Síndrome hemolítico urémico

Qué es el síndrome hemolítico urémico

El adjetivo hemolítico procede del griego haima, sangre, y lysis, disolución: designa la destrucción de los glóbulos rojos. Urémico remite a uremia, término acuñado en 1847 por el médico francés Pierre Adolphe Piorry a partir de oûron (orina) y haîma (sangre); este diccionario dedica una entrada propia a ese concepto.

Lo describió por primera vez el pediatra suizo Conrad Gasser junto con varios colaboradores en 1955, en cinco niños que murieron por necrosis cortical renal bilateral. Gasser fijó la tríada que sigue definiendo la enfermedad. Nueve años después, un equipo argentino dirigido por Carlos Gianantonio detalló en Buenos Aires la evolución clínica de la fase aguda y sentó las bases del manejo de soporte que todavía se emplea.

Formas típica y atípica

Alrededor del 90 % de los casos infantiles corresponde a la forma típica, precedida por una diarrea con sangre. La causa habitual es una cepa de Escherichia coli productora de toxina Shiga, sobre todo la O157:H7, aunque también se han descrito casos ligados a Shigella dysenteriae y, con menor frecuencia, a Streptococcus pneumoniae.

La forma atípica no va precedida de diarrea. Su origen está en una desregulación de la vía alternativa del complemento, casi siempre por mutaciones en genes como el factor H, el factor I, la proteína cofactora de membrana o el propio C3, aunque en una parte de los casos la causa es adquirida, por autoanticuerpos contra el factor H. Esta forma es rara, pero recurre con facilidad y puede aparecer a cualquier edad.

Mecanismo

Sea cual sea el desencadenante, el proceso final es el mismo: la toxina Shiga o la activación descontrolada del complemento dañan el endotelio de los capilares y las arteriolas renales. Ese daño favorece la agregación de plaquetas y la formación de microtrombos, que obstruyen parcialmente los vasos pequeños del riñón.

Los hematíes se fragmentan al atravesar esa red de fibrina, lo que produce los esquistocitos característicos del frotis de sangre periférica. El consumo de plaquetas en la formación de los trombos explica la trombocitopenia, y la obstrucción vascular renal, el fracaso renal agudo.

Diferenciación con la púrpura trombótica trombocitopénica

El síndrome hemolítico urémico y la púrpura trombótica trombocitopénica comparten el mismo mecanismo de fondo, la microangiopatía trombótica, y durante décadas se estudiaron casi como una sola entidad. Sin embargo, no lo son. En el síndrome hemolítico urémico predomina la afectación renal y la actividad de la enzima ADAMTS13 es normal; en la púrpura trombótica trombocitopénica predomina la afectación neurológica y esa misma enzima está gravemente deficitaria. Este diccionario desarrolla la púrpura trombótica trombocitopénica en su propia entrada, con la tríada clásica descrita por Moschcowitz.

Epidemiología

Afecta sobre todo a niños menores de cinco años, franja en la que constituye la primera causa de fracaso renal agudo. La forma atípica, mucho menos frecuente, puede debutar en la edad adulta y con frecuencia se repite tras un trasplante renal si no se identifica y trata la alteración del complemento que la origina.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama urémico si el problema no está en las vías urinarias?

Porque el nombre describe la consecuencia, no el origen. La uremia es la acumulación en sangre de urea y otras sustancias que el riñón deja de filtrar cuando falla; el síndrome hemolítico urémico produce precisamente ese fallo renal agudo, junto con la destrucción de glóbulos rojos que le da la primera mitad del nombre.

¿Es lo mismo que la púrpura trombótica trombocitopénica?

No. Comparten mecanismo, pero no son la misma enfermedad, y la diferencia entre ambas se establece con una prueba de laboratorio de la enzima ADAMTS13.

¿Por qué afecta sobre todo a niños pequeños?

Porque la forma típica sigue a una gastroenteritis por E. coli productora de toxina Shiga, una infección alimentaria que se transmite con facilidad en guarderías y colegios y que golpea con más fuerza a los menores de cinco años.

¿Qué diferencia hay entre la forma típica y la atípica?

La típica tiene un desencadenante infeccioso identificable, la toxina Shiga, y representa nueve de cada diez casos infantiles. La atípica nace de un fallo genético o adquirido en la regulación del complemento, sin que medie ninguna infección intestinal previa; es mucho más rara, pero tiende a repetirse con el tiempo. Gasser describió la enfermedad en 1955 sin distinguir todavía entre ambas formas, una separación que se fue consolidando en las décadas siguientes a medida que se entendía mejor la biología del complemento.

Referencias

1. MedlinePlus enciclopedia médica. Síndrome urémico hemolítico
2. Manual MSD, versión para profesionales. Síndrome urémico-hemolítico
3. Nefrología al día, Sociedad Española de Nefrología. Síndrome Hemolítico Urémico
4. Anales de Pediatría Continuada, Asociación Española de Pediatría. Síndrome hemolítico urémico