DICCIONARIO MÉDICO
Raquisquisis total
La raquisquisis total representa una malformación congénita notable dentro de la medicina pediátrica y la neurocirugía, caracterizada por un desarrollo anormal de la columna vertebral. Esta condición, que surge durante las etapas iniciales del desarrollo embrionario, implica una falla en el cierre del tubo neural, resultando en una separación significativa de las vértebras. Dicha anomalía se asocia con complicaciones neurológicas graves, impactando la calidad de vida del individuo afectado. La etiología de la raquisquisis total es multifactorial, involucrando elementos genéticos y ambientales. Los factores genéticos pueden incluir mutaciones o anomalías cromosómicas, mientras que los factores ambientales abarcan desde la nutrición materna, especialmente la deficiencia de ácido fólico, hasta la exposición a ciertos agentes teratogénicos durante el embarazo. La comprensión de estos factores es crucial para las estrategias de prevención y asesoramiento genético. La presentación clínica de la raquisquisis total varía. Los síntomas pueden incluir alteraciones en la movilidad y la sensibilidad de las extremidades inferiores, así como complicaciones en los sistemas urinario y gastrointestinal. El diagnóstico se realiza típicamente mediante técnicas de imagen prenatal, como la ecografía, y se confirma con estudios postnatales, como la resonancia magnética (RM). El tratamiento de la raquisquisis total es complejo e interdisciplinario, implicando a especialistas en neurocirugía, ortopedia, urología, y rehabilitación, entre otros. Las intervenciones quirúrgicas tempranas pueden ser necesarias para corregir deformidades físicas y prevenir complicaciones. Además, el manejo incluye terapias de rehabilitación y seguimiento a largo plazo para abordar los aspectos físicos, emocionales y sociales de la afección. La raquisquisis total tiene un impacto significativo en la vida del paciente y su familia. Los desafíos incluyen limitaciones físicas, necesidades de cuidado continuo, y posibles estigmas sociales. El apoyo psicológico y social es un componente esencial del manejo, y la educación y el asesoramiento juegan un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es la raquisquisis total?
Etiología y Factores de Riesgo
Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico
Manejo y Tratamiento
Impacto Psicosocial y Calidad de Vida