Síndrome de Di George

¿Qué es el síndrome de Di George?

El síndrome de DiGeorge, también conocido como deletión 22q11.2, es un trastorno cromosómico que se caracteriza por una serie de defectos congénitos que afectan a múltiples sistemas del cuerpo. Este síndrome se debe a la falta de una pequeña porción del cromosoma 22, específicamente en la región q11.2, de ahí su nombre alternativo.

Se estima que el síndrome de DiGeorge afecta a 1 de cada 4000 nacimientos, lo que lo convierte en una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Aunque los síntomas y la gravedad pueden variar considerablemente de un individuo a otro, algunos de los defectos más comunes asociados con este síndrome incluyen anomalías del corazón, malformaciones del paladar (como el paladar hendido), dificultades en el aprendizaje y el desarrollo, y problemas del sistema inmunológico.

El corazón y el sistema inmunológico son particularmente propensos a verse afectados en el síndrome de DiGeorge debido a la disfunción de las glándulas tiroides y paratiroides, que se forman incorrectamente durante el desarrollo fetal debido a la deletión cromosómica. Esto puede resultar en hipocalcemia (bajos niveles de calcio en la sangre), que puede causar convulsiones en los recién nacidos, y un sistema inmunológico debilitado, que puede resultar en una mayor susceptibilidad a las infecciones.

En lo que respecta al sistema cardiovascular, los defectos congénitos del corazón son comunes en los individuos con síndrome de DiGeorge, y pueden variar desde defectos menores hasta anomalías graves que requieren cirugía correctiva. Además, debido a los problemas con el desarrollo de las estructuras faciales, muchos niños con síndrome de DiGeorge pueden tener rasgos faciales característicos, como orejas de implantación baja, boca pequeña y mandíbula inferior pequeña.

En el ámbito del desarrollo y el aprendizaje, los individuos con síndrome de DiGeorge pueden presentar retrasos en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y, en algunos casos, trastornos del espectro autista. Además, es común que existan problemas de salud mental, incluyendo esquizofrenia en la adultez temprana, aunque esto no ocurre en todos los individuos con este síndrome.

El diagnóstico del síndrome de DiGeorge se realiza a través de una prueba genética llamada hibridación in situ fluorescente (FISH), que puede identificar la deletión en el cromosoma 22. Aunque no existe cura para el síndrome de DiGeorge, el manejo de la enfermedad implica un enfoque multidisciplinario que puede incluir cirugía para corregir los defectos cardíacos, suplementación de calcio para la hipocalcemia, terapia del habla para las dificultades con el habla y la alimentación, y apoyo educativo para los problemas de aprendizaje.