Tetralogía de Fallot

Qué es la tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot pertenece al grupo de las cardiopatías congénitas cianóticas, aquellas en las que la sangre que llega a la circulación general transporta menos oxígeno del que debería. El nombre reproduce el griego tetra, cuatro, porque agrupa cuatro alteraciones anatómicas que, aunque se describieron por separado durante décadas, comparten un origen común: una desviación del tabique infundibular, el segmento que separa la salida de los dos ventrículos mientras el corazón se forma.

Esa desviación, hacia delante y hacia arriba de lo que le corresponde, basta para generar a la vez la estrechez de la vía de salida pulmonar, el orificio en el tabique interventricular, el desplazamiento de la aorta hacia ese orificio y, de forma secundaria, el engrosamiento del ventrículo derecho, que trabaja contra una resistencia mayor de la que le correspondería. Las cuatro piezas, en otras palabras, son la consecuencia de un solo fallo del desarrollo, no cuatro problemas independientes que coinciden por azar.

Historia de un nombre

La primera descripción anatómica conocida de estos cuatro defectos juntos se atribuye al médico y naturalista danés Niels Stensen, en 1673. Más de un siglo después, en 1784, William Hunter dejó en Londres el primer relato ilustrado con detalle. Fue Étienne Louis Arthur Fallot, médico marsellés, quien en 1888 reunió las cuatro alteraciones en una sola entidad clínica, a la que llamó la maladie bleue, y quien correlacionó por primera vez los hallazgos de la autopsia con el cuadro del paciente en vida. El nombre que usamos hoy no salió de su pluma. Fue la médica canadiense Maude Abbott quien, en 1924, acuñó la expresión "tetralogía de Fallot" en su atlas comparado de cardiopatías congénitas.

Clasificación y trastornos asociados

No todos los casos son iguales. Cuando la obstrucción de la vía pulmonar es mínima, la mezcla de sangre puede no producir un color azulado visible, una variante que se conoce como tetralogía rosada. En el extremo opuesto, cuando la vía de salida pulmonar está completamente cerrada, se habla de tetralogía de Fallot con atresia pulmonar, la forma más grave del espectro.

Se calcula que aparece entre tres y seis de cada diez mil recién nacidos vivos, y en aproximadamente una cuarta parte de los casos se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 en la región q11, la misma alteración genética implicada en el síndrome de DiGeorge. Comparte ese origen embrionario troncoconal con otras cardiopatías que a veces se confunden con ella, como la transposición de las grandes arterias, aunque en cada una el tabique se desvía de una forma distinta.

Preguntas frecuentes

¿Por qué lleva el nombre de Fallot si él no la bautizó así?

Porque fue el primero en demostrar que los cuatro defectos formaban una sola entidad, no cuatro hallazgos casuales. El nombre concreto, "tetralogía de Fallot", se lo puso Maude Abbott en 1924, treinta y seis años después de su descripción original.

¿Es hereditaria?

No en el sentido clásico de una enfermedad que se transmite de padres a hijos con un patrón fijo. En la mayoría de los casos aparece de forma aislada, sin que se identifique una causa genética concreta, aunque una parte de los pacientes tiene alteraciones cromosómicas de base, sobre todo la microdeleción 22q11.

¿Qué relación tiene con el síndrome de DiGeorge?

Ambos pueden originarse en la misma pérdida de material genético en el cromosoma 22. El síndrome de DiGeorge agrupa un conjunto más amplio de rasgos, entre ellos alteraciones del timo y del paladar, y la cardiopatía conotroncal, entre ellas la tetralogía de Fallot, es uno de sus componentes más frecuentes, presente en una proporción notable de quienes tienen esa microdeleción.

¿Todas las tetralogías de Fallot cursan con la piel azulada?

No todas. Cuando la obstrucción pulmonar es leve, la variante rosada puede pasar años sin ese rasgo visible, precisamente porque la proporción de sangre desviada hacia la aorta sin pasar por los pulmones es menor.

Referencias

1. Beerman LB. Tetralogía de Fallot. Manual MSD, versión para profesionales.
2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Datos sobre la tetralogía de Fallot.
3. Asociación Española de Pediatría, En Familia. Tetralogía de Fallot.
4. Revisión y actualización sobre la tetralogía de Fallot. Medigraphic, historia y descripciones anatómicas.