Síndrome de Franceschetti

Qué es el síndrome de Franceschetti

El apellido corresponde a Adolphe Franceschetti (Zúrich, 1896-Ginebra, 1968), oftalmólogo suizo que dirigió la clínica oftalmológica de la Universidad de Ginebra entre 1933 y 1966. En 1944, junto con P. Zwahlen, presentó ante la Academia Suiza de Ciencias Médicas lo que llamaron "un síndrome nuevo": la disostosis mandibulofacial. Cinco años más tarde, ya con David Klein como coautor, publicó la revisión que fijó el cuadro con detalle en la revista Acta Ophthalmologica, con una descripción de setenta y ocho páginas que incluía el perfil facial característico, comparado por los propios autores con el de un pez o un pájaro.

Franceschetti no fue el primero en describirlo. El oftalmólogo escocés George Andreas Berry ya había presentado dos casos en 1889, y el británico Edward Treacher Collins detalló sus rasgos esenciales en 1900, once años antes de que naciera Franceschetti. Por eso la denominación completa que recoge la bibliografía histórica es síndrome de Berry-Treacher Collins-Franceschetti-Zwahlen-Klein, aunque en la práctica se ha simplificado a una u otra combinación de esos nombres según el país y la época.

Por qué se acabó imponiendo el nombre de Treacher Collins

La literatura médica actual prefiere el epónimo de Treacher Collins porque fue quien primero fijó los rasgos esenciales del cuadro como entidad reconocible, en 1900. Franceschetti y Klein aportaron algo distinto: no fueron los primeros en verlo, sino los que le dieron nombre descriptivo, "disostosis mandibulofacial", y los que revisaron con más rigor su expresión clínica. Ese término descriptivo convive hoy con los epónimos, y de hecho es el que suele aparecer en la literatura genética junto al síndrome de Treacher Collins, que reúne el desarrollo clínico completo del trastorno: genes implicados, rasgos craneofaciales, patrón de herencia y frecuencia.

David Klein, coautor del trabajo de 1949, era entonces asistente de Franceschetti en Ginebra; con el tiempo se especializaría también en la genética ocular y daría su nombre a otro síndrome distinto, el de Waardenburg-Klein. Al propio Franceschetti se le atribuyen otros dos epónimos, el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y el de Franceschetti-Klein-Wildervanck. Fue uno de los genetistas oculares más prolíficos de su generación.

Preguntas frecuentes

¿Franceschetti describió algo que Treacher Collins no hubiera visto?

Sí. Franceschetti y Klein ampliaron notablemente la casuística y documentaron formas incompletas del cuadro, con rasgos aislados que Treacher Collins no había recogido en sus dos pacientes originales de 1900.

¿Es lo mismo el síndrome de Franceschetti que la disostosis mandibulofacial?

En la práctica, sí; "disostosis mandibulofacial" es el nombre descriptivo que Franceschetti y Klein propusieron para el mismo trastorno que hoy se conoce sobre todo como síndrome de Treacher Collins.

¿De dónde viene el apellido Zwahlen, que a veces acompaña al de Franceschetti?

P. Zwahlen fue coautor, junto con Franceschetti, de la primera comunicación de 1944 ante la Academia Suiza de Ciencias Médicas, anterior a la revisión de 1949 con Klein.

Referencias

1. Katsura KA, Bhandari R. Mandibulofacial Dysostosis. StatPearls [Internet]. National Library of Medicine (NIH). Disponible en NCBI Bookshelf
2. Contributions to Progress in Ophthalmology from Switzerland: From the 16th to the 21st Century. Ophthalmologica, Karger. Disponible en Karger
3. Dysostosis mandibulo-facialis (Franceschetti-Zwahlen) in four generations. Acta geneticae medicae et gemellologiae, Cambridge Core. Disponible en Cambridge Core
4. Treacher Collins Syndrome. Orphananesthesia, guía en español. Disponible en Orphananesthesia