Raquisquisis total

Qué es la raquisquisis total

El adjetivo «total» remite exclusivamente a la extensión del defecto, no a su localización ni a la presencia de otras malformaciones asociadas. En la raquisquisis total, la ausencia de cierre del tubo neural abarca la totalidad del eje espinal: no queda ningún segmento de la columna con arcos vertebrales, meninges y piel formados con normalidad sobre la médula.

Holorraquisquisis, el nombre alternativo, procede del griego ὅλος (hólos), «entero», sumado a las mismas raíces que dan nombre a la raquisquisis: ῥάχις, columna, y σχίσις, hendidura. Es un término que aparece con menor frecuencia que «raquisquisis total» en la práctica clínica en español, aunque ambos designan la misma entidad.

Diferenciación con la craneorraquisquisis

La raquisquisis total no implica, por definición, afectación craneal. Cuando el fallo de cierre del tubo neural se extiende además al polo cefálico, con ausencia de bóveda craneal y de tejido encefálico, la malformación pasa a denominarse craneorraquisquisis, una entidad distinta que combina la anencefalia con la raquisquisis espinal completa.

En la práctica, ambos cuadros suelen presentarse juntos: el mismo fallo extenso de cierre que compromete toda la columna con frecuencia alcanza también el extremo craneal. Por eso conviene distinguir el plano descriptivo, qué extensión tiene el defecto espinal, del plano diagnóstico, qué otras estructuras están comprometidas además de la columna.

Diferenciación con la raquisquisis parcial

Frente a la raquisquisis parcial, limitada a un segmento vertebral, la forma total no deja tramo alguno de la columna sin afectar. Ambas comparten el resto de rasgos que definen a la raquisquisis: ausencia de saco meníngeo y exposición directa del tejido neural. Lo que las separa es únicamente la extensión del defecto a lo largo del raquis.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa «holorraquisquisis»?

Es el nombre clásico de la raquisquisis total. Combina el prefijo griego holo-, «entero», con las mismas raíces de raquisquisis, para subrayar que el defecto recorre la columna de un extremo a otro.

¿Es lo mismo que la craneorraquisquisis?

No. La raquisquisis total describe solo la extensión del defecto a lo largo de la columna vertebral. La craneorraquisquisis añade, además, la afectación del polo craneal con anencefalia. Con frecuencia coinciden en el mismo caso, pero son entidades distintas.

¿Es compatible con la vida?

No. Al igual que ocurre con la craneorraquisquisis, la raquisquisis que afecta a la totalidad de la columna se asocia de forma constante con una mortalidad perinatal muy elevada, según recoge la literatura radiológica y genética sobre este defecto.

Referencias

1. Radiopaedia. Rachischisis totalis.
2. National Center for Biotechnology Information. Rachischisis. MedGen.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Espina bífida.
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos: disrafia.