DICCIONARIO MÉDICO
Hipofosfatasia
La hipofosfatasia es un trastorno raro del metabolismo óseo caracterizado por una deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina (ALP), la cual es esencial para la mineralización ósea adecuada. Esta condición afecta principalmente los huesos y los dientes, aunque también puede afectar otros tejidos del cuerpo. La hipofosfatasia puede ser congénita o desarrollarse más tarde en la vida, y sus síntomas varían dependiendo de la forma y la gravedad de la enfermedad. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La hipofosfatasia es un trastorno metabólico raro que afecta la mineralización ósea debido a la deficiencia de la fosfatasa alcalina (ALP), una enzima importante en la descomposición de compuestos fosforilados. Cuando esta enzima está ausente o en niveles muy bajos, los huesos y dientes no se desarrollan y mineralizan correctamente, lo que puede dar lugar a huesos frágiles y dientes con problemas. Dependiendo de la gravedad y el momento en que aparezcan los síntomas, la enfermedad puede clasificarse en varias formas, como la hipofosfatasia infantil, que se presenta desde el nacimiento, o la hipofosfatasia del adulto, que aparece más tarde en la vida. La hipofosfatasia es causada por mutaciones en el gen ALPL, que codifica para la fosfatasa alcalina. La forma más común de la enfermedad es hereditaria y sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen para desarrollar la enfermedad. En algunos casos, las mutaciones pueden ser de novo, es decir, que ocurren de forma espontánea sin antecedentes familiares. Los síntomas de la hipofosfatasia varían según la edad y la forma de la enfermedad. Los síntomas comunes incluyen: La hipofosfatasia infantil es una forma grave de la enfermedad que se presenta en los primeros meses de vida o incluso al nacer. Los bebés con esta condición a menudo tienen huesos frágiles, lo que puede dar lugar a fracturas óseas, deformidades y retrasos en el desarrollo. La hipofosfatasia infantil puede estar asociada con problemas respiratorios graves debido a la debilidad de los músculos respiratorios. En algunos casos, la enfermedad puede ser fatal si no se trata adecuadamente. La hipofosfatasia del adulto se presenta más tarde en la vida y generalmente tiene síntomas más leves que la forma infantil. Sin embargo, los adultos pueden experimentar dolor óseo crónico, fracturas frecuentes y problemas dentales. Algunos pacientes pueden desarrollar problemas articulares debido al desgaste de los huesos. Aunque esta forma es menos grave, sigue siendo debilitante y puede afectar significativamente la calidad de vida del paciente. El tratamiento de la hipofosfatasia varía dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la edad del paciente. Actualmente, uno de los enfoques más efectivos es el tratamiento con asfotasa alfa, una forma recombinante de la fosfatasa alcalina humana. Este tratamiento enzimático ayuda a mejorar la mineralización ósea y a reducir el riesgo de fracturas. En algunos casos, los pacientes también pueden beneficiarse de suplementos de calcio y vitamina D, aunque estos no son suficientes para tratar la enfermedad por sí solos. La vitamina B6 también juega un papel importante en el tratamiento de la hipofosfatasia, ya que se ha observado que en algunos casos los pacientes tienen deficiencia de esta vitamina. La vitamina B6 es esencial para el metabolismo de la piridoxina y está involucrada en la formación de neurotransmisores y en el metabolismo de proteínas. La deficiencia de vitamina B6 puede empeorar los síntomas de la hipofosfatasia, por lo que algunos médicos recomiendan su suplementación junto con el tratamiento enzimático. Es fundamental acudir al médico si se presentan síntomas como fracturas óseas inexplicadas, dolor óseo persistente, retrasos en el desarrollo motor en niños o problemas dentales recurrentes. Un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones graves y a iniciar el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida del paciente. Las personas con hipofosfatasia deben seguir las indicaciones médicas para optimizar los resultados del tratamiento. Es fundamental que los pacientes con hipofosfatasia eviten actividades que puedan provocar fracturas y que reciban tratamiento dental adecuado para prevenir problemas dentales adicionales. Además, deben seguir un régimen adecuado de suplementos vitamínicos, como la vitamina B6, y mantener un estilo de vida saludable con una dieta rica en calcio y vitamina D. Sí, la hipofosfatasia generalmente es hereditaria y sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben portar una copia del gen defectuoso para que su hijo desarrolle la enfermedad. Actualmente, la hipofosfatasia no tiene cura, pero los tratamientos disponibles, como la terapia con asfotasa alfa y la suplementación de vitamina B6, pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los signos de la hipofosfatasia infantil incluyen fracturas óseas frecuentes, deformidades óseas, retrasos en el desarrollo motor y dientes que se caen prematuramente. También pueden presentarse dificultades respiratorias graves en casos más severos. La hipofosfatasia del adulto puede afectar significativamente la calidad de vida debido al dolor óseo crónico, fracturas frecuentes y problemas dentales. Sin embargo, los síntomas suelen ser menos graves que en la forma infantil. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la hipofosfatasia
Causas de la hipofosfatasia
Síntomas de la hipofosfatasia
Hipofosfatasia infantil
Hipofosfatasia del adulto
Tratamiento de la hipofosfatasia
Hipofosfatasia y vitamina B6
Cuándo acudir al médico
Precauciones y cuidados
Preguntas frecuentes sobre la hipofosfatasia
¿Es la hipofosfatasia hereditaria?
¿Puede la hipofosfatasia ser tratada completamente?
¿Cuáles son los signos de la hipofosfatasia infantil?
¿Cómo afecta la hipofosfatasia del adulto a la calidad de vida?