Osteopatía condensante diseminada

Qué es la osteopatía condensante diseminada

Se trata de una displasia ósea que afecta al hueso trabecular sin comprometer la cortical. Radiológicamente se reconoce por múltiples focos ovoides o lenticulares, de entre 2 mm y 2 cm, orientados en paralelo al eje longitudinal del hueso. Suelen localizarse en epífisis y metáfisis de huesos largos, en carpo, tarso y pelvis, y respetan típicamente el cráneo, las costillas y las vértebras.

El curso es benigno. La mayoría de los casos se descubre de forma incidental al realizar una radiografía por otro motivo, y no requiere tratamiento.

Origen de la denominación

Albers-Schönberg describió la entidad por primera vez en 1915-1916. Un año más tarde, Ledoux-Lebard, Chabaneix y Dessane la definieron con mayor precisión y son a quienes se atribuye el nombre con el que hoy se conoce en gran parte de la literatura de habla hispana. Osteopoiquilia, la denominación alternativa, procede del griego y significa literalmente "huesos con manchas", una traducción bastante gráfica de lo que muestra la radiografía.

Base genética y patrón de herencia

Existen formas esporádicas y formas familiares con herencia autosómica dominante. En estas últimas se ha identificado una mutación en el gen LEMD3. La prevalencia estimada ronda 1 caso por cada 50.000 personas, sin predominio claro de sexo según las series más recientes.

Asociaciones y diferenciación con otras entidades

En aproximadamente una cuarta parte de los casos, la osteopatía condensante diseminada se acompaña de lesiones cutáneas fibrocolágenas: es el llamado síndrome de Buschke-Ollendorff, descrito en 1928. También se ha señalado en la bibliografía una posible relación patogénica con la osteopatía estriada, ya que se han documentado familias en las que unos miembros presentan una entidad y otros la segunda, aunque ambas conservan patrones radiológicos distintos y se consideran displasias separadas.

El principal reto clínico no está en la propia enfermedad, sino en no confundirla con procesos de mayor gravedad. Sus focos escleróticos pueden recordar a metástasis osteoblásticas, mastocitosis o esclerosis tuberosa en una primera lectura radiológica.

Preguntas frecuentes

¿Osteopoiquilia y osteopatía condensante diseminada son la misma enfermedad?

Sí. Son dos nombres para la misma displasia ósea. El primero describe el aspecto radiológico; el segundo, la distribución generalizada de las lesiones escleróticas.

¿Da síntomas?

Rara vez. La inmensa mayoría de los casos cursa sin manifestaciones y se detecta por azar.

¿Se hereda?

Puede hacerlo. Existen formas familiares con transmisión autosómica dominante ligadas al gen LEMD3, junto a casos esporádicos sin antecedentes conocidos.

¿Quién describió por primera vez esta enfermedad y cuándo?

Albers-Schönberg, en 1915-1916. Poco después, Ledoux-Lebard, Chabaneix y Dessane afinaron la descripción y propusieron la denominación que se ha mantenido en la literatura médica en español desde entonces.

Referencias

1. Fernández Aldana A, et al. Osteopoiquilia: estudio de 12 pacientes. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas, 2004. Elsevier
2. Una radiografía con sorpresa: osteopoiquilosis. Medicina de Familia. SEMERGEN, 2018. Elsevier
3. Osteopoikilosis: a case report. PMC, National Library of Medicine
4. Osteopoiquilia. SciELO España, 2017. SciELO