Dystonie
« Le traitement chirurgical par stimulation cérébrale profonde s’avère très efficace dans la prise en charge de différentes formes de dystonie. »
DR. ICÍAR AVILÉS-OLMOS
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
La dystonie se caractérise par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, provoquant des mouvements de torsion répétés et/ou des postures anormales, résultant de la contraction simultanée de muscles agonistes et antagonistes.
Au début des symptômes, les mouvements apparaissent lors de l’exécution de gestes volontaires (dystonie d’action) et peuvent être relativement contrôlés de manière volontaire. Par la suite, la dystonie se manifeste également au repos (postures dystoniques), entraînant une déformation des articulations et des douleurs.
La dystonie peut affecter n’importe quelle région du corps, mais la topographie du début des symptômes varie selon l’âge d’apparition. À l’âge adulte, les formes les plus fréquentes touchent le visage et le cou (dystonies focales) et ne présentent généralement pas une évolution progressive. La dystonie à début infantile commence souvent par les membres inférieurs et suit une évolution progressive, atteignant en quelques années la majorité des régions corporelles (dystonie généralisée). Ces formes généralisées ont le plus souvent une origine génétique.
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Quels sont les symptômes de la dystonie ?
- Contraction musculaire excessive touchant une ou plusieurs parties du corps.
- Apparition de postures anormales ou soutenues qui s’améliorent au repos et disparaissent pendant le sommeil. Dans de nombreux cas, les postures dystoniques peuvent provoquer des douleurs et des déformations articulaires.
- La réalisation de mouvements volontaires avec la partie du corps affectée par la dystonie entraîne l’apparition de mouvements dystoniques dans des régions distales (par exemple, apparition d’une dystonie au niveau d’un pied lors de mouvements volontaires avec une main dystonique). Ce phénomène est connu sous le nom d’« overflow ».
- Présence d’un geste antagoniste ou truc sensitif. Il est fréquent chez les patients présentant des dystonies focales telles que la dystonie cervicale ou le blépharospasme. Il consiste en ce que certains gestes (comme toucher le menton ou les sourcils) réduisent de façon significative l’intensité de la dystonie.
Bien que le symptôme prédominant soit la dystonie (dystonie isolée), dans de nombreux cas la dystonie coexiste avec un autre type de trouble du mouvement (dystonie combinée), le plus fréquent étant le tremblement. L’évolution de la dystonie est variable d’un cas à l’autre.
En général, les dystonies focales débutant à l’âge adulte tendent à se stabiliser au bout de quelques années sans généralisation des symptômes (évolution bénigne). Chez l’enfant, elles débutent fréquemment au niveau d’une jambe et ces contractures ont tendance à s’étendre progressivement à d’autres régions du corps jusqu’à devenir généralisées.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Il se peut que vous présentiez une dystonie.
Types de dystonie selon la localisation
La dystonie peut toucher n’importe quelle région du corps. Les plus fréquentes sont :
1.- Dystonie focale : elle touche une seule partie du corps et est plus fréquente chez l’adulte.
- La dystonie focale la plus fréquente chez l’adulte est la dystonie cervicale (torticolis), caractérisée par une rotation de la tête vers un côté dans le plan axial. Dans de nombreux cas, elle débute sous forme de tremblement de la tête. À la différence d’autres dystonies focales, elle s’accompagne de douleurs dans un pourcentage important de cas. Dans la quasi-totalité des cas, on observe une amélioration de la dystonie lors de la réalisation d’un geste antagoniste. L’association à un tremblement (des mains ou de la tête) est fréquente.
- Le blépharospasme est une dystonie focale caractérisée par une contraction intermittente ou soutenue des muscles orbiculaires des yeux, provoquant dans de nombreux cas une fermeture involontaire et prolongée des paupières. La lumière et le vent sont des facteurs aggravant les symptômes. En règle générale, les spasmes ne sont pas douloureux, mais une sensation de sécheresse oculaire peut être présente. Dans certains cas, le blépharospasme s’associe à des mouvements involontaires de la musculature oromandibulaire (syndrome de Meige) pouvant interférer avec l’articulation du langage.
- Dystonie laryngée. Il s’agit d’une forme de dystonie qui apparaît exclusivement lors de la parole au ton habituel des conversations et se produit en raison d’une contraction anormale des muscles qui régulent l’ouverture et la fermeture des cordes vocales. Un élément caractéristique est que les patients peuvent chanter ou parler à voix basse sans difficulté.
- Dystonies occupationnelles. Elles surviennent uniquement lors de la réalisation d’une activité motrice précise. Le crampe de l’écrivain est la dystonie occupationnelle la plus fréquente : elle touche la musculature de la main et de l’avant-bras et apparaît exclusivement pendant l’écriture, alors que les autres activités manuelles ne sont pas altérées. D’autres dystonies occupationnelles incluent la dystonie du musicien, du joueur de tennis ou du golfeur.
2.- Dystonie généralisée. Elle est plus fréquente chez l’enfant. Elle débute habituellement au niveau des jambes et progresse de façon ascendante vers le tronc, qui tend à se tordre, ainsi que vers d’autres régions du corps, jusqu’à devenir généralisée. On parle également de dystonie de torsion.
Quelles sont les causes de la dystonie ?
La dystonie est due à une altération fonctionnelle ou structurelle du système nerveux central qui conduit à un dysfonctionnement des circuits cérébraux contrôlant le mouvement. On distingue les dystonies primaires et secondaires :
- Les primaires ou idiopathiques sont des formes génétiques héréditaires ou idiopathiques dans lesquelles aucune autre maladie ni aucun autre agent responsable n’a été identifié. De nombreux gènes associés à différentes formes de présentation de dystonie ont été identifiés.
Dans la littérature, ces formes de dystonie sont décrites sous la dénomination DYT suivie d’un numéro ; il existe au moins 27 formes différentes identifiées (DYT-1 à DYT27). Certaines se manifestent par une dystonie isolée et, dans d’autres cas, on observe une combinaison de dystonie avec un autre type de trouble du mouvement (dystonie combinée).
Les dystonies paroxystiques appartiennent également à ce groupe : la dystonie apparaît de façon épisodique, dure un temps déterminé (de quelques minutes à plusieurs heures) et les patients sont asymptomatiques entre deux épisodes consécutifs. Dans certains cas, il existe des facteurs déclenchants de la dystonie tels que l’exercice, le jeûne ou la consommation de thé ou de café. - Les dystonies secondaires sont celles dont la cause est liée à d’autres facteurs, tels que des médicaments, des lésions structurales focales du cerveau, des troubles métaboliques (altération du métabolisme du cuivre, comme dans la maladie de Wilson, ou du fer, et altération du métabolisme de la dopamine), des maladies auto-immunes (comme les encéphalites ou la sclérose en plaques) ou des maladies dégénératives telles que la maladie de Huntington ou un parkinsonisme lié à une mutation du gène PARK2.
Comment diagnostique-t-on la dystonie ?
Le diagnostic de la dystonie est clinique. Il repose sur les symptômes et signes présentés par le patient et sur leur évolution. Outre la recherche, dans l’anamnèse, de possibles facteurs déclenchants et l’étude des antécédents personnels et familiaux, il est nécessaire de réaliser un examen neurologique spécialisé.
La réalisation d’un examen électromyographique mettra en évidence le schéma caractéristique des dystonies, avec une contraction simultanée des muscles agonistes et antagonistes.
Afin de déterminer l’origine de la dystonie, des examens biologiques doivent être réalisés et, chez les sujets de moins de 50 ans, ils doivent inclure la détermination du cuivre et de la céruloplasmine sanguins, l’étude du métabolisme du fer et une IRM cérébrale. Dans la majorité des cas, une étude génétique est nécessaire.
Comment traite-t-on la dystonie ?
À l’heure actuelle, nous ne disposons pas de traitement curatif pour la dystonie. Il s’agit d’un processus chronique qui nécessite une prise en charge personnalisée en fonction de son intensité, de sa localisation et de l’interférence avec l’activité de la personne. Les médicaments par voie orale apportent en général une amélioration limitée. Les plus utilisés sont le clonazépam, la tétrabénazine, les anticholinergiques et certains neuroleptiques.
Il est recommandé de toujours instaurer un traitement par lévodopa chez les jeunes patients et les enfants présentant une dystonie focale des membres inférieurs gênant la marche, en raison de la possibilité d’une dystonie sensible à la lévodopa. Dans ces cas, la réponse au traitement constitue également un test diagnostique.
Toxine botulique. L’injection locale de toxine botulique dans les muscles impliqués est le traitement de choix dans la dystonie focale, généralement avec d’excellents résultats et des effets secondaires minimes.
Les injections doivent être répétées tous les 3 à 4 mois et, dans certains cas, une perte d’efficacité survient en raison du développement d’anticorps neutralisants.
Traitement chirurgical par stimulation cérébrale profonde à l’aide d’électrodes implantées dans le globus pallidus interne. Il s’agit du traitement de choix dans la dystonie généralisée, ainsi que dans la dystonie cervicale ne répondant pas aux injections de toxine botulique et dans la dystonie secondaire aux médicaments. Les résultats rapportés dans différentes études sont satisfaisants et l’amélioration se maintient dans le temps. Il est indiqué lorsque les médicaments oraux ou en perfusion continue ne sont pas efficaces.
Le succès chirurgical dépend d’une sélection adéquate du candidat, d’un positionnement correct de l’électrode dans la zone précise du cerveau et du choix de paramètres de stimulation optimaux.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
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