Osteoesclerosis diseminada

Qué designa el término

El calificativo diseminada alude a la distribución: los focos escleróticos aparecen a la vez en varios huesos, casi siempre de forma simétrica, sin relación con una infección, un traumatismo o un tumor local. Esa dispersión es lo que distingue a este grupo de las osteoesclerosis verdaderamente focales, aunque desde el punto de vista nosológico ambas entidades que agrupa se consideran formas de esclerosis ósea múltiple más que generalizada en sentido estricto.

La osteopoiquilia, también llamada osteopatía condensante diseminada, muestra focos redondeados u ovoides de pocos milímetros, con preferencia por las epífisis y metáfisis de los huesos largos, la pelvis y la escápula. La osteopatía estriada, o enfermedad de Voorhoeve, adopta en cambio la forma de bandas lineales de dos a tres milímetros de ancho, paralelas al eje mayor del hueso; a diferencia de la osteopoiquilia, no suele afectar a manos ni pies.

Relación entre ambas entidades

Se han descrito familias en las que unos miembros presentan osteopoiquilia y sus descendientes osteopatía estriada, lo que sugiere un origen patogénico compartido y explica que ambas se agrupen bajo la misma denominación clásica. Su herencia es autosómica dominante, con penetrancia variable; también existen casos sin antecedentes familiares conocidos.

La osteopoiquilia puede asociarse a lesiones cutáneas (pápulas de dermatofibrosis lenticular diseminada) en el síndrome de Buschke-Ollendorff, descrito en 1982. Ambos trastornos, el óseo y el cutáneo, se han relacionado con variantes del gen LEMD3.

Diferenciación

El principal riesgo diagnóstico de estos patrones múltiples es confundirlos con metástasis osteoblásticas, sobre todo cuando las lesiones no son simétricas o aparecen en personas mayores de cuarenta o cincuenta años. También entran en el diagnóstico diferencial la esclerosis tuberosa, la mastocitosis, la melorreostosis y la fluorosis esquelética, entidades que pueden producir imágenes óseas densas de aspecto similar en la radiografía simple.

Preguntas frecuentes

¿Es una enfermedad grave?

No. Tanto la osteopoiquilia como la osteopatía estriada son procesos benignos, en la mayoría de los casos asintomáticos, que suelen descubrirse de forma casual al hacer una radiografía por otro motivo.

¿Osteopatía condensante diseminada es lo mismo que osteoesclerosis diseminada?

En la práctica, sí: osteopatía condensante diseminada es el nombre alternativo más usado para la osteopoiquilia, una de las dos entidades que la designación osteoesclerosis diseminada engloba.

¿Puede transmitirse a los hijos?

Su patrón de herencia es autosómico dominante con penetrancia incompleta, de modo que no todos los portadores desarrollan hallazgos visibles. Existe un componente familiar demostrado, aunque también se han descrito casos aislados.

Referencias

1. Osteopoiquilia: presentación de dos casos. SciELO Argentina
2. Osteopoiquilia. SciELO España
3. Parrado García et al. Displasias óseas esclerosantes: osteopatía estriada, melorreostosis y osteopoiquilia. SERAM, 2022
4. Osteopoiquilia. Estudio de 12 pacientes. REEMO