Síndrome de Pendred

Cuadro de hipotiroidismo debido a bocio dishormonogenético, por un defecto en la organificación del iodo, asociado a una sordera neural. Se hereda de forma autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la realización del test de descarga con perclorato, estimando la depleción de iodo radiactivo que se produce tras la administración de esta sustancia.