Maladie d’Alzheimer
« Nous disposons de plusieurs essais cliniques portant sur des médicaments en cours de recherche visant à modifier l’évolution de la maladie d’Alzheimer à ses stades précoces. De plus, nous menons des projets de recherche destinés à identifier de nouveaux biomarqueurs contribuant à un diagnostic précoce et précis de cette pathologie. »
DR. MARIO RIVEROL FERNÁNDEZ
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
La maladie d’Alzheimer est la maladie neurodégénérative la plus fréquente et la première cause de démence dans la population.
Actuellement, on estime qu’en Espagne environ 600 000 personnes sont atteintes de cette maladie et, en raison du vieillissement progressif de la population, il est prévu qu’en 2050 le nombre de cas puisse atteindre un million dans le pays.
Il s’agit d’une maladie neurodégénérative caractérisée par le dépôt anormal de protéines amyloïde et tau dans le cerveau.
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Quels sont les symptômes de la maladie d'Alzheimer ?
Nous savons actuellement que les altérations cérébrales propres à la maladie d'Alzheimer commencent des années avant l'apparition des premiers symptômes.
Pour cette raison, on peut distinguer trois phases : une phase préclinique, au cours de laquelle, bien qu'il existe des plaintes cognitives subjectives, les performances neuropsychologiques aux tests sont normales ; une phase prodromique, dans laquelle les patients présentent des symptômes cognitifs et des troubles objectivables à l'examen sans répercussion sur les activités de la vie quotidienne ; et une phase de démence, dans laquelle le déclin cognitif affecte déjà la fonctionnalité du patient.
Phase préclinique
La phase préclinique de la maladie d'Alzheimer présente un grand intérêt du point de vue de la recherche, afin d'identifier des groupes à risque pouvant bénéficier de traitements précoces à potentiel effet modificateur de la maladie lorsque ceux-ci seront disponibles.
Au sein de cette phase, il existe un sous-groupe de sujets qui constatent une aggravation de leurs propres performances cognitives par rapport à des périodes antérieures de leur vie, mais chez lesquels les outils d'évaluation cognitive ne montrent pas de déclin. Ces personnes reçoivent le diagnostic de trouble cognitif subjectif.
Cependant, les plaintes cognitives (surtout de mémoire) sont très fréquentes dans la population générale et n'indiquent évidemment pas toujours un début de maladie d'Alzheimer ; elles peuvent également être associées au vieillissement normal, à des troubles psychiatriques tels que l'anxiété ou la dépression, à des maladies neurologiques non dégénératives comme la pathologie vasculaire cérébrale ou le traumatisme crânien, ou à des maladies systémiques.
Phase prodromique
La phase prodromique de la maladie d'Alzheimer se caractérise par l'apparition de symptômes cognitifs, principalement des troubles de la mémoire pour rappeler des faits récents, qui sont objectifs et mesurables aux tests neuropsychologiques mais n'entraînent pas de répercussion sur les activités de la vie quotidienne. Cette situation est appelée trouble cognitif léger.
Nous savons que certains patients présentant un trouble cognitif léger développeront à l'avenir une maladie d'Alzheimer. Cependant, ce n'est pas toujours le cas. Certaines personnes développeront d'autres démences, d'autres ne progresseront pas ou reviendront même à la normale. Il est donc important d'identifier les patients présentant un risque élevé de progression, pour lesquels nous disposons de biomarqueurs d'imagerie et de biomarqueurs analytiques dans le liquide céphalo-rachidien.
Phase de démence
La phase de démence de la maladie d'Alzheimer implique qu'un déclin cognitif progressif s'est produit, au point d'avoir une répercussion sur les activités de la vie quotidienne et l'autonomie de la personne.
La majorité des patients atteints de démence due à la maladie d'Alzheimer (70 %) présentent une forme de présentation typique, qui consiste en une atteinte initiale et prédominante de la mémoire pour les faits récents. Les patients se montrent répétitifs, oublient des détails de conversations, perdent des objets d'usage courant et oublient des rendez-vous.
Cette atteinte de la mémoire s'accompagne généralement de troubles de l'orientation temporelle (par exemple, ils ne se souviennent pas de la date). Souvent, les patients ne sont pas très conscients de leurs difficultés. Il est également fréquent, aux stades précoces, qu'ils aient du mal à évoquer le nom des objets. Avec l'évolution de la maladie, on observe un appauvrissement plus marqué du langage, des erreurs pour s'habiller ou des difficultés à reconnaître des objets ou leurs proches.
Environ 30 % des cas présentent des symptômes initiaux où l'atteinte de la mémoire n'est pas prédominante, appelés variantes non amnésiques ou atypiques. Dans ces cas, les troubles du langage, visuoperceptifs ou du comportement peuvent dominer.
Il faut garder à l'esprit que la démence due à la maladie d'Alzheimer ne provoque pas seulement des symptômes cognitifs, mais peut également se manifester par des troubles du comportement. L'apathie et l'irritabilité sont fréquentes, de même que l'anxiété et la dépression. Cette dernière peut même compliquer le diagnostic de la démence. Plus tard, peuvent apparaître des idées délirantes (par exemple, penser qu'on lui vole des choses) ou des hallucinations.
Les symptômes les plus habituels sont :
- Déclin cognitif.
- Désorientation temporo-spatiale.
- Difficulté à s'exprimer.
- Difficulté à réaliser les activités de la vie quotidienne.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Il peut être nécessaire de réaliser un bilan neurologique
Quelles sont les causes de la maladie d'Alzheimer ?
La cause ultime de la maladie d'Alzheimer est inconnue, sauf dans les cas où il existe un composant génétique et des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer.
Dans la maladie d'Alzheimer, deux protéines (la bêta-amyloïde et la protéine tau hyperphosphorylée) se déposent précocement dans le cerveau, avant même l'apparition des premiers symptômes.
Ces protéines forment des agrégats sous forme de plaques et de dégénérescences neurofibrillaires qui se déposent autour des neurones, provoquant des lésions neuronales.
Quels sont les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer ?
Le principal facteur de risque de la maladie d'Alzheimer est l'âge. Certaines études montrent également qu'elle est légèrement plus fréquente chez les femmes.
Les autres facteurs de risque sont les facteurs de risque cardiovasculaire (hypertension artérielle, diabète ou obésité), la sédentarité et un niveau d'éducation plus faible.
Des facteurs génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie ont également été identifiés. Néanmoins, la maladie d'Alzheimer familiale (avec transmission de parents à enfants) est très peu fréquente.
Comment diagnostique-t-on la maladie d'Alzheimer ?
Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer repose sur les informations cliniques fournies par le patient et ses accompagnants, ainsi que sur les données obtenues lors de l'examen physique et cognitif du patient.
Il est toujours nécessaire d'écarter des causes traitables de déclin cognitif, c'est pourquoi on réalise généralement un bilan sanguin et un examen d'imagerie cérébrale (comme une tomodensitométrie ou une IRM).
Chez les personnes présentant un trouble cognitif léger, on utilise des biomarqueurs biologiques pour établir la présence des protéines liées à la maladie d'Alzheimer, soit par l'analyse du liquide céphalo-rachidien, soit par des techniques d'imagerie (TEP de l'amyloïde et TEP du métabolisme cérébral).
Ces biomarqueurs sont également souvent utilisés pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer dans les cas de début précoce ou de présentation atypique.
Comment traite-t-on la maladie d'Alzheimer ?
À l'heure actuelle, nous ne disposons pas de traitements curatifs ni de traitements qui ralentissent la progression de cette maladie, mais nous disposons de médicaments symptomatiques.
Au stade léger à modéré de la maladie d'Alzheimer, on prescrit des inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (donépézil, rivastigmine ou galantamine) et certains compléments alimentaires à usage médical. Aux stades modérés, le médicament mémantine peut être ajouté.
Il est également important de mettre l'accent sur le traitement non pharmacologique des patients. Ainsi, chez les personnes présentant un déclin cognitif et une démence légère ou modérée due à la maladie d'Alzheimer, la thérapie de stimulation cognitive est bénéfique. Dans notre centre, nous disposons d'un programme de rééducation cognitive personnalisé pour chaque patient, visant à améliorer et à renforcer ses capacités cognitives.
De même, nous disposons de divers essais cliniques avec des médicaments en cours d'étude visant à modifier l'évolution de la maladie d'Alzheimer aux stades précoces, ainsi que de médicaments destinés à traiter l'agitation. En outre, nous menons des projets de recherche visant à identifier de nouveaux biomarqueurs contribuant au diagnostic précoce et précis de cette maladie.
L'aide pour les besoins de base de la vie quotidienne, le soutien au noyau familial et l'allégement de sa surcharge, le conseil juridique, social et médical et la mise à disposition d'un soutien aux familles, l'information véridique, continue et compréhensible aux familles et à la société en général, la formation adéquate de l'aidant informel, la prise en charge de l'aidant sont des points cruciaux d'une prise en charge adéquate, dont l'objectif principal est le maintien du malade le plus longtemps possible dans son environnement familial avec la meilleure qualité de vie.
La personne atteinte de la maladie d'Alzheimer et ses proches ont besoin d'une ressource spécifique qui serve de soutien, représente une alternative à l'institutionnalisation permanente et apporte des soins et une attention globale, incluant les aspects thérapeutiques.
La prise en charge de ces patients devrait être dirigée et coordonnée par une équipe de professionnels comprenant des médecins (neurologue, psychiatre, gériatre), des psychologues cliniciens, des auxiliaires de gériatrie, des neuropsychologues, des professionnels infirmiers, ainsi que des travailleurs sociaux et des ergothérapeutes, intégrés dans des unités de diagnostic et de traitement.
Ces unités sont essentielles pour soutenir les équipes de soins primaires et pour coordonner et optimiser l'utilisation des ressources socio-sanitaires disponibles.
Quels essais cliniques avons-nous sur maladie d’Alzheimer?
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
Le Département de Neurologie
de la Clínica Universidad de Navarra
Le Département de Neurologie possède une vaste expérience dans le diagnostic et le traitement multidisciplinaire des maladies neurologiques.
Nous proposons un diagnostic en moins de 72 heures, accompagné d’une proposition de traitement personnalisé et d’un suivi après la consultation par notre équipe infirmière spécialisée.
Nous disposons des technologies les plus avancées pour un diagnostic précis, avec des équipements de pointe tels que le HIFU, des dispositifs de stimulation cérébrale profonde, la vidéo-EEG, le TEP et la chirurgie de l’épilepsie, entre autres.
Pourquoi à la Clinique ?
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- Nous travaillons de manière conjointe avec l’Unité du Sommeil.
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