Factor antihemofilia C

Qué es el factor antihemofilia C

La expresión «factor antihemofilia C» (también escrita «factor antihemofílico C») se acuñó para distinguir un tercer tipo de hemofilia respecto de los dos ya conocidos: la hemofilia A, causada por el déficit del factor antihemofílico (factor VIII), y la hemofilia B, ligada a la carencia del factor Christmas (factor IX). El componente deficitario recibió también el nombre de «antecedente tromboplastínico del plasma» (PTA, plasma thromboplastin antecedent).

En 1953, Robert L. Rosenthal describió en una familia judía asquenazí de Estados Unidos un cuadro hemorrágico hasta entonces no catalogado. Dos hermanas habían presentado sangrado prolongado tras extracciones dentarias y amigdalectomía; cuatro miembros más de la familia, repartidos en cuatro generaciones, mostraban también niveles bajos de una fracción plasmática nueva. Rosenthal publicó el hallazgo ese mismo año como «una nueva enfermedad hemofilia-like causada por la deficiencia de un tercer factor tromboplastínico del plasma».

El factor XI en la coagulación

El factor XI es una serín proteasa sintetizada en el hígado que participa en la vía intrínseca de la coagulación. Su gen (F11) se localiza en el cromosoma 4 (4q35), no en el cromosoma X, lo que explica que la hemofilia C afecte a hombres y mujeres por igual. La herencia es autosómica recesiva en las formas graves y, en algunos casos, autosómica dominante cuando la deficiencia es parcial.

La prevalencia de la deficiencia grave de factor XI se estima en torno a 1 por cada 100.000 personas en la población general, pero alcanza cifras muy superiores en la comunidad judía asquenazí, donde tres mutaciones fundadoras elevan la frecuencia hasta un 8-9 % de portadores. Este sesgo poblacional marcó desde el inicio la investigación sobre la enfermedad y contribuyó a retrasar su reconocimiento fuera de esa comunidad.

Diferencias con las hemofilias A y B

La hemofilia C se distingue de las hemofilias A y B en varios aspectos. El patrón de herencia es autosómico, no ligado al X. Los episodios hemorrágicos tienden a ser más leves y aparecen habitualmente tras intervenciones quirúrgicas o extracciones dentarias, con escasa tendencia al sangrado articular espontáneo. Otra particularidad es que el nivel de actividad del factor XI no predice bien la gravedad del sangrado: pacientes con niveles muy bajos pueden permanecer asintomáticos durante años, mientras que otros con deficiencias moderadas sangran de forma significativa tras procedimientos invasivos.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama «enfermedad de Rosenthal»?

Por Robert L. Rosenthal, el hematólogo que la describió en 1953 al estudiar una familia con sangrado recurrente en la que detectó la carencia de un factor plasmático hasta entonces desconocido.

¿La hemofilia C es una enfermedad grave?

En la mayoría de los casos, no. Los pacientes rara vez presentan hemorragias espontáneas graves. El riesgo se concentra en situaciones de provocación quirúrgica o traumática, sobre todo en tejidos con alta actividad fibrinolítica (mucosa oral, vías urinarias).

¿Se sigue utilizando la denominación «factor antihemofilia C»?

Apenas. La nomenclatura actual emplea «factor XI» o «factor de coagulación XI». El término «factor antihemofilia C» y sus variantes solo aparecen en textos históricos o cuando se desea subrayar la relación con la hemofilia C.

Referencias

1. Rosenthal RL, Dreskin OH, Rosenthal N. New hemophilia-like disease caused by deficiency of a third plasma thromboplastin factor. Proc Soc Exp Biol Med. 1953;82:171-174.
2. National Bleeding Disorders Foundation. Factor XI deficiency.
3. Bolton-Maggs PHB, Seligsohn U. Factor XI deficiency. En: Lee CA, Berntorp EE, Hoots WK, eds. Textbook of Hemophilia. 3.ª ed. Wiley-Blackwell; 2014.
4. MedlinePlus en español. Trastornos hemorrágicos. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.