DICCIONARIO MÉDICO
P53
El gen p53, conocido también como TP53, es uno de los genes más estudiados en la medicina moderna debido a su papel crucial en la regulación del ciclo celular y su implicación en la prevención del cáncer. Este gen codifica una proteína del mismo nombre, p53, que actúa como un factor de transcripción y juega un papel vital en la prevención del desarrollo de tumores, lo que le ha valido el apodo de "guardián del genoma". La función principal de la proteína p53 es mantener la integridad del genoma y prevenir la proliferación de células con ADN dañado. Actúa como un punto de control en el ciclo celular, deteniendo la progresión del ciclo para permitir la reparación del ADN dañado o, en casos donde el daño es irreparable, inducir la apoptosis o muerte celular programada. De esta manera, p53 ayuda a prevenir la acumulación de mutaciones genéticas que podrían conducir a la transformación maligna de las células. En condiciones normales, los niveles de la proteína p53 son relativamente bajos dentro de la célula. Sin embargo, en respuesta al daño del ADN, estrés celular, hipoxia, o ciertos agentes quimioterapéuticos, se activa p53, lo que lleva a un aumento en su concentración y actividad. Una vez activada, p53 puede iniciar una variedad de respuestas celulares. Por ejemplo, puede activar genes implicados en la reparación del ADN, lo que permite a la célula corregir el daño antes de continuar con la división celular. Si el daño es demasiado extenso, p53 puede inducir la apoptosis para eliminar la célula dañada y prevenir la propagación de mutaciones. El gen p53 es un tumor supresor, lo que significa que su función normal ayuda a prevenir el desarrollo de cáncer. Las mutaciones en el gen p53 son una de las anomalías genéticas más comunes en los cánceres humanos. Estas mutaciones pueden ser heredadas (como en el síndrome de Li-Fraumeni) o adquiridas, y suelen resultar en la pérdida de la función normal de p53 o en la producción de una forma alterada de la proteína que no puede ejercer adecuadamente su rol en la vigilancia del genoma. Esto puede llevar a una mayor susceptibilidad al cáncer debido a la acumulación de mutaciones genéticas. El estudio de p53 ha llevado a importantes avances en la comprensión del cáncer y en el desarrollo de terapias dirigidas. Por ejemplo, se están investigando fármacos que pueden reactivar la función de p53 en células cancerosas con p53 mutado o que pueden ayudar a restaurar la función normal de p53 en células con el gen dañado. Además, la presencia de mutaciones en p53 en varios tipos de cáncer ha sido objeto de investigaciones que buscan desarrollar métodos de diagnóstico y pronóstico más precisos basados en el perfil genético de los tumores. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el p53?