Demuestran que el angioedema mediado por mastocitos puede tener casos familiares asociados a factores genéticos

Un grupo de investigadores del Laboratorio de Alergología de la Clínica Universidad de Navarra ha demostrado que en el angioedema mediado por mastocitos puede darse un patrón hereditario. El estudio ha contado con los casos de cuatro familias que padecen esta enfermedad caracterizada por una hinchazón deformante de la piel que aparece de forma espontánea y recurrente. Este tipo de angioedema se produce por la liberación de histamina, que incrementa la permeabilidad de los vasos sanguíneos y provoca que el líquido salga hacia los tejidos cercanos.

La Dra. Marta Ferrer, investigadora principal, alergóloga de la Clínica y decana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, ha explicado que “esta enfermedad es de difícil diagnóstico y se suele confundir con otros tipos de angioedemas como el mediado por bradicinina, que son típicamente hereditarios. Nosotros hemos llevado a cabo el primer estudio que describe casos familiares para caracterizarlos mejor clínicamente y conocer qué factores están detrás de su aparición”.

Durante la investigación, se han recogido datos clínicos detallados de cada participante, como la edad a la que se iniciaron los síntomas o la frecuencia y la duración de los episodios, caracterizados por hinchazón deformante en partes laxas de la piel, comúnmente labios y párpados. A continuación, en la Plataforma de Genómica del Cima Universidad de Navarra se ha realizado la secuenciación del exoma completo para estudiar el ADN. Esta técnica permite analizar todas las partes del genoma que codifican las proteínas, con el objetivo de detectar la presencia de variantes genéticas relacionadas con el angioedema mediado por mastocitos.

Según la Dra. Marina Sabaté, investigadora del Laboratorio de Alergología, “no hemos identificado un solo gen causante, pero sí hemos encontrado algunas variantes genéticas comunes que están relacionadas con el sistema inmunológico. Creemos que la aparición del angioedema mediado por mastocitos está provocada por esa combinación de genes y por factores ambientales”.

Los investigadores esperan que los resultados de este estudio ayuden a ampliar los criterios de diagnóstico del angioedema y a facilitar su detección. “Es un avance importante porque, con esta información, evitaríamos errores. Esto nos permitiría ser más precisos y que reciban el tratamiento más adecuado lo antes posible, generalmente mediante antihistamínicos, corticosteroides o tratamientos biológicos con anticuerpos frente a las dianas específicas”, afirma la Dra. Ferrer.