Enfermedad de Pierre-Marie

Qué es la enfermedad de Pierre Marie

Pierre Marie, neurólogo de la Salpêtrière de París y discípulo de Jean-Martin Charcot, publicó en 1890 en la Revue de Médecine la descripción de un cuadro que llamó "ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique": un engrosamiento bilateral de las falanges distales con periostosis envainante de tibias, peronés, radios y cúbitos, todo ello en pacientes con enfermedades pulmonares crónicas. El internista austriaco Eugen von Bamberger había comunicado hallazgos similares un año antes, en 1889, de modo que la entidad lleva el nombre de ambos.

Lo que Hipócrates observó hace veinticinco siglos (que los enfermos del pulmón tenían los dedos "curvados sobre las uñas") fue, en cierto modo, el primer registro de esta asociación. No es casual que las acropaquias se conozcan también como "dedos hipocráticos". Marie y Bamberger le pusieron nombre moderno, pero la intuición ya estaba ahí.

Periostosis, acropaquias y mecanismo vascular

La acropaquia consiste en el aumento de volumen de las falanges distales por proliferación del tejido conectivo subungueal. El ángulo entre la uña y el lecho ungueal se pierde, y el dedo adquiere el perfil en palillo de tambor. En la osteoartropatía hipertrófica, esa alteración digital se acompaña de neoformación ósea perióstica en las diáfisis de los huesos largos distales, visible en la radiografía como una lámina de hueso nuevo que envaina la cortical. Las articulaciones cercanas se inflaman produciendo artralgias, a veces con derrame sinovial escaso y de aspecto mecánico.

El mecanismo no está del todo resuelto. La hipótesis más aceptada implica a factores de crecimiento vascular (VEGF, PDGF) liberados en el contexto de la enfermedad pulmonar subyacente, que alcanzarían la circulación periférica y estimularían la proliferación de periostio y tejido conectivo en las regiones distales. Hay quien ha propuesto también un papel del nervio vago, porque la vagotomía quirúrgica ha revertido en algún caso aislado las manifestaciones óseas.

Formas secundaria y primaria

Más del 95 % de los casos son secundarios a enfermedades subyacentes. El carcinoma broncogénico es, con diferencia, la asociación más frecuente: entre el 1 y el 12 % de los pacientes con cáncer de pulmón desarrollan osteoartropatía hipertrófica en algún momento de su evolución. Otras causas incluyen bronquiectasias, abscesos pulmonares crónicos, fibrosis quística, cardiopatías congénitas cianóticas y, con menos frecuencia, enfermedades inflamatorias intestinales o hepatopatías crónicas.

La forma primaria, que no depende de ninguna enfermedad causal, recibe el nombre de paquidermoperiostosis. Tiene un componente hereditario (se han descrito mutaciones en los genes HPGD y SLCO2A1) y, además de la periostosis y las acropaquias, cursa con engrosamiento de la piel de la cara y el cuero cabelludo, lo que le confiere un aspecto clínico propio.

Pierre Marie más allá de la osteoartropatía

Pierre Marie (1853-1940) acuñó también el término "acromegalia" en 1886 y describió la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth junto con Charcot y Howard Henry Tooth. Su carrera neurológica abarcó un espectro inusualmente amplio: desde la endocrinología (la descripción de la acromegalia fue una contribución temprana a un campo que apenas existía) hasta la neurología degenerativa y la semiología del lenguaje. En los textos antiguos, "enfermedad de Marie" puede referirse indistintamente a la acromegalia o a la osteoartropatía hipertrófica; el contexto clínico suele resolver la ambigüedad.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre "enfermedad de Pierre Marie"?

De Pierre Marie (1853-1940), neurólogo francés de la Salpêtrière de París, que en 1890 publicó la descripción de la osteoartropatía hipertrófica néumica. Eugen von Bamberger había comunicado hallazgos similares en 1889, por lo que el epónimo completo es síndrome de Bamberger-Marie.

¿Se cura al eliminar la causa?

Sí. En las formas secundarias, la evolución de la osteoartropatía es paralela a la de la enfermedad causal. Si el tumor pulmonar se reseca o la infección crónica se controla, las manifestaciones óseas y articulares tienden a desaparecer de forma progresiva.

¿Es lo mismo que la acromegalia?

No. El propio Pierre Marie se encargó de separarlas en 1890. La acromegalia se debe a un exceso de hormona de crecimiento (habitualmente por un adenoma hipofisario) y produce agrandamiento de manos, pies y rasgos faciales. La osteoartropatía hipertrófica no depende de la hipófisis, no deforma la cara y se asocia a enfermedades pulmonares o cardíacas, no endocrinológicas.

Referencias

1. ScienceDirect (EMC). Osteoartropatía hipertrófica. EMC, Aparato locomotor.
2. Gandini A et al. Osteoartropatía pulmonar hipertrófica de Bamberger-Pierre-Marie. Rev HPC. 2011;14(1):38-40.
3. FLENI. Enfermedad de Bamberger-Marie.
4. Neurología de los Archivos Históricos (SEN). Del "état vermoulu" de Pierre Marie a la atrofia granular de la corteza.