Tricoquinesia

Qué es la tricoquinesia

El nombre combina el griego thrix, trichós, "cabello", con kínesis, "movimiento", en alusión al giro que sufre el tallo piloso. El sinónimo latino, pili torti, resulta más directo: pili significa "cabellos" y torti, "torcidos". Bajo el microscopio, el tallo aparece aplanado a intervalos irregulares, con giros de 180 grados agrupados de tres en diez, cada uno de apenas 0,4 a 0,9 milímetros de ancho.

Esa torsión debilita la fibra y explica el aspecto característico: pelo corto, áspero, sin brillo y que se rompe con facilidad ante un peinado normal. La causa inmediata se sitúa en un desarrollo desigual de las células de la vaina radicular externa, que moldean el tallo de forma irregular a su paso por el folículo.

Historia y clasificación

El cuadro fue descrito y bautizado en 1932 por Fernando Ronchese, quien observó el patrón en dos hermanas italianas; ese mismo año, de forma independiente, Galewsky publicó una descripción equivalente. Ronchese señaló que el cabello de sus pacientes era lacio y frizado, de aspecto salvaje y tupido, con hebras que se rompían solas o ante el más mínimo roce.

La tricoquinesia se divide en dos grandes grupos: la forma congénita o hereditaria, presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, y la adquirida, ligada a inflamación perifolicular y fibrosis. Dentro de la forma hereditaria puede aparecer aislada o asociada a otras enfermedades, como el síndrome de Menkes o la displasia ectodérmica. El vínculo mejor documentado, con todo, es el que la une al síndrome de Björnstad.

El síndrome de Björnstad

El médico noruego Roar Theodor Björnstad lo describió en Oslo en 1965, al observar tricoquinesia en ocho pacientes, cinco de los cuales presentaban además sordera neurosensorial. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se debe a mutaciones del gen BCS1L, situado en el cromosoma 2q35, que codifica una chaperona necesaria para ensamblar el complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial.

Se han descrito menos de cincuenta casos en el mundo. La alteración del mismo gen, según la mutación concreta, puede dar lugar a cuadros mucho más graves, como el síndrome GRACILE. Por eso la investigación sobre la tricoquinesia se ha convertido, de forma algo inesperada, en una vía de acceso al estudio de la disfunción mitocondrial.

Preguntas frecuentes

¿Desaparece con la edad?

En muchos casos de tricoquinesia aislada, sí. El cabello suele mejorar de forma espontánea tras la pubertad, aunque la evolución varía según la causa de fondo.

¿Toda tricoquinesia implica sordera?

No. La combinación con sordera neurosensorial define de forma específica al síndrome de Björnstad, pero la tricoquinesia también existe de forma aislada, sin ninguna otra anomalía asociada.

¿Quién describió antes el cuadro, Ronchese o Galewsky?

Ambos publicaron sus descripciones en 1932, de forma independiente. La literatura médica suele atribuir a Ronchese el nombre pili torti, aunque reconoce a Galewsky como codescubridor del mismo año.

¿Es lo mismo que la tricorexis?

No. La tricorexis es la fractura transversal del tallo capilar, mientras que la tricoquinesia describe una torsión del tallo que no llega a romperse. Ambas anomalías pueden coincidir en un mismo cabello frágil, pero son fenómenos distintos.

Referencias

1. Ronchese F. Twisted hairs (pili torti). Archives of Dermatology and Syphilology. 1932;26(1):98-109. Disponible aquí.
2. Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, et al. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. New England Journal of Medicine. 2007;356(8):809-819. Disponible aquí.
3. National Organization for Rare Disorders (NORD). Síndrome de Björnstad. Disponible aquí.
4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Pili torti, early-onset. Entrada 261900. Disponible aquí (verificada por búsqueda; OMIM restringe el acceso directo a robots).