Microsomía

Qué es la microsomía

La palabra combina micro, pequeño, con soma, cuerpo, y el sufijo griego -ia, que en terminología médica suele indicar una condición o un estado. Formada así, microsomía describiría cualquier organismo de talla reducida sin alteración proporcional del esqueleto, a diferencia de otras formas de crecimiento anómalo en las que unas partes del cuerpo quedan más afectadas que otras.

Durante buena parte del siglo XX convivió como sinónimo de enanismo, nanismo e hiposomía para referirse a la talla baja generalizada. Ese uso ha quedado casi en desuso: la terminología médica actual prefiere los otros dos términos, más asentados en la práctica clínica, y reserva microsomía casi en exclusiva para un contexto muy distinto, el craneofacial.

El uso dominante hoy: microsomía hemifacial

Cuando un profesional sanitario emplea hoy la palabra microsomía, casi siempre se refiere a la microsomía hemifacial: una anomalía congénita del desarrollo que afecta a las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial, con un lado de la cara que crece menos que el otro. Se considera, según distintas series, la segunda malformación facial más frecuente tras la fisura labiopalatina, con una prevalencia estimada de entre 1 caso por cada 3.600 y 1 por cada 5.600 nacidos vivos.

Conviven, además, muchos otros nombres para la misma realidad: espectro oculoauriculovertebral, síndrome de Goldenhar, síndrome del primer y segundo arco, disostosis otomandibular. Esta proliferación de nombres no es casual. Distintos autores, a lo largo de varias décadas, fueron describiendo hallazgos parciales de una misma condición sin coincidir sobre cómo llamarla, y la nomenclatura médica todavía no ha terminado de asentarse del todo.

Diferenciación con el síndrome de Goldenhar

El oftalmólogo Maurice Goldenhar describió en 1952 una asociación de quistes dermoides epibulbares, apéndices preauriculares y fístulas congénitas. Años después, el genetista dental Robert J. Gorlin amplió la descripción con las anomalías vertebrales y propuso, hacia 1963, el nombre de microsomía hemifacial para los casos en los que la afectación se concentraba en un lado de la cara, sin el resto de la tríada ocular y vertebral completa.

En la práctica, muchos especialistas usan ambos términos de forma intercambiable. Otros reservan síndrome de Goldenhar para los casos con afectación ocular y vertebral manifiesta, y microsomía hemifacial para las formas más limitadas a la asimetría facial y auricular. No existe un consenso cerrado al respecto. Esa falta de acuerdo es, precisamente, una de las razones por las que la comunidad científica tiende cada vez más a emplear la etiqueta espectro oculoauriculovertebral, que engloba todo el abanico de presentaciones sin forzar una frontera artificial entre ellas.

Qué estructuras afecta

El origen embriológico común explica por qué la afectación no se limita a un solo órgano. El primer y el segundo arco branquial dan lugar, entre otras estructuras, a la mandíbula, el hueso temporal, los músculos de la masticación y de la expresión facial, y al pabellón auricular. Cuando su desarrollo se altera, el resultado puede ir desde una asimetría facial apenas perceptible hasta defectos bilaterales extensos que comprometen varias de estas estructuras a la vez.

La afectación del oído es, de hecho, uno de los rasgos más característicos del cuadro. Buena parte de los casos cursan con algún grado de microtia, la malformación congénita del pabellón auricular. No es, sin embargo, un hallazgo constante ni obligatorio; el espectro es, precisamente, un espectro, y su expresión varía mucho de una persona a otra.

Preguntas frecuentes

¿Microsomía y enanismo son lo mismo?

No, al menos no en el uso actual. Aunque ambos términos compartieron significado durante décadas, hoy enanismo y nanismo designan la talla baja generalizada, mientras que microsomía se emplea casi siempre para la afectación localizada de la cara.

¿De dónde procede la palabra microsomía?

Del griego mikrós, pequeño, soma, cuerpo, y el sufijo -ia, que forma sustantivos abstractos de condición o estado. La combinación literal remite a un cuerpo de tamaño reducido, un significado más amplio que el que predomina en la práctica clínica actual.

¿Es lo mismo que el síndrome de Goldenhar?

Se solapan en gran medida, pero no todos los autores los equiparan. Maurice Goldenhar describió en 1952 una tríada centrada en el ojo, el oído y el desarrollo mandibular; el nombre microsomía hemifacial llegó después, hacia 1963, para las presentaciones con predominio de la asimetría facial. Muchos especialistas usan ambos términos como sinónimos en la práctica diaria.

¿La microsomía hemifacial es hereditaria?

En la mayoría de los casos aparece de forma esporádica, sin antecedentes familiares. Se han descrito, no obstante, familias con varios miembros afectados y patrones de herencia autosómica dominante o recesiva, lo que sugiere un componente genético todavía no del todo caracterizado.

Referencias

1. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia. Microsomía hemifacial fetal: entendiendo el espectro fenotípico
2. Revista Española de Ortodoncia. Microsomía craneofacial: diagnóstico, clasificación clínica y planificación terapéutica
3. Universidad de Salamanca. Glosario de nombres de enfermedades de causa genética
4. Cirugía y Cirujanos. Síndrome de Goldenhar: protocolo de manejo quirúrgico en un centro de referencia