hígado y el sistema nervioso. Cuando la carga de cobre se reduce, el anillo puede atenuarse con el tiempo; la desaparición comienza por la zona central y progresa hacia la periferia, en orden inverso al de su formación.

Preguntas frecuentes

¿Quiénes describieron el anillo de Kayser-Fleischer?

Los oftalmólogos alemanes Bernhard Kayser (1902) y Bruno Fleischer (1903). Describieron el hallazgo corneal una década antes de que Kinnier Wilson definiera la enfermedad asociada, en 1912.

¿Se ve siempre a simple vista?

Depende del grado de depósito. En fases avanzadas se distingue sin ayuda óptica como un aro oscuro en torno al iris. En fases iniciales resulta indetectable sin lámpara de hendidura, por lo que su ausencia en una inspección casual no descarta la enfermedad.

¿El anillo de Kayser-Fleischer aparece solo en la enfermedad de Wilson?

Es el contexto más frecuente, pero no el único. Se ha documentado en otras hepatopatías colestásicas crónicas que cursan con retención de cobre. Con todo, su hallazgo en un paciente joven con alteraciones neurológicas o hepáticas inexplicadas obliga a investigar la enfermedad de Wilson.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Enfermedad de Wilson.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Enfermedad de Wilson.
3. National Eye Institute (NEI/NIH). Enfermedades y afecciones de los ojos.
4. Orphanet. Enfermedad de Wilson.