Miopatía por desproporción congénita del tipo de fibra

Qué es esta miopatía

Esta entidad recibe, en cambio, un nombre puramente descriptivo. No procede de una raíz griega ni de un hallazgo histológico llamativo: designa, literalmente, una desproporción, una diferencia de tamaño entre los dos tipos de fibra muscular presente desde el nacimiento. Los primeros casos aparecieron en la bibliografía médica en los años sesenta y setenta del siglo pasado, pero fue el neurólogo Marvin Brooke quien, en 1973, propuso el término y una primera definición operativa, describiéndola como una hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas y un pronóstico relativamente favorable.

No existe un acuerdo único sobre el umbral exacto que define la desproporción. Algunos autores exigen una diferencia de tamaño de al menos un 12 % entre ambos tipos de fibra; otros, más restrictivos, solo aceptan el diagnóstico cuando la diferencia supera el 35 o el 40 %. Esta falta de consenso numérico es uno de los motivos por los que el diagnóstico se apoya, en la práctica, en el conjunto del cuadro clínico y no solo en la medición aislada de las fibras.

Genética

Cuatro genes concentran la mayoría de las mutaciones identificadas: TPM3, responsable de entre el 25 y el 40 % de los casos; RYR1, implicado en un 10 a un 20 %; ACTA1, en torno al 5 %; y SELENON, antes llamado SEPN1. Según el gen y la mutación concretos, la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, y estas últimas formas recesivas suelen cursar con mayor gravedad clínica. En una proporción no despreciable de personas afectadas no llega a identificarse ninguna de estas variantes, lo que sugiere la existencia de genes adicionales todavía no caracterizados.

Diagnóstico por exclusión y diferenciación

Ninguno de los cuatro genes principales es exclusivo de esta miopatía. RYR1 es también la causa más frecuente de la miopatía central core, y ACTA1 puede producir tanto esta entidad como la miopatía nemalínica. Lo que separa a las tres no es el gen, sino el hallazgo histológico: aquí no hay zona sin actividad oxidativa ni cuerpos nemalínicos, solo la diferencia de tamaño entre fibras. Por eso el diagnóstico se establece en buena medida por exclusión, una vez descartadas las otras miopatías congénitas que comparten mecanismo genético.

El curso clínico es, en conjunto, más benigno que el de otras miopatías congénitas, aunque con un rango amplio: mientras una parte de los casos presenta debilidad grave desde el nacimiento, otra parte solo muestra hipotonía leve que mejora con los años.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama desproporción congénita del tipo de fibra?

Porque su rasgo definitorio es literal: una desproporción de tamaño entre las fibras musculares tipo 1 y tipo 2, presente ya al nacer. No hay una raíz griega o latina detrás del nombre, sino una descripción directa del hallazgo microscópico.

¿Es una miopatía grave?

No necesariamente. El curso suele ser más leve que el de otras miopatías congénitas, aunque existen formas con debilidad importante desde el nacimiento, sobre todo cuando el origen es una mutación recesiva en RYR1 o en SELENON.

¿Cuándo se definió por primera vez esta enfermedad?

En 1973, cuando el neurólogo Marvin Brooke propuso el término a partir de una serie de niños con hipotonía congénita y fibras tipo 1 de menor tamaño, sin otras alteraciones estructurales en la biopsia.

Referencias

1. National Organization for Rare Disorders. Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra.
2. Neurología Argentina (Elsevier). Biopsia muscular en miopatías congénitas y distrofias musculares.
3. Medicina Buenos Aires. Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas.
4. Manual MSD, versión para profesionales. Miopatías congénitas.