Síndrome de Gardner

¿Qué es el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner es una rara enfermedad genética que pertenece al grupo de los síndromes de poliposis adenomatosa familiar (PAF). Esta afección se caracteriza por la aparición de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y el recto que, si no se tratan, evolucionan casi invariablemente hacia el cáncer de colon. Además de los pólipos, los individuos con síndrome de Gardner también presentan una serie de manifestaciones extra-intestinales, como tumores desmoides, osteomas, fibromas y lipomas.

Este trastorno es de carácter hereditario y se transmite de forma autosómica dominante, es decir, basta con heredar una sola copia del gen alterado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. El gen asociado con el síndrome de Gardner es el APC (adenomatous polyposis coli), que desempeña un papel crucial en la supresión de tumores. Cuando este gen sufre una mutación, las células pueden crecer y dividirse sin control, dando lugar a la formación de pólipos y tumores.

Los pólipos adenomatosos en el colon y el recto son la característica definitoria del síndrome de Gardner. Estas lesiones benignas suelen comenzar a formarse durante la adolescencia o la adultez temprana, y aumentan en número con la edad. Si no se extirpan, prácticamente todos los individuos con síndrome de Gardner desarrollarán cáncer colorrectal en algún momento de su vida.

Las manifestaciones extra-intestinales del síndrome de Gardner son muy variadas. Los osteomas, que son tumores óseos benignos, suelen ser uno de los primeros signos de la enfermedad y pueden afectar a cualquier hueso, aunque son más frecuentes en los huesos de la cara. Los tumores desmoides son masas de tejido fibroso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo, pero son más comunes en el abdomen. Aunque son benignos, estos tumores pueden causar problemas graves debido a su tendencia a invadir los tejidos circundantes. Los individuos con síndrome de Gardner también pueden desarrollar quistes sebáceos, fibromas y lipomas.

El diagnóstico del síndrome de Gardner se basa en la detección de múltiples pólipos adenomatosos en el colon o el recto, junto con al menos una de las manifestaciones extra-intestinales de la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de una mutación en el gen APC.

El tratamiento del síndrome de Gardner requiere un enfoque multidisciplinario e incluye la extirpación quirúrgica de los pólipos para prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal, así como el manejo de las manifestaciones extra-intestinales. La quimioprevención con ciertos medicamentos puede reducir la cantidad de pólipos y retrasar la aparición de cáncer colorrectal. Los individuos con síndrome de Gardner también necesitan seguimiento médico regular para detectar tempranamente el desarrollo de nuevas lesiones.