Hidroanencefalia

Qué es la hidroanencefalia

El nombre se forma con tres piezas griegas: hydor (agua), el prefijo privativo an (sin) y enképhalos (encéfalo). Leído así, describe con exactitud la lesión: agua en lugar de encéfalo. La forma más extendida en la literatura médica es hidranencefalia, con la que este término se usa de manera equivalente.

Lo característico es la combinación de dos hechos. Por un lado, la ausencia de la corteza y de la mayor parte de los hemisferios. Por otro, la conservación de la envoltura, del cráneo y de las estructuras profundas y posteriores, como los tálamos, el tronco encefálico y el cerebelo. Un recién nacido puede parecer normal al nacer, porque los reflejos que dependen del tronco, tragar o llorar entre ellos, están presentes. El tamaño de la cabeza puede ser normal al principio.

Un origen destructivo, no de formación

Aquí reside la clave conceptual. La hidroanencefalia no se debe a que el cerebro no llegue a formarse, sino a que, una vez formado, se destruye. Es lo que se llama un proceso encefaloclástico, que actúa después de las primeras semanas del desarrollo. La hipótesis más aceptada apunta a un accidente vascular: la oclusión de ambas arterias carótidas internas durante el segundo trimestre de la gestación deja sin riego el territorio que abastecen las arterias cerebrales anterior y media, y el tejido se necrosa. La circulación posterior, que nutre el cerebelo y el tronco, queda a salvo, y eso explica que esas estructuras se preserven.

No es la única vía posible. Infecciones adquiridas en el útero y otros episodios lesivos ocurridos tras la duodécima semana también se han señalado como desencadenantes. En todos los casos el resultado se parece: donde hubo tejido nervioso, hay ahora una cavidad con líquido.

Cómo se distingue de otras alteraciones

Varias entidades comparten rasgos con la hidroanencefalia y conviene separarlas. La anencefalia es un defecto del cierre del tubo neural en el que faltan la bóveda craneal y buena parte del encéfalo; en la hidroanencefalia, en cambio, el cráneo está cerrado. La hidrocefalia es la acumulación de líquido con el cerebro presente, aunque comprimido, y a menudo puede abordarse; la hidroanencefalia supone la ausencia del tejido y es irreversible. Curiosamente, una hidroanencefalia puede terminar produciendo hidrocefalia, pero nunca al revés.

Quedan dos comparaciones. La holoprosencefalia es un fallo de formación, la falta de división del cerebro anterior en dos hemisferios, un mecanismo opuesto al destructivo. Y la porencefalia, una cavidad localizada dentro de un hemisferio, se considera la versión menor de un mismo fenómeno: la hidroanencefalia sería su grado extremo.

Frecuencia e historia del término

Se trata de una anomalía rara, con una frecuencia estimada por debajo de uno de cada diez mil nacimientos, sin diferencias por sexo ni por origen. El cuadro se reconoce hoy antes del parto mediante ecografía, que muestra la cavidad ocupada por líquido en lugar de los hemisferios. La primera descripción se atribuye a Turnbull, en 1904; el término lo introdujo Spielmeyer al año siguiente, a partir de un caso en gemelos.

Preguntas frecuentes

¿Hidroanencefalia e hidranencefalia son lo mismo?

Sí. Son dos grafías del mismo término. La forma más habitual en los textos médicos es hidranencefalia, aunque ambas nombran la misma malformación.

¿Es lo mismo que la hidrocefalia?

No, y la diferencia es importante. En la hidrocefalia el cerebro existe y el problema es el exceso de líquido que lo comprime. En la hidroanencefalia los hemisferios faltan y su lugar lo ocupa el líquido. Una puede derivar en la otra, pero no son la misma cosa.

¿Por qué se conservan el cerebelo y el tronco?

Porque reciben su sangre de la circulación posterior, que no participa en el territorio de las carótidas internas. Cuando el daño se limita a ese territorio anterior, las estructuras irrigadas por detrás quedan preservadas.

¿Cuándo se origina?

Después de que el cerebro se haya formado, por lo general a partir del segundo trimestre. Ese matiz la separa de las malformaciones de formación, que se producen en fases mucho más tempranas del desarrollo.

Referencias

1. Orphanet. Hidranencefalia. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2177
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Hydranencephaly. BrainFacts.org. Disponible en: https://www.brainfacts.org/diseases-and-disorders/neurological-disorders-az/diseases-a-to-z-from-ninds/hydranencephaly
3. Toumi K, et al. Hydranencephaly in a Newborn: A Case Report and a Review of the Literature. PMC / National Library of Medicine. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11712526/
4. Revista Médica. Hidranencefalia. Reporte de un caso. Disponible en: https://revistamedica.com/hidranencefalia-caso-clinico/