Síndrome alcohólico fetal

Qué es el síndrome alcohólico fetal

En 1968, el pediatra francés Paul Lemoine publicó en Nantes un estudio sobre 127 hijos de madres alcohólicas en el que ya describía rasgos distintivos comunes a ese grupo. El nombre que usamos hoy es más reciente que esa primera observación. El trabajo pasó casi inadvertido fuera de Francia. Cinco años después, en 1973, los médicos estadounidenses Kenneth Jones y David Smith, de la Universidad de Washington en Seattle, acuñaron el término "síndrome alcohólico fetal" al identificar un patrón reconocible de anomalías craneofaciales, cardiovasculares y de crecimiento en niños expuestos al alcohol antes de nacer. La comunidad médica recibió el hallazgo con escepticismo. No fue hasta 1979, cuando un equipo de Gotemburgo, en Suecia, confirmó de forma independiente el mismo patrón, cuando el término quedó asentado con el nombre que conserva hoy.

Mecanismo del daño prenatal

El etanol atraviesa la placenta con libertad y alcanza al feto en concentraciones parecidas a las de la sangre materna. Su metabolito, el acetaldehído, es todavía más tóxico para el tejido en desarrollo. El daño se concentra sobre todo en el sistema nervioso central: estudios experimentales han mostrado que el alcohol desencadena apoptosis, es decir, muerte celular programada, en poblaciones de neuronas inmaduras durante ventanas concretas del desarrollo cerebral. A eso se suma una interferencia directa con la migración de las células de la cresta neural, la estructura embrionaria de la que derivan buena parte de los huesos de la cara. Esa doble vía, neuronal y craneofacial, explica por qué el síndrome combina alteraciones cognitivas con un patrón facial reconocible.

Clasificación dentro del espectro alcohólico fetal

Dentro de ese continuo, ordenado de mayor a menor gravedad según los criterios diagnósticos revisados por Hoyme en 2016, el síndrome alcohólico fetal (SAF) ocupa la categoría más grave. Para diagnosticar un SAF completo tienen que coincidir tres elementos: el patrón facial característico, el retraso del crecimiento pre o posnatal y la evidencia de disfunción del sistema nervioso central. El SAF parcial exige el patrón facial y al menos uno de los otros dos criterios, sin llegar a cumplir los tres. Por debajo de esos dos están el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol, que no presenta el patrón facial pero sí déficits neuroconductuales con exposición confirmada, y las malformaciones congénitas relacionadas con el alcohol, centradas en defectos estructurales de otros órganos.

El conjunto de las cuatro categorías es lo que se conoce como trastorno del espectro alcohólico fetal. El síndrome alcohólico fetal, en sentido estricto, es solo una de ellas, la más visible y la más citada, pero no agota el espectro ni es sinónimo de él.

Epidemiología

Las guías clínicas españolas sitúan la prevalencia del síndrome alcohólico fetal en países occidentales entre el 0,5 y el 2 por cada 1.000 nacidos vivos. Si se cuenta el conjunto del espectro, la cifra se multiplica entre tres y cinco veces. La guía clínica de Fisterra lo describe como la primera causa prevenible y no genética de discapacidad intelectual en el mundo occidental. Ahí está la clave del dato: la mayoría de las causas de daño prenatal no tienen un origen tan claramente identificado ni tan evitable como este.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo el síndrome alcohólico fetal que el trastorno del espectro alcohólico fetal?

No exactamente. El síndrome alcohólico fetal es una de las cuatro categorías diagnósticas del espectro, concretamente la más grave; el espectro incluye además formas parciales y trastornos sin el patrón facial completo.

¿Quién describió el síndrome por primera vez?

El primer estudio con una serie amplia de casos lo publicó Paul Lemoine en Francia en 1968, aunque el nombre y el patrón diagnóstico que se usan hoy proceden del trabajo de Jones y Smith en 1973.

¿Hay alguna cantidad de alcohol segura durante el embarazo?

No se ha podido establecer ningún umbral seguro, ni de cantidad ni de momento de la gestación. Esa es la posición sostenida por las guías clínicas y por los organismos de salud pública consultados para esta entrada.

¿Por qué tardó tanto en aceptarse el hallazgo de Lemoine?

Se publicó en una revista francesa de circulación limitada y no tuvo eco internacional inmediato. El reconocimiento llegó cinco años después, con la publicación de Jones y Smith en una revista de mayor alcance, y se consolidó en 1979 tras la confirmación sueca.

Referencias

1. Síndrome de alcoholismo fetal, MedlinePlus enciclopedia médica
2. Trastornos del espectro alcohólico fetal, Fisterra
3. Guía de ayuda para la asistencia a personas con TEAF, Servicio Andaluz de Salud
4. A propósito de un caso de síndrome fetal alcohólico, SciELO Cuba