Síndrome de Albright-Turner

Qué es el síndrome de Albright-Turner

No es una enfermedad distinta del síndrome de Turner: es uno de sus sinónimos, junto con "síndrome de Turner-Albright", "síndrome de Morgagni-Turner" y "síndrome de Morgagni-Turner-Albright". Ninguno de ellos es frecuente en la práctica clínica actual, que prefiere el nombre simple o, en los textos más técnicos, "síndrome de Ullrich-Turner". Su interés está en lo que cuentan sobre cómo se construyó el conocimiento de esta condición cromosómica a lo largo de casi dos siglos.

Tres médicos, casi dos siglos

Giovanni Battista Morgagni, el anatomista de Padua considerado padre de la anatomía patológica moderna, recogió en 1761 en su obra De sedibus et causis morborum per anatomen indagatis el caso de una mujer de talla pequeña y genitales externos infantiles cuya autopsia mostró ausencia de gónadas. Fue una descripción aislada, sin continuidad, y pasarían casi 170 años antes de que alguien retomara el hallazgo.

Lo hizo el pediatra alemán Otto Ullrich en 1930, al describir a una niña de ocho años con talla baja, cuello alado, paladar ojival y linfedema, entre otros rasgos. Ocho años más tarde, en 1938, el endocrinólogo estadounidense Henry Turner publicó de forma independiente siete casos con amenorrea primaria, infantilismo sexual y talla baja, además de cúbito valgo y cuello corto. Turner desconocía el trabajo de Ullrich; por eso el síndrome se conoce en Europa como Ullrich-Turner y en el ámbito anglosajón, simplemente, como síndrome de Turner.

Albright entra en la historia en 1942. Junto con Smith y Fraser, demostró que las pacientes con el cuadro descrito por Turner tenían niveles urinarios de gonadotropinas anormalmente altos. El dato no es menor: establecía que el origen del trastorno estaba en el ovario, no en el hipotálamo ni en la hipófisis, como algunos habían sugerido. De ahí las formas "Albright-Turner" y "Morgagni-Turner-Albright", que reconocen esta tercera aportación sin que Albright llegara a ver nunca el cariotipo. Eso tuvo que esperar hasta 1959, cuando Charles Ford y su equipo identificaron la fórmula 45,X mediante técnicas citogenéticas todavía nuevas para la época.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo que el síndrome de Turner?

Sí, en todo. No hay ninguna diferencia clínica, genética ni de pronóstico entre ambos nombres.

¿Por qué a veces se menciona a Morgagni junto con Turner y Albright?

Porque su descripción de 1761, aunque aislada y sin repercusión inmediata, es la más antigua que se conserva del cuadro completo. Algunas fuentes, sobre todo europeas y en francés, prefieren reconocer esa prioridad histórica incluyendo su nombre en la forma completa del epónimo.

¿Qué aportó exactamente Albright que no habían visto Turner ni Ullrich?

La prueba de que el fallo era ovárico. Turner y Ullrich habían descrito el fenotipo externo; Albright, con sus colaboradores, aportó la primera evidencia hormonal de dónde estaba el origen del problema.

¿Se sigue usando este nombre en la actualidad?

Rara vez. Aparece sobre todo en textos de terminología médica y en publicaciones antiguas; la práctica clínica actual emplea casi siempre "síndrome de Turner" a secas.

Referencias

1. Síndrome de Turner, Humanterm UEM
2. Turner Syndrome, StatPearls, NCBI Bookshelf
3. Síndrome de Turner: el riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del cromosoma Y, SciELO Argentina
4. Síndrome de Turner, MedlinePlus enciclopedia médica