Nistagmo congénito

Qué es el nistagmo congénito

Aparece con mayor frecuencia entre el nacimiento y las doce semanas de vida, aunque puede no hacerse evidente para los padres hasta pasadas las primeras semanas. Los niños con esta variante, al contrario que los adultos con formas adquiridas, no perciben que el entorno se mueve: la ausencia de esa sensación, llamada oscilopsia, es uno de los rasgos que distinguen al nistagmo congénito de los nistagmos que aparecen más tarde en la vida.

El movimiento ocular suele ser horizontal y conjugado, es decir, afecta a ambos ojos por igual y en la misma dirección. Con frecuencia se acentúa cuando el niño intenta fijar la mirada con atención y disminuye durante la convergencia ocular o el sueño.

Causas

Un estudio retrospectivo sobre 147 lactantes, publicado en la revista Eye, identificó el albinismo como la causa individual más frecuente de nistagmo en el primer año de vida, responsable de algo más de la mitad de los casos, seguido de las distrofias retinianas hereditarias. Ambos grupos comparten un rasgo común: una alteración del desarrollo visual temprano que interfiere con la maduración de los circuitos de fijación ocular.

Existe además una forma motora, sin alteración ocular asociada, ligada en muchos casos a mutaciones del gen FRMD7. Cuando no se identifica ninguna causa ocular ni genética, se habla de nistagmo idiopático, una categoría que continúa representando una proporción relevante de los diagnósticos incluso tras un estudio completo.

Base genética

El gen FRMD7 se localiza en el brazo largo del cromosoma X, en la región Xq26.2, y constituye la causa hereditaria mejor caracterizada del nistagmo infantil de tipo motor. Su herencia sigue un patrón ligado al cromosoma X: los varones con una copia alterada desarrollan el cuadro, mientras que en las mujeres, portadoras de una sola copia mutada, la mitad no llega a manifestar síntomas. La función exacta de la proteína que codifica este gen no se conoce todavía con precisión.

Diferenciación con el nistagmo latente

Ambos cuadros comparten una edad de inicio temprana, lo que en ocasiones genera confusión. El nistagmo latente se distingue por depender de la oclusión de un ojo: desaparece o se atenúa con los dos ojos abiertos y cambia de dirección según cuál sea el ojo tapado. El síndrome de nistagmo infantil, en cambio, está presente con ambos ojos abiertos desde el principio y no depende de qué ojo fije la mirada.

Frecuencia

Las cifras varían según la población estudiada. Las revisiones más recientes sitúan la prevalencia del nistagmo infantil entre 6,1 y 14 casos por cada 10.000 nacidos vivos, con una frecuencia más alta entre los niños nacidos de forma prematura.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo el nistagmo congénito que el síndrome de nistagmo infantil?

Sí. Ambos términos designan el mismo cuadro clínico. El segundo nombre ha ganado terreno en la literatura especializada porque no todos los casos son evidentes desde el nacimiento, sino que pueden aparecer en las primeras semanas o meses.

¿Ven los niños con nistagmo congénito el mundo moverse?

No. A diferencia de los nistagmos adquiridos en la edad adulta, el síndrome de nistagmo infantil no suele acompañarse de oscilopsia, la sensación de que el entorno oscila.

¿Empeora el nistagmo congénito con la edad?

En la mayoría de los casos no. Se trata, en general, de una condición estable a lo largo de los años, sin relación con otros trastornos neurológicos.

¿Puede tener una causa genética identificable?

Sí, en un subgrupo de casos. El gen FRMD7, situado en el cromosoma X, es la causa hereditaria mejor documentada de la forma motora de este nistagmo, aunque muchos casos siguen clasificándose como idiopáticos tras el estudio genético.

Referencias

1. MedlinePlus. Nistagmo. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. medlineplus.gov. Verificada.
2. Eye (Nature Publishing Group). Nystagmus in infancy: causes, characteristics and main tools for diagnosis. nature.com. Verificada.
3. SciELO España. Nistagmo no vestibular e intrusiones sacádicas no nistágmicas. scielo.isciii.es. Verificada.
4. GeneReviews (NCBI Bookshelf). FRMD7-Related Infantile Nystagmus. ncbi.nlm.nih.gov. Verificada.