Síndrome de Franceschetti

¿Qué es el síndrome de Franceschetti?

El síndrome de Franceschetti es un trastorno genético raro también conocido como disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher Collins, nombrado en honor al profesor suizo Jacques Franceschetti y a Edward Treacher Collins, que fue el oftalmólogo británico que describió la afección en detalle por primera vez. Este síndrome es una condición caracterizada por anomalías craneofaciales que se manifiestan desde el nacimiento.

Las personas con síndrome de Franceschetti muestran una gama de signos y síntomas que varían ampliamente en severidad, pero en su forma más clásica, la afección se presenta con malformaciones faciales distintivas que pueden incluir ojos inclinados hacia abajo (anti-mongoloides), pómulos poco desarrollados, una mandíbula pequeña (micrognatia) y orejas de tamaño y forma anormales, a menudo con ausencia del conducto auditivo externo, lo que puede dar lugar a una pérdida de audición conductiva. Otros signos pueden incluir un paladar hendido y anomalías en el cabello del cuero cabelludo, principalmente en las sienes.

La causa del síndrome de Franceschetti radica en las mutaciones en uno de los tres genes: TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estos genes están involucrados en el desarrollo temprano de los huesos y tejidos de la cara. En la mayoría de los casos, el síndrome de Franceschetti es heredado en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

El diagnóstico del síndrome de Franceschetti puede hacerse en función de la apariencia física al nacer, y se confirma a través de estudios genéticos que identifican la mutación en uno de los tres genes asociados con la afección. Además, puede ser útil realizar exámenes de audición y evaluaciones oftalmológicas para identificar cualquier complicación relacionada.

El tratamiento del síndrome de Franceschetti es sintomático y requiere un enfoque multidisciplinario. Se pueden requerir varias intervenciones quirúrgicas para corregir las anomalías faciales y mejorar la audición. El apoyo psicológico y el asesoramiento genético también son partes importantes del cuidado de los individuos con el síndrome de Franceschetti y sus familias.

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