Poligénico

Qué es un carácter poligénico

El adjetivo se acuñó en alemán en 1913, cuando el biólogo Ludwig Plate propuso polygen para describir un rasgo determinado por varios genes a la vez. La palabra combina el griego poly- (πολύς), "mucho", con gen- (γεν-), "que genera", y el sufijo -ico, "relativo a". El sustantivo correspondiente, poligén, para nombrar cada uno de esos genes de efecto pequeño, es posterior: lo propuso el genetista británico Kenneth Mather en 1941.

En la herencia poligénica, cada alelo implicado suma o resta una cantidad discreta al valor final del rasgo. El resultado no son categorías separadas, como el color de los guisantes de Mendel, sino un espectro continuo de valores que, en una población, suele distribuirse siguiendo una curva de campana.

De la genética mendeliana a la variación continua

A comienzos del siglo XX, biómetras y mendelianos discutían si los caracteres cuantitativos, medibles en una escala continua, obedecían a las mismas leyes que los caracteres discontinuos que había estudiado Mendel. El sueco Herman Nilsson-Ehle resolvió la disputa en 1909 al cruzar variedades de trigo de grano rojo y de grano blanco. La segunda generación mostró siete tonalidades distintas, desde el blanco hasta el rojo más intenso, resultado de la acción conjunta de tres genes independientes que sumaban su efecto sobre el color.

El experimento demostró algo sencillo de enunciar y difícil de haber intuido antes: los caracteres cuantitativos también siguen una base mendeliana, solo que repartida entre varios genes en lugar de concentrada en uno.

Poligénico y multifactorial: matices

Los dos términos se usan a menudo como sinónimos, aunque no significan exactamente lo mismo. Poligénico describe la participación de varios genes en un carácter, sin pronunciarse sobre el ambiente. Multifactorial añade ese componente: el fenotipo resulta de la suma de la carga genética poligénica y de factores externos, desde la nutrición hasta la exposición a determinados agentes.

Buena parte de las enfermedades comunes, como el asma o la hipertensión arterial, se describen como poligénicas y multifactoriales a la vez. En genómica actual, la carga genética acumulada de un individuo para un rasgo poligénico puede resumirse en una puntuación de riesgo poligénico, calculada a partir de miles de variantes distribuidas por todo el genoma.

Preguntas frecuentes

¿Quién demostró por primera vez este patrón de herencia?

El botánico sueco Herman Nilsson-Ehle, en 1909, mediante cruces de trigo de grano rojo y blanco. Al analizar la segunda generación filial encontró siete clases de color, no las tres que hubiera predicho un modelo de un solo gen. La explicación exigía tres genes actuando de forma aditiva, y ese experimento se considera el punto de partida experimental de la genética cuantitativa.

¿Es lo mismo que la herencia multifactorial?

No exactamente. Lo poligénico se refiere solo a los genes implicados; lo multifactorial suma además el peso del ambiente.

¿Qué significa que el efecto de los genes sea aditivo?

Que cada alelo que contribuye al carácter suma una cantidad fija a su valor final, sin que unos genes bloqueen o modifiquen el efecto de otros. Esa suma progresiva es lo que genera la variación continua característica de los rasgos poligénicos.

¿Cuándo se acuñó la palabra "poligénico"?

En 1913, en alemán, de la mano de Ludwig Plate. El sustantivo poligén, para el gen individual de efecto pequeño, llegaría casi tres décadas después.

¿Qué es una puntuación de riesgo poligénico?

Una estimación numérica de la carga genética de una persona para un rasgo o una enfermedad concretos, calculada sumando el efecto de un gran número de variantes genómicas identificadas en estudios de asociación a gran escala. Es una herramienta de investigación en expansión, todavía con limitaciones conocidas.

Referencias

1. Dicciomed, Universidad de Salamanca. Poligénico, ca.
2. Universidad Complutense de Madrid. Base genética de la variación continua.
3. National Human Genome Research Institute (NIH). Rasgo poligénico.
4. National Human Genome Research Institute (NIH). Puntuación de riesgo poligénico.