Concordante

Qué significa concordante en genética médica

El adjetivo concordante procede del latín concordans, -antis, participio de concordāre (estar de acuerdo), formado por con- (junto) y cor, cordis (corazón). Su sentido literal, "que tiene un mismo corazón", resulta llamativo en un contexto científico donde la concordancia se mide con tablas y porcentajes, no con sentimientos. La palabra pasó al lenguaje médico en el siglo XX, cuando los estudios de gemelos comenzaron a ser una herramienta sistemática en genética de poblaciones.

En la práctica, el concepto se emplea sobre todo al comparar parejas de gemelos monocigóticos (idénticos) con parejas de gemelos dicigóticos (fraternos). Si un rasgo tiene una base genética importante, las tasas de concordancia en monocigóticos serán más altas que en dicigóticos, porque los primeros comparten el cien por cien de su secuencia de ADN.

Tasa de concordancia y cálculo de la heredabilidad

La tasa de concordancia se define como la proporción de pares en los que ambos miembros comparten el rasgo, respecto al total de pares estudiados. Existen dos formas de calcularla. La concordancia "por pares" divide el número de pares concordantes entre la suma de pares concordantes y discordantes. La concordancia "probandwise" o "por caso índice" es más habitual en epidemiología genética y se calcula como 2C / (2C + D), donde C son los pares concordantes y D los discordantes.

Para una enfermedad monogénica con herencia dominante completa, la concordancia en monocigóticos debería ser del cien por cien. En enfermedades poligénicas o multifactoriales la cifra baja y varía según la población estudiada. La esquizofrenia, por ejemplo, muestra tasas de concordancia en monocigóticos cercanas al 50 %, lo que indica un componente genético relevante pero no exclusivo.

Concordancia fuera de los estudios de gemelos

El término no se reserva únicamente a gemelos. En genotipado molecular, concordancia designa el porcentaje de posiciones del ADN que son idénticas entre dos muestras. Un control de calidad habitual en laboratorios de genómica consiste en comparar réplicas del mismo individuo: la concordancia esperada roza el cien por cien, y cualquier desviación apunta a un error técnico.

También se habla de concordancia en estudios epidemiológicos de parejas de hermanos no gemelos, de progenitor e hijo, o incluso de cónyuges (para separar el peso de la convivencia del de la genética). Los datos de concordancia entre adoptados y sus familias biológicas frente a las adoptivas han aportado información valiosa sobre la contribución del ambiente compartido en trastornos como la depresión o la hipertensión.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra concordante?

Del latín concordāre, compuesto de con- (junto) y cor, cordis (corazón). La idea original era "compartir un mismo corazón", esto es, estar de acuerdo. La genética médica adoptó el vocablo en el siglo XX para referirse a parejas que comparten un mismo fenotipo.

¿Concordante y discordante son antónimos exactos?

Sí, en el contexto de estudios de gemelos. Un par es concordante si ambos manifiestan el rasgo; discordante si solo uno lo presenta. La comparación entre las tasas de concordancia en monocigóticos y dicigóticos permite estimar cuánto de un rasgo depende de los genes y cuánto del entorno.

¿Una concordancia del 100 % en monocigóticos indica que la enfermedad es puramente genética?

En teoría, sí, siempre que la muestra sea suficientemente grande. En la práctica, muy pocas enfermedades alcanzan ese cien por cien porque incluso los gemelos idénticos difieren en factores epigenéticos y ambientales que pueden influir en la expresión del rasgo.

Referencias

1. Real Academia Española. Concordante. Diccionario de la lengua española, 23.ª edición.
2. Wikipedia en español. Concordancia genética.
3. Scielo México. La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría. Salud Mental, 2008.
4. GPNotebook. Trastornos multifactoriales: estudios de concordancia entre gemelos.