Ataxies
« Il est important de réaliser une étude diagnostique approfondie chez les patients atteints d’ataxie afin d’identifier ceux qui peuvent bénéficier de traitements spécifiques. »
DR. ROSARIO LUQUIN PIUDO
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
L’ataxie est un trouble moteur caractérisé par un manque de coordination dans l’exécution des mouvements volontaires, affectant leur vitesse et leur précision. Ce défaut de coordination touche la marche, les membres et la parole.
Le diagnostic de l’ataxie est toujours clinique et repose sur l’analyse des symptômes et des signes présentés par le patient.
L’examen neurologique doit être minutieux et centré sur l’évaluation des mouvements oculaires, de la coordination des mouvements et de la marche.
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Quels sont les symptômes de l’ataxie ?
Les symptômes affectent principalement la coordination des mouvements volontaires. Les plus caractéristiques sont :
- Instabilité à la marche, qui entraîne généralement un élargissement de la base d’appui lors de la marche. Dans les cas avancés, l’instabilité peut atteindre le tronc et provoquer des difficultés à rester assis.
- Incoordination des mouvements volontaires des bras et des jambes, ce qui entraîne une difficulté à réaliser des mouvements de précision et, dans de nombreux cas, s’accompagne également de tremblements.
- Troubles de la parole avec difficulté d’articulation et de contrôle du volume de la voix, du ton et de la respiration.
- Troubles des mouvements oculaires pouvant provoquer une vision double (diplopie) ou une sensation de mouvements des objets (nystagmus).
Les symptômes les plus habituels sont :
- Instabilité à la marche.
- Incoordination des mouvements des bras et des jambes.
- Troubles de la parole.
- Troubles des mouvements oculaires.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Il se peut que vous présentiez une ataxie
Quelles sont les causes de l’ataxie ?
L’ataxie peut être le symptôme initial et unique tout au long de l’évolution d’une maladie, ou bien apparaître avec d’autres signes et symptômes au cours de celle-ci.
Causes acquises
- Ataxies métaboliques, nutritionnelles et toxiques : syndromes de malabsorption, alcoolisme, déficit en thiamine, hypothyroïdie, médicaments.
- Ataxies d’origine immunologique. Il convient de distinguer celles dans lesquelles la cible de l’auto-immunité est le cervelet (ataxie cérébelleuse auto-immune, paranéoplasique, associée à une intolérance au gluten, thyroïdite, etc.) et d’autres dans lesquelles la cible de l’auto-immunité est constituée de plusieurs structures du système nerveux central (sclérose en plaques, maladies du tissu conjonctif).
- Ataxies provoquées par des lésions structurelles du cervelet ou de ses connexions (accident vasculaire cérébral, tumeurs, traumatismes, sclérose en plaques, infections, etc.).
- Ataxies dégénératives comme, par exemple, l’atrophie multi-systématisée, dans laquelle s’associent d’autres troubles comme le parkinsonisme.
Causes héréditaires
Elles sont classées en fonction du mode de transmission en ataxies autosomiques dominantes (connues sous le nom de SCA), récessives (la plus fréquente étant l’ataxie de Friedreich), liées au chromosome X et associées à des maladies mitochondriales.
Dans toutes, le symptôme prédominant est une ataxie progressive qui conduit à la perte de la marche en une quinzaine d’années.
D’autres symptômes pouvant être associés à l’ataxie comprennent : des troubles des mouvements oculaires (ophtalmoplégie), des mouvements involontaires, un déficit cognitif, des crises épileptiques ou une neuropathie périphérique, une atteinte pyramidale.
Comment diagnostique-t-on l’ataxie ?
Le diagnostic de l’ataxie est toujours clinique et repose sur l’analyse des symptômes et des signes présentés par le patient. Il est nécessaire de réaliser une anamnèse détaillée, recueillant les antécédents familiaux (histoire familiale de symptômes similaires) et personnels (habitudes et maladies antérieures).
L’examen neurologique doit être minutieux et centré sur l’évaluation des mouvements oculaires, de la coordination des mouvements et de la marche. Il est également important, au cours de l’examen, de vérifier s’il existe une atteinte d’autres structures du système nerveux central et/ou périphérique en plus du cervelet.
Dans l’étude diagnostique des ataxies, une attention particulière doit être accordée à la détection de celles qui sont traitables. C’est pourquoi il convient de réaliser un bilan sanguin complet afin d’exclure une origine auto-immune (y compris les ataxies paranéoplasiques), métabolique [thyroïdite, métabolisme du cholestérol (maladie de Niemann-Pick et xanthomatose cérébro-tendineuse), etc.] ou toxique (alcool, médicaments, drogues).
Il est indispensable de réaliser une imagerie par résonance magnétique cérébrale afin de vérifier l’intégrité et/ou la lésion du cervelet et du reste du système nerveux central. En fonction des données de l’anamnèse, si une possible origine héréditaire est suspectée, un examen génétique est réalisé.
Comment traite-t-on l’ataxie ?
Le traitement de l’ataxie dépend de son origine. Certains patients peuvent être traités par des interventions spécifiques, comme c’est le cas de certaines ataxies d’origine carentielle ou métabolique, par un traitement chirurgical ou chimiothérapique dans les cas d’ataxie d’origine tumorale, ou encore, dans les ataxies d’origine immunologique, par l’utilisation de médicaments immunomodulateurs.
Ces traitements sont souvent complétés par une prise en charge neuro-rééducative spécifiquement orientée vers les symptômes propres à chaque patient. Les ataxies d’origine héréditaire peuvent bénéficier d’un traitement de rééducation.
Il convient également d’envisager des traitements spécifiques des pathologies qui apparaissent dans certaines ataxies, comme la cardiopathie ou les troubles musculo-squelettiques (scoliose, pied creux, etc.).
Où se fait-on soigner ?
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