Gargolismo

Por qué se llamó gargolismo

En 1936, los médicos británicos Richard Ellis, William Sheldon y Norman Capon propusieron el nombre gargoylism al comparar los rasgos craneofaciales de los pacientes afectados con las figuras grotescas talladas en las catedrales góticas, en particular las gárgolas de Notre-Dame de París. La palabra inglesa gargoyle procede del francés gargouille, que a su vez deriva del latín gurgŭlio (garguero, garganta), en alusión al chorro de agua que las gárgolas arquitectónicas vierten por la boca. La denominación fue adoptada con rapidez en la literatura médica internacional, pero con el paso de los años se abandonó por considerarse peyorativa para los pacientes y sus familias.

Qué es la mucopolisacaridosis tipo I

La MPS I es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. Al faltar esta enzima, los glucosaminoglucanos (concretamente dermatán sulfato y heparán sulfato) no pueden degradarse y se acumulan de forma progresiva en los lisosomas de las células de múltiples tejidos. Es un trastorno autosómico recesivo ligado al gen IDUA, localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Su incidencia se estima en torno a 1 caso por cada 100.000 nacidos vivos, lo que la sitúa dentro de las enfermedades raras.

Según la gravedad, se distinguen tres formas clínicas. La forma grave (síndrome de Hurler) se manifiesta durante el primer año de vida y presenta una evolución rápida con deterioro neurológico. La forma intermedia (síndrome de Hurler-Scheie) cursa de modo más lento, con aparición de los primeros signos entre los 3 y los 8 años. La forma atenuada (síndrome de Scheie, antes clasificada como MPS V hasta que se demostró que el defecto enzimático era el mismo) conserva la inteligencia y permite una supervivencia prolongada.

Los rasgos que motivaron el nombre

El depósito de glucosaminoglucanos en hueso, cartílago y tejido conectivo produce un engrosamiento progresivo de los rasgos faciales que la literatura clásica describía como facies tosca o facies de gárgola: frente abombada, puente nasal deprimido, labios gruesos, macroglosia y mandíbulas anchas. A ello se suman alteraciones esqueléticas agrupadas bajo el término disostosis múltiple (talla baja, rigidez articular, deformidades vertebrales), hepatoesplenomegalia y opacidad corneal.

Conviene señalar que la facies tosca no es exclusiva de la MPS I. Otras mucopolisacaridosis (como la MPS II o síndrome de Hunter) y determinadas mucolipidosis también la presentan, aunque con matices que permiten orientar el diagnóstico diferencial. El término gargolismo se aplicó inicialmente a todas ellas de manera indistinta, contribuyendo a la confusión nosológica que la clasificación enzimática posterior vino a resolver.

De gargolismo a síndrome de Hurler

La pediatra alemana Gertrud Hurler había publicado ya en 1919 la descripción clínica detallada de pacientes con este cuadro, dos décadas antes de que Ellis, Sheldon y Capon acuñasen la etiqueta de gargolismo. En 1952, Brante aisló por primera vez dermatán sulfato en el hígado de dos pacientes, lo que abrió la puerta a la clasificación bioquímica de las mucopolisacaridosis. La identificación del defecto enzimático (déficit de alfa-L-iduronidasa) se logró en 1972, y desde entonces el nombre oficial de la enfermedad es MPS I, con la referencia epónima al síndrome de Hurler reservada para la forma grave. El viejo nombre de gargolismo pervive solo en los textos de historia de la medicina.

Preguntas frecuentes

¿El término gargolismo se sigue usando en la práctica clínica?

No. La comunidad médica y las asociaciones de pacientes lo consideran inadecuado por su connotación estigmatizante. Las guías actuales emplean mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler.

¿Solo la MPS I produce rasgos faciales toscos?

Los rasgos toscos aparecen en varias enfermedades de depósito lisosomal, no solo en la MPS I. Las MPS II (Hunter), III (Sanfilippo), VI (Maroteaux-Lamy) y VII (Sly), así como diversas mucolipidosis, pueden presentar grados variables de engrosamiento facial. La diferencia radica en la enzima afectada, la edad de aparición y la presencia o ausencia de deterioro neurológico.

¿Tiene relación la palabra gargolismo con garganta?

Sí, comparten raíz. Gárgola viene del francés gargouille (garganta, canalón), que a su vez procede del latín gurgŭlio. Todas estas voces remiten a la raíz onomatopéyica garg-, imitativa del sonido gutural del agua al pasar por un conducto estrecho.

Referencias

1. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de Hurler. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/hurler-sindrome-de
2. Suárez-Guerrero JL et al. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Rev Chil Pediatr. 2016;87(4):295-304. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-mucopolisacaridosis-caracteristicas-clinicas-diagnostico-manejo-S0370410615002582
3. Universidad Francisco Marroquín, Facultad de Medicina. Síndrome de Hurler. Disponible en: https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-hurler/
4. Sierra X. De las gárgolas al gargolismo (II): el síndrome de Hurler. Un dermatólogo en el museo. 2018. Disponible en: http://xsierrav.blogspot.com/2018/05/de-las-gargolas-al-gargolismo-ii-el.html