Síndrome de Ullrich

Qué es el síndrome de Ullrich

El apellido pertenece a Otto Ullrich, pediatra alemán que en 1930 publicó dos descripciones distintas, sin relación clínica entre sí. La primera fue el caso de una niña con estatura baja, linfedema y cuello alado, el mismo cuadro que meses después popularizaría Henry Turner y que hoy se conoce sobre todo como síndrome de Turner, aunque en Europa continental sigue citándose como síndrome de Ullrich-Turner. La segunda, publicada ese mismo año en una revista de neurología, describía una distrofia muscular congénita en dos niños varones, hoy llamada distrofia muscular congénita de Ullrich, causada por mutaciones en los genes del colágeno tipo VI y sin ninguna relación con los cuadros anteriores.

El tercer uso del apellido, el que dio origen a esta entrada, nació unos años más tarde. En 1934, la zoóloga y genetista noruega Kristine Bonnevie describió malformaciones congénitas en una cepa de ratones con edema cervical. Ullrich extrapoló esas observaciones a la clínica humana en 1936, y de esa combinación surgió la denominación status Bonnevie-Ullrich, aplicada durante décadas a cualquier recién nacido con cuello alado y linfedema, con independencia de que tuviera o no una anomalía cromosómica demostrable.

De Bonnevie-Ullrich a Noonan

Ese uso indiscriminado incluía tanto a niñas con verdadero síndrome de Turner como a niños y niñas con cariotipo normal que compartían el aspecto físico sin compartir la causa. En 1965, ya con la citogenética disponible, el genetista Ferguson-Smith reservó el nombre Bonnevie-Ullrich para estos últimos casos, los de cariotipo normal, un cuadro que entonces empezaba a llamarse también síndrome de Turner masculino. Tres años después, en 1968, la cardióloga pediátrica Jacqueline Noonan publicó una serie más amplia y mejor caracterizada de esos mismos pacientes, y su apellido terminó sustituyendo al epónimo compuesto. Durante algún tiempo convivieron ambos nombres bajo la fórmula síndrome de Ullrich-Noonan, todavía citada en alguna bibliografía de las décadas de 1970 y 1980, hasta que el nombre de Noonan se impuso en solitario.

Preguntas frecuentes

Entonces, ¿a qué enfermedad me refiero si busco "síndrome de Ullrich"?

Depende del contexto en el que se haya encontrado el término. Si aparece junto a rasgos como cuello alado y talla baja en un varón con cromosomas normales, se refiere al actual síndrome de Noonan. Si el contexto es hipotonía y contracturas musculares congénitas, se trata de una entidad completamente distinta, la distrofia muscular de Ullrich.

¿Puede usarse hoy en un informe médico?

No es la denominación recomendada. La nomenclatura actual prescinde del epónimo compuesto en favor del nombre único y sin ambigüedad, síndrome de Noonan, precisamente para evitar la confusión con el síndrome de Turner que arrastra el nombre de Ullrich desde 1930.

Referencias

1. Noonan syndrome. MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine. medlineplus.gov
2. Otto Ullrich. LITFL, Medical Eponym Library. litfl.com
3. Kristine Bonnevie. LITFL, Medical Eponym Library. litfl.com
4. Johansson BW, Mandahl N. Ullrich-Noonan syndrome. Acta Medica Scandinavica, 1980. onlinelibrary.wiley.com