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DICCIONARIO MÉDICO

Síndrome de Di George

Infrecuente trastorno congénito debido a la dismorfogénesis de la tercera y cuarta bolsa faríngea, lo que conduce a la hipoplasia o aplasia del timo y paratiroides, así como al desarrollo anormal de otras estructuras formadas a la misma edad.

El desarrollo anormal del paratiroides provoca tetania e hipocalcemia, mientras que la hipoplasia tímica, cursa con inmunodeficiencia de las células T, con una maduración normal de las células progenitoras y linfocitos B.

Por este motivo, los pacientes afectos de este síndrome presentan concentraciones normales de inmunoglobulinas y una elevada susceptibilidad a las infecciones oportunistas, así como a la enfermedad de injerto contra huésped a causa de transfusiones de sangre.

No suele requerir tratamiento, porque la función de la célula T tiende a mejorar con la edad, llegando a ser normal hacia los cinco años probablemente debido a que localizaciones extratímicas asumen las funciones madurativas para linfocitos T, propias del timo.