DICCIONARIO MÉDICO

Fisiogenómica

La fisiogenómica es un enfoque biomédico que aplica herramientas de la genómica al estudio de la variabilidad fisiológica individual. Se propone identificar qué variantes genéticas explican las diferencias entre personas en procesos como el metabolismo de nutrientes, la respuesta a fármacos o la regulación cardiovascular, con el fin de orientar intervenciones preventivas y terapéuticas de forma personalizada.

Qué es la fisiogenómica

El término se construye a partir de "fisiología" (del griego φύσις, phýsis, "naturaleza", y λόγος, lógos, "estudio") y "genómica" (del griego γένος, génos, "linaje", con el sufijo -ómica que designa el estudio a escala global de un conjunto de moléculas biológicas). En sentido literal, sería el estudio del genoma desde la perspectiva de la función fisiológica.

Fue Gualberto Ruaño, médico genetista vinculado al Hartford Hospital (Connecticut, EE. UU.) y fundador de la empresa Genomas Inc., quien formuló el concepto en los primeros años del siglo XXI. En sus publicaciones, Ruaño definió la fisiogenómica como una aplicación del análisis de sensibilidad (una disciplina de la ingeniería de sistemas) a la biología humana: se trata de medir cómo pequeñas variaciones en la entrada (polimorfismos genéticos) producen cambios cuantificables en la salida (parámetros fisiológicos o respuestas clínicas). A partir de ese marco, su grupo desarrolló modelos predictivos denominados PhysioTypes, que combinan genotipos de múltiples genes con variables clínicas para anticipar la respuesta individual a estatinas, antipsicóticos atípicos y otros grupos terapéuticos.

Relación con la farmacogenética y la nutrigenómica

La fisiogenómica se solapa en buena parte con la farmacogenética, que estudia cómo los genes individuales condicionan la respuesta a los medicamentos. La diferencia que Ruaño propuso es de escala: mientras la farmacogenética se centra habitualmente en un gen o unos pocos polimorfismos, la fisiogenómica aspira a integrar paneles amplios de variantes genéticas junto con datos clínicos, de modo que el modelo resultante sea multigénico y multimodal.

En el ámbito hispanohablante, el término se ha adoptado también para referirse a la aplicación de principios de la nutrigenómica (la relación entre genoma y nutrientes) al campo de la fisioterapia y la rehabilitación musculoesquelética. Bajo esta acepción, se diseñan pautas dietéticas individualizadas según el perfil bioquímico del paciente con el objetivo de modular la inflamación crónica o favorecer la recuperación tisular. Conviene señalar que este uso clínico, aunque creciente en la práctica profesional, cuenta todavía con un respaldo bibliográfico más limitado que el de la farmacogenética convencional.

Contexto dentro de la medicina personalizada

La fisiogenómica se inscribe en el movimiento más amplio de la medicina personalizada o de precisión, que busca adaptar las intervenciones sanitarias al perfil biológico de cada paciente. Comparte objetivos con disciplinas ya consolidadas (farmacogenómica, nutrigenómica, metabolómica) pero no se ha establecido como una especialidad independiente con sociedades científicas propias ni con una codificación terminológica reconocida por los principales thesauri biomédicos (MeSH, DeCS). Su uso en la literatura indexada se circunscribe, en gran medida, a las publicaciones del grupo de Ruaño y a trabajos derivados de ellas.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo fisiogenómica que farmacogenómica?

No exactamente, aunque se superponen. La farmacogenómica estudia la influencia del genoma en la respuesta a fármacos. La fisiogenómica, tal como la planteó Ruaño, amplía el enfoque a cualquier respuesta fisiológica mensurable, incluida la respuesta a la dieta, el ejercicio o el estrés ambiental, y subraya la construcción de modelos predictivos multigénicos.

¿Tiene la fisiogenómica respaldo científico sólido?

Existen publicaciones en revistas indexadas que describen asociaciones entre paneles de polimorfismos y respuestas a estatinas o antipsicóticos, pero se trata de un corpus limitado y concentrado en un grupo de investigación. Los conceptos subyacentes (variabilidad genética, modelos predictivos) son metodológicamente válidos, si bien el término como tal no ha alcanzado la difusión ni el consenso de otras disciplinas -ómicas.

¿Qué relación tiene con la dieta fisiogenómica?

En España, algunos profesionales de la fisioterapia y la nutrición clínica emplean la expresión "dieta fisiogenómica" para referirse a pautas alimentarias diseñadas según el perfil genético del paciente, orientadas a reducir la inflamación y optimizar la recuperación funcional. Esta aplicación práctica se nutre de principios de la nutrigenómica, aunque su denominación como "fisiogenómica" es una extensión del término original.

Referencias

  1. Ruaño G, Windemuth A, Holford TR. Physiogenomics: integrating systems engineering and nanotechnology for personalized medicine. En: Bentley WE, Papin J (eds). Metabolic Engineering in the Post Genomic Era. Horizon Bioscience; 2004. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/327033697
  2. Ruaño G, Scherrer R. Genomas, Inc. Per Med. 2004;1(1):135-139. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29793220/
  3. Ruaño G, Duconge J, Windemuth A, et al. Physiogenomic analysis of the Puerto Rican population. Pharmacogenomics. 2009;10(4):565-577. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2846824/
  4. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Medicina personalizada. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Medicina-personalizada

Entradas relacionadas

  • Farmacogenética: estudio de la influencia de las variaciones genéticas individuales sobre la respuesta a los medicamentos.
  • Genoma: conjunto completo de material genético (ADN) de un organismo.

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