Genes y cáncer

"Este es un campo en plena expansión y en continua renovación, de manera que es importante acudir a centros en que se disponga del conocimiento de los tratamientos más novedosos aprobados en la actualidad y de las herramientas para evaluar la respuesta a los mismos·.

DRA. ANA PATIÑO GARCÍA
DIRECTORA. UNIDAD DE MEDICINA GENÓMICA

La secuenciación del genoma no solo da una imagen más completa, sino que, además, le proporciona un recurso que podrá consultar una y otra vez, ayudándole a mejorar y cambiar su vida.

Incluye:

  • Información sobre más de 650 enfermedades de origen genético basadas en el análisis de 566 genes.
  • Análisis más exhaustivo de enfermedades cardiovasculares y riesgo de cáncer.
  • Información sobre 15 enfermedades multifactoriales incluidas en la sección “Riesgos” del informe.
  • Información sobre más de 225 enfermedades de las que puede ser portador, es decir, que puede transmitir a sus hijos.
  • Información sobre cómo reacciona su organismo a más de 300 fármacos en base a su genética.
  • Información sobre más de 50 rasgos genéticos relacionados con dieta, atletismo, longevidad, nutrición, comportamiento, salud cardiovascular, metabolismo y sistema inmune.
  • Encriptación, anonimización y almacenamiento de alta seguridad de su información genética.
  • Información sobre sus ancestros.
Imagen del icono de la consulta de Segunda Opinión. Clínica Universidad de Navarra

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Nuestros profesionales le harán una valoración médica sin que tenga que moverse de casa.

¿Cuándo se realiza?

Los datos albergados en el genoma se estructuran en unidades de información denominadas genes, que contienen lo necesario para fabricar al menos una proteína a partir de cada gen.

La célula, para su normal funcionamiento, necesita fabricar un gran número de proteínas con funciones muy diversas que van mantener la estructura celular, obtener energía de los nutrientes, ejercer la función para la que está destinada, poner en marcha la división celular cuando ésta es necesaria como también iniciar un proceso de muerte celular en determinadas situaciones.

Esto se consigue obteniendo la cantidad y tipo de proteínas específicas a partir de los genes adecuados en cada momento de la vida celular.

Los síntomas más habituales son:

  • Cáncer de mama.
  • Cáncer de tiroides.
  • Cáncer gástrico.
  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de colon.

¿Tiene alguno factor de riesgo?

Puede beneficiarse de un análisis genético

¿Cuándo existe predisposición genética?

En primer lugar señalar que cuando existe esta predisposición la edad de aparición de los tumores suele ser muy precoz, generalmente antes de los 40-45 años.

En la gran mayoría de los casos acontece en entornos familiares donde la incidencia de cáncer es muy alta encontrándose personas de varias generaciones con parentesco muy próximo afectas de tumores.

Otra características que define la susceptibilidad genética es que el cáncer puede aparecer sincrónicamente en varios puntos del mismo órgano, lo que se denomina multicentricidad; y en órganos dobles como es el caso de la mama diagnosticándose en las dos mamas sincrónica o metacrónicamente, lo que se llama bilateralidad.

Existen distintos cuadros de predisposición genética al cáncer, pero en cada subgrupo específico, los tumores que se encuentran en los familiares afectos son siempre del mismo tipo: todos los casos con cáncer de mama/ovario, o bien con cáncer de colon y relacionados, cáncer de tiroides o melanoma,...

Sin embargo, lo más importante ante una sospecha de un cuadro de este estilo es ponerse en contacto con un centro de referencia especializado en este tipo de patología.

En primer lugar, conviene confirmar si realmente se trata de una susceptibilidad genética a cáncer y, en este caso, identificar qué miembros sanos de la familia portan una alteración genética con objeto de introducirlos en programas muy intensos de seguimiento así como ofrecerles la posibilidad de entrar en ensayos clínicos con fármacos cuyo objetivo es intentar prevenir el desarrollo del tumor.

Susceptibilidad al cáncer

En algunas ocasiones, esta primera alteración genética que constituye una situación de riesgo latente puede ser transmitida por los padres y estar presente desde el mismo momento de la concepción.

Nos encontramos, por tanto, con un individuo que nace con una predisposicón heredada a padecer cáncer, que será de uno u otro tipo en función de la diana genética en que haya ocurrido la alteración heredada.

De esta forma se han descrito alteraciones en genes específicos que cuando se heredan conducen a una predisposición hereditaria para un determinado cáncer: genes BRCA1 y BRCA2 y mayor susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama y ovario; MLH1, MSH6 y MSH2 que confieren riesgo de desarrollo de cáncer de colon no polipósico; gen RET y cáncer medular de tiroides; gen CDH1 y cáncer gástrico difuso; gen RB1 y retinoblastoma, etc.

Es muy importante dejar claro que los casos de cáncer donde la causa de su desarrollo pueda estar en una alteración genética heredada de los padres constituyen entre el 5% al 10% del total de los tumores.

Es decir, la gran mayoría de los tumores no son heredados sino esporádicos: habrá alteraciones genéticas adquiridas en un momento concreto de la vida que acontecerán en unas determinadas células del organismo pero en ningún caso esta anomalía estará ya presente desde el nacimiento. Estos tumores, por tanto, no se han heredado ni se van a trasmitir a los hijos. 

¿Dónde lo realizamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas de la Unidad de Medicina Genómica

La Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra cuenta con una amplia experiencia en la realización de análisis genéticos con finalidad diagnóstica y pronóstica. 

Nuestros expertos asesoran al paciente sobre la necesidad o no de la realización de un estudio genético.

Facilitamos a los pacientes sus resultados genéticos de la forma más veraz y precisa y explicamos las implicaciones para sus familias. Además, ofrecemos cualquier otra información que les resulte de interés y resolvemos las dudas que puedan surgir.

Secuenciación e interpretación del genoma

  • Prueba genética de prevención más completa para el paciente sano.
  • Secuenciación del genoma.
  • Análisis de genes relacionados con enfermedades potencialmente tratables.
  • La información de genoma completo secuenciado estará siempre su disposición así, conforme la ciencia vaya avanzado, tendremos la posibilidad de identificar nuevas variantes genéticas.
Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

Descubrirá la predisposición que tiene de padecer más de 650 enfermedades en las siguientes categorías:

  • Enfermedades cardiovasculares.
  • Susceptibilidad de cáncer.
  • Trastornos neurológicos.
  • Trastornos de coagulación.
  • Trastornos endocrinos y metabólicos.
  • Enfermedades mitocondriales.
  • Trastornos del sistema inmune.

Los mejores profesionales a su disposición