Enfermedad de Marchiafava-Bignami

Qué es la enfermedad de Marchiafava-Bignami

Se trata de una forma rara de daño desmielinizante del sistema nervioso central cuyo blanco principal es la lámina central del cuerpo calloso, aunque las lesiones pueden extenderse al centro semioval, los pedúnculos cerebelosos medios e incluso la corteza cerebral. La pérdida de mielina progresa hacia la necrosis tisular, dejando con el tiempo cavidades quísticas en el interior de la estructura afectada. Hasta la aparición de la resonancia magnética, la mayoría de los casos solo se identificaban en la autopsia.

El epónimo recuerda a los patólogos italianos Ettore Marchiafava (1847-1935) y Amico Bignami (1862-1929), que en 1903 describieron la lesión en tres pacientes alcohólicos italianos consumidores de grandes cantidades de vino tinto (chianti, según la referencia clásica). Marchiafava había observado el primer caso ya en 1897 y lo recogió en una tesis doctoral publicada un año después, pero la descripción formal como entidad separada es de 1903. Con el tiempo se comprobó que la enfermedad no estaba restringida a bebedores de vino tinto ni a pacientes italianos: cualquier tipo de alcohol y, ocasionalmente, la malnutrición grave sin alcoholismo pueden desencadenarla.

Relación con los trastornos osmóticos y el déficit nutricional

Inicialmente se atribuyó la causa a un efecto neurotóxico directo del etanol sobre la mielina, pero esa hipótesis no explica los casos en personas que nunca han bebido alcohol. Hoy se considera que el mecanismo está más ligado a los trastornos electrolíticos y osmóticos propios del alcoholismo crónico, que comparten terreno fisiopatológico con la mielinólisis central pontina (o, en su denominación actual, síndrome de desmielinización osmótica). Algunos autores consideran que la enfermedad de Marchiafava-Bignami podría ser una variante de ese mismo proceso, con preferencia topográfica por el cuerpo calloso en lugar de la protuberancia.

El déficit de vitaminas del grupo B (tiamina, B12, ácido fólico) también se ha invocado como factor contribuyente. Los pocos casos descritos en pacientes no alcohólicos comparten un patrón de malabsorción o desnutrición prolongada, como ocurre en la anorexia nerviosa o tras ciertas cirugías gastrointestinales. No se conocen más de unos cientos de casos en toda la literatura médica publicada, lo que ha impedido estudios epidemiológicos amplios.

Formas clínicas según la clasificación de Heinrich

Se distinguen dos patrones de presentación. El tipo A (agudo) se caracteriza por alteración del nivel de conciencia que puede llegar al coma, crisis convulsivas y signos de desconexión interhemisférica. Tiene mal pronóstico. El tipo B (subagudo o crónico) se manifiesta con deterioro cognitivo más insidioso, problemas de marcha y alteraciones de la atención. La progresión es más lenta, pero puede desembocar igualmente en una demencia invalidante si no se interviene.

Entre ambos extremos hay formas intermedias. La resonancia magnética muestra, en las secuencias T2 y FLAIR, áreas de hiperintensidad en el cuerpo calloso (sobre todo en el rodete y la rodilla), con posible restricción de la difusión en la fase aguda y atrofia con aspecto quístico en las fases crónicas.

Diferenciación con otras desmielinizaciones del cuerpo calloso

La mielinólisis central pontina (que a veces se acompaña de lesiones extrapontinas en el cuerpo calloso) es la entidad que primero hay que descartar, especialmente en pacientes alcohólicos con hiponatremia corregida con rapidez. La esclerosis múltiple también puede producir lesiones callosas, pero el contexto clínico (edad, antecedentes, patrón de lesiones en la resonancia) permite generalmente la distinción. Otras causas de desmielinización aguda del cuerpo calloso incluyen la leucoencefalopatía multifocal progresiva, mucho más ligada a la inmunodepresión que al alcoholismo.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre?

De los patólogos italianos Ettore Marchiafava y Amico Bignami, que en 1903 describieron la lesión del cuerpo calloso en tres pacientes alcohólicos de Roma. El primer caso observado por Marchiafava data de 1897.

¿Solo afecta a personas alcohólicas?

En la inmensa mayoría de los casos publicados, sí. Pero se han documentado casos en pacientes con desnutrición grave sin hábito alcohólico, como en la anorexia nerviosa o tras cirugías que provocan malabsorción. El factor común parece ser el déficit nutricional y los trastornos osmóticos, no el alcohol en sí mismo.

¿Es lo mismo que la mielinólisis central pontina?

No, pero son entidades emparentadas. Ambas producen desmielinización en el contexto del alcoholismo crónico y de alteraciones electrolíticas. Difieren en la localización preferente: la mielinólisis afecta principalmente a la protuberancia; la enfermedad de Marchiafava-Bignami, al cuerpo calloso. Algunos autores las consideran variantes de un mismo proceso patológico.

Referencias

1. Manual MSD (versión para profesionales). Enfermedad de Marchiafava-Bignami.
2. Salazar G et al. Degeneración primaria del cuerpo calloso (Marchiafava-Bignami). Neurología (Elsevier). 2013;28(8).
3. Medicina Intensiva (Elsevier). Enfermedad de Marchiafava-Bignami en Cuidados Intensivos. 2005;29(7).
4. Sociedad Valenciana de Neurología. Enfermedad de Marchiafava-Bignami en paciente no alcohólico.