Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) es un trastorno genético raro que se caracteriza por niveles elevados de calcio en la sangre (hipercalcemia) junto con niveles bajos de calcio en la orina (hipocalciuria). Esta condición suele ser benigna y asintomática, diferenciándose de otras causas de hipercalcemia, como el hiperparatiroidismo primario. Es importante identificarla correctamente, ya que no requiere tratamiento en la mayoría de los casos y, además, su manejo inadecuado puede llevar a intervenciones innecesarias.

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es causada por mutaciones en el gen CASR, que codifica el receptor sensor de calcio (CaSR) en las glándulas paratiroides y en los riñones. Este receptor regula los niveles de calcio en el cuerpo.

Qué es la hipercalcemia hipocalciúrica familiar

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta la regulación del calcio en el cuerpo. Debido a mutaciones en el receptor sensor de calcio (CaSR), las glándulas paratiroides interpretan incorrectamente los niveles de calcio como normales, lo que resulta en una liberación inapropiada de hormona paratiroidea (PTH) y, por ende, en hipercalcemia leve y crónica.

Una característica distintiva de la HHF es la baja excreción urinaria de calcio, lo que ayuda a diferenciarla de otras causas de hipercalcemia, como el hiperparatiroidismo primario. La HHF es generalmente asintomática y no está asociada con complicaciones graves, aunque es crucial distinguirla para evitar tratamientos innecesarios.

Causas de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Mutaciones genéticas

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar está causada principalmente por mutaciones en el gen CASR, que codifica el receptor sensor de calcio (CaSR). Este receptor regula la secreción de PTH en respuesta a los niveles de calcio en sangre y también influye en la reabsorción de calcio en los riñones.

Las mutaciones en el gen CASR disminuyen la sensibilidad del receptor al calcio, lo que lleva a un ajuste hacia niveles más altos de calcio en sangre antes de que se reduzca la secreción de PTH.

Herencia

La HHF se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia alterada del gen CASR para que se manifieste la condición. En familias afectadas, es común observar hipercalcemia leve en múltiples generaciones.

Diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar

El diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar requiere una combinación de evaluación clínica, pruebas bioquímicas y estudios genéticos. Los pasos principales incluyen:

Perfil bioquímico: Niveles de calcio sérico elevados, hipocalciuria y niveles normales o ligeramente elevados de PTH.
Relación calcio/creatinina en orina: Un valor bajo es indicativo de HHF, generalmente menor a 0,01.
Pruebas genéticas: Identificación de mutaciones en el gen CASR confirma el diagnóstico.
Historia familiar: Presencia de hipercalcemia leve en familiares directos.

Tratamiento de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una condición generalmente benigna que no requiere tratamiento en la mayoría de los casos. La identificación adecuada es clave para evitar procedimientos innecesarios, como la paratiroidectomía, que no resolverá la hipercalcemia asociada a esta condición.

En casos raros en los que la hipercalcemia sea más severa o sintomática, el manejo puede incluir:

Monitoreo regular: Evaluaciones periódicas de los niveles de calcio, PTH y función renal.
Evitar suplementos de calcio y vitamina D: Estos pueden exacerbar la hipercalcemia.
Tratamiento sintomático: En casos excepcionales, se puede considerar el uso de cinacalcet, que sensibiliza al receptor sensor de calcio.

Cuándo acudir al médico

Aunque la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es generalmente asintomática, es importante buscar atención médica si se presentan:

Síntomas de hipercalcemia, como fatiga, debilidad muscular, náuseas o dolor abdominal.
Historia familiar de hipercalcemia para confirmar el diagnóstico y evitar confusiones con otras patologías.
Complicaciones inesperadas, como cálculos renales o alteraciones en la función renal.

Preguntas frecuentes

¿La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es peligrosa?

No, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar suele ser una condición benigna y asintomática. Sin embargo, es importante distinguirla de otras causas de hipercalcemia para evitar tratamientos innecesarios.

¿Se puede prevenir la hipercalcemia hipocalciúrica familiar?

No, ya que es una condición genética hereditaria. Sin embargo, el diagnóstico temprano permite un manejo adecuado y evita intervenciones innecesarias.

¿La hipercalcemia hipocalciúrica familiar afecta a los niños?

Sí, puede presentarse desde el nacimiento en individuos con la mutación genética. En general, es asintomática incluso en edades tempranas.

¿Cómo se diferencia de otras formas de hipercalcemia?

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar se diferencia de otras formas de hipercalcemia por la baja excreción de calcio en la orina y la ausencia de síntomas significativos. Además, los niveles de PTH suelen ser normales o ligeramente elevados.

¿Qué especialistas tratan la hipercalcemia hipocalciúrica familiar?

La condición es manejada principalmente por endocrinólogos, quienes tienen experiencia en trastornos metabólicos y hormonales relacionados con el calcio.