Síndrome de Franceschetti

Disostosis mandibulofacial. Con una mayor prevalencia en caucasianos y con un patrón de herencia autosómico dominante. Se debe a una alteración durante el desarrollo del embrión en su primer arco branquial.

Se caracteriza por hipoplasia o aplanamiento de los huesos malares e hipoplasia mentoniana, sordera (hipoacusia de transmisión), situación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, con coloboma más o menos acentuado, aplanamiento del ángulo frontonasal y distintas malformaciones óticas; el CAE suele ser estenótico o atrésico y su inteligencia es normal. También se denomina síndrome de Treacher-Collins.